Uno studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases quantifica l’impatto economico e sociale della patologia sulle famiglie
C’è un costo della malattia che non compare nei bilanci pubblici né nelle statistiche ufficiali della sanità. È fatto di ore sottratte al lavoro, spese anticipate, rinunce quotidiane, assistenza continua che spesso ricade interamente sulle famiglie. È questo il cuore dello studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, che analizza per la prima volta in modo sistematico il peso economico sostenuto dai caregiver di persone con sindrome di Angelman in Polonia.
La sindrome di Angelman è una patologia genetica rara caratterizzata da grave disabilità intellettiva, assenza o forte compromissione del linguaggio, disturbi motori, epilessia e alterazioni del sonno. Una condizione che richiede assistenza continua, terapie multidisciplinari e un coinvolgimento costante dei familiari, spesso per tutta la vita. Con una prevalenza di circa 1 su 12.000-20.000 individui, si stima che la sindrome colpisca circa 500.000 persone in tutto il mondo.
Lo studio ha coinvolto 85 caregiver attraverso un questionario online, con l’obiettivo di stimare i costi diretti e indiretti legati all’assistenza nel corso di un anno. Il risultato è una fotografia nitida, e per molti versi allarmante, di quanto il peso della cura ricada sulle famiglie, ben oltre ciò che viene coperto dal sistema sanitario.
QUANTO COSTA PRENDERSI CURA DI UNA PERSONA CON SINDROME DI ANGELMAN
I dati mostrano che il costo medio annuo sostenuto direttamente dalle famiglie supera i 69mila dollari circa, una cifra superiore persino ai costi coperti dal sistema sanitario pubblico, che si attestano intorno a circa 47mila dollari. A pesare maggiormente sono le spese per terapie riabilitative, visite specialistiche private, dispositivi medici, farmaci non rimborsati e servizi di supporto, spesso difficili da ottenere attraverso i canali pubblici.
Ma il dato più significativo riguarda i costi indiretti, quelli che non compaiono nelle fatture ma incidono profondamente sulla vita delle persone. La perdita di reddito legata alla riduzione o all’abbandono del lavoro da parte dei caregiver raggiunge in media i 31mila dollari l’anno. A questo si aggiunge un impegno assistenziale che può arrivare fino a 90 ore settimanali, svolto in gran parte da familiari senza alcun supporto professionale continuativo.
È qui che emerge con forza il paradosso delle malattie rare, perché mentre l’attenzione si concentra sugli aspetti clinici, il peso più grande resta spesso sulle spalle delle famiglie, che diventano il vero pilastro dell’assistenza quotidiana.
UNO STUDIO UTILE, MA NON PRIVO DI LIMITI
Come ogni ricerca di questo tipo, anche questo lavoro presenta alcuni limiti che vanno considerati per interpretarne correttamente i risultati. Innanzitutto, l’assenza di un registro nazionale dei pazienti con sindrome di Angelman in Polonia ha reso necessario il reclutamento tramite associazioni e canali online. C’è quindi la possibilità di aver escluso le famiglie più fragili o meno connesse, rendendo il campione non del tutto rappresentativo.
Anche la modalità di raccolta dei dati, basata su questionari auto-compilati, comporta inevitabili margini di errore. La stima delle spese sostenute e del tempo dedicato all’assistenza si affida, infatti, alla memoria e alla percezione soggettiva dei caregiver, con il rischio di sovra o sottostime.
Inoltre, l’indagine fotografa una sola annualità e non consente di cogliere come il carico economico e assistenziale cambi nel tempo, aspetto particolarmente rilevante in una patologia cronica e progressiva.
Resta poi una dimensione difficilmente quantificabile, quella emotiva e psicologica. Lo stress, l’isolamento sociale, la fatica mentale e il carico emotivo della cura continuativa non trovano piena espressione nei numeri, ma sono una parte concreta dell’esperienza delle famiglie.
PERCHÉ QUESTO STUDIO CONTA
Nonostante questi limiti, il valore del lavoro è evidente. Lo studio rende visibile ciò che spesso resta nascosto. Il costo reale della malattia, che non si misura solo in termini sanitari ma anche sociali, lavorativi ed economici. Mostra con chiarezza come l’assistenza alle persone con sindrome di Angelman si regga in larga parte sull’impegno informale delle famiglie, con un impatto profondo sulla loro qualità di vita.
Il messaggio che emerge è chiaro: se si vuole davvero migliorare la presa in carico delle malattie rare, non basta investire in diagnosi e terapie. È necessario riconoscere e sostenere il ruolo dei caregiver, potenziare i servizi territoriali, garantire misure di supporto economico e favorire politiche che permettano di conciliare cure e lavoro. In questo senso, lo studio rappresenta un passo importante. Non solo perché quantifica un problema spesso ignorato, ma perché offre dati utili per ripensare le politiche sanitarie e sociali in un’ottica più realistica e centrata sulle persone.
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