Sindrome dell'X Fragile

La storia di Donatella, che ha due figli affetti dalla patologia e oggi è presidente dell’associazione La Sfida

La sindrome dell’X fragile è una condizione genetica ereditaria, cioè si trasmette dai genitori ai figli, ed è causa di disabilità cognitiva e problemi di apprendimento e relazionali. Si presenta sia nei maschi che nelle femmine ma i sintomi, molto variabili da paziente a paziente, si mostrano in maniera più evidente nei maschi. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 da Martin e Bell, ma solo negli anni Settanta è divenuto chiaro che la patologia poteva essere ereditaria.

LA STORIA DI DONATELLA

Donatella Bertelli, 65 anni, è presidente dell’associazione La Sfida, nata nel 2019, dopo aver lasciato l’Associazione Italiana X Fragile nel 2017. I figli Matteo, classe ‘87, e Antonio, classe ‘91, hanno entrambi la sindrome dell’X fragile. Matteo lavora in una casa di riposo, mentre Antonio sta iniziando un percorso di inserimento lavorativo in una nota azienda internazionale.

La diagnosi della malattia è arrivata nel 1998, quando Matteo aveva 11 anni e Antonio 7. Dal momento in cui ai figli hanno confermato la sindrome, Donatella non si è persa d’animo e ha preso contatti con l’Associazione Italiana X Fragile perché voleva conoscere il più possibile riguardo alla malattia. Nel 1999 è entrata a far parte del direttivo, è diventata vicepresidente prima e presidente dopo, dal 2008 al 2017. In quegli stessi anni ha organizzato convegni a livello nazionale, riguardo a tutti gli aspetti personali e lavorativi della vita delle persone con sindrome dell’X fragile. Il percorso di formazione e di crescita personale fatto da Donatella all’interno dell’associazione l’ha aiutata anche nell’educazione dei suoi figli.

Il periodo scolastico di Matteo e Antonio è stato sia positivo che negativo, non solo con i compagni di classe, ma anche nel rapporto con i docenti. Solo alcuni, infatti, sono stati in grado di andare oltre le difficoltà iniziali, riuscendo a costruire un rapporto con i due bambini, mentre altri non si sono messi in gioco e hanno rifiutato la loro presenza in aula, escludendoli totalmente.

Nel corso della loro vita, i due ragazzi hanno frequentato i boy-scout e sono riusciti a esprimere le loro passioni. Matteo pratica judo, frequenta i laboratori teatrali e fa il volontario alla Caritas. Antonio, invece, è un grande tifoso del Mantova Calcio, ama lo sport in generale e suona la batteria. Sia Matteo che Antonio hanno imparato a sciare, seguendo un maestro dopo che il papà ha insegnato loro le basi.

Nel 2009, Donatella e la sua famiglia hanno partecipato a una ricerca sulla sindrome dell’X fragile condotta negli Stati Uniti. Oggi che Matteo e Antonio sono adulti, Donatella e il marito sono più consapevoli e proiettati verso il futuro dei loro figli, orientato all’autogestione e all’autodeterminazione.

L’ASSOCIAZIONE LA SFIDA

Nel 2019, Donatella è diventata presidente dell’associazione La Sfida, che ha sede a Mantova ed è nata dall’idea di famiglie con figli con disabilità con lo scopo di confrontarsi sul loro futuro. Questa associazione non è specializzata in un’unica patologia, ma raccoglie circa 35 famiglie, di Mantova e provincia, che hanno figli con diverse malattie rare e disabilità. La Sfida mette al centro le persone senza cadere nel pietismo; Donatella definisce così gli associati: “Sono persone semplici che semplicemente fanno i conti con delle difficoltà quotidiane”.

L’anima dell’Associazione si fonda sui diritti delle persone con disabilità, cercando di fornire loro un supporto nel raggiungimento di una vita indipendente e dell’autodeterminazione, combattendo i pregiudizi che ci sono nella società, aumentando la consapevolezza dell’altro e promuovendo il superamento dei limiti che ognuno ha. La Sfida si propone di produrre un cambiamento culturale valorizzando i talenti dei ragazzi che ne fanno parte, le loro capacità e la loro bellezza. Il nome dell’associazione è stato scelto per sottolineare l’importanza di sfidare l’indifferenza e la paura di ciò che non si conosce.

I servizi che La Sfida propone nell’immediato sono dei percorsi laboratoriali sperimentali che hanno lo scopo di permettere agli associati di conoscersi per poi arrivare alla coabitazione, con l’obiettivo di aumentare la loro autostima e di aiutarli a riconoscersi come persona adulta. I laboratori che organizza La Sfida sono di cucina e di riparazione biciclette, mentre la prospettiva futura è di aprire un bed & breakfast dove i ragazzi possano lavorare. Il bed & breakfast sarà un luogo di lavoro, mentre il progetto di coabitazione dovrà essere in una casa in città, dove i ragazzi potranno vivere una vita semplice e accessibile e dove potranno creare dei legami anche al di fuori dell’associazione.

Lo staff de La Sfida è formato da uno psicologo e da educatori formati nell’ideare percorsi di autonomia personale: è questa la grande particolarità dell’Associazione, che impronta il suo percorso in un tipo di assistenza che aiuta a rendere i ragazzi più autonomi possibile. Lo psicologo, oltre che seguire i ragazzi, si interfaccia anche con gli assistenti sociali dei vari comuni in cui vivono i ragazzi.

Il progetto sperimentale di coabitazione si autofinanzia parzialmente grazie alla legge 112, detta anche legge del “Dopo di Noi”, e alla legge 162, ma questo non basta. Per seguire e supportare le iniziative che La Sfida porta avanti è possibile visitare la pagina Facebook dell’associazione.