Il figlio di Mario Ravasio è affetto dalla forma generalizzata della patologia, mentre Valeria Totera e sua sorella hanno la forma parziale
Cosa significa affrontare una malattia rara come la lipodistrofia quando viene diagnosticata in ritardo? Quali sono i problemi dei pazienti? Ne abbiamo parlato con Mario Ravasio e Valeria Totera, i protagonisti di uno dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.
“Mio figlio aveva le braccia e le gambe molto magre, in più era sempre nervoso, non dormiva: c'era qualcosa che non andava”, racconta Mario Ravasio, padre di un paziente con lipodistrofia generalizzata. “Così abbiamo contattato il pediatra dell'ospedale di Bergamo, dove ha fatto alcuni esami fra cui la conta dei trigliceridi: erano elevatissimi, quasi 1.500 mg/dL. Successivamente, dall'ecografia epatica è emerso che il fegato era molto ingrossato; infine, ci siamo rivolti a un laboratorio di Parigi che con l'analisi genetica ci ha fornito la conferma della diagnosi”. Individuare la malattia il prima possibile è stato molto importante: oggi il figlio di Mario ha 12 anni e grazie alla diagnosi precoce non segue ancora un percorso farmacologico, ma solamente una dieta povera di grassi e di zuccheri che gli permette di tenere sotto controllo la malattia.
“Io e mia sorella Francesca siamo in cura da molti anni presso l'U.O. di Endocrinologia dell'ospedale di Pisa per problemi alla tiroide”, ricorda Valeria Totera, paziente con lipodistrofia parziale. “Quando io avevo 35 anni e mia sorella 46 siamo state sottoposte a diverse analisi per il sospetto di lipodistrofia. L'équipe di Pisa (il prof. Ferruccio Santini, la dr.ssa Caterina Pelosini e il dr. Giovanni Ceccarini) ci ha perfino raggiunte in Calabria per sottoporre tutti i nostri familiari a test genetici e comprendere quale fosse l'origine della nostra malattia”. I sintomi sono stati visibili da subito a livello estetico: l'eccessiva magrezza, il viso scarno e allungato, i muscoli preminenti e un accumulo eccessivo di tessuto adiposo in alcune aree del corpo come l'avambraccio e l'addome. “La malattia ha compromesso non solo il fegato ma anche il cuore, il pancreas e i reni”, conclude Valeria. “Inoltre, sia io che mia sorella siamo affette da diabete”.
Guarda anche il video “Lipodistrofia: le iniziative dell'associazione AILIP”.
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