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La video-intervista a Federica Cerri, Neurologa, Referente area SLA del Centro Clinico NeMO di Milano e Membro della Commissione Scientifica di AISLA Onlus

“La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa estremamente eterogenea, sia nella modalità di presentazione che nella sua storia naturale. I principali sintomi d'esordio sono appunto molto variabili: ci sono pazienti che possono esordire con una difficoltà nell'articolare la parola, e altri che possono iniziare ad avere difficoltà nel cammino o nell'utilizzo degli arti superiori”, ha spiegato Federica Cerri, Neurologa, Referente area SLA del Centro Clinico NeMO di Milano e Membro della Commissione Scientifica di AISLA Onlus, nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, che si è svolto lo scorso 5 novembre a Roma, nella Sala del Camino di Palazzo Baldassini.

Fondazione Paracelso è tra i patrocinatori dell’iniziativa

“Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity” è un progetto di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), realizzato grazie al contributo non condizionante di Sobi, che ha come obiettivo quello di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare. La progettualità ha coinvolto principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si sono impegnate - con il supporto del Dr. Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta, responsabile del servizio di psicologia del Centro NeMO di Milano - nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali pazienti, caregiver, sibling e familiari hanno fatto emergere la propria visione dell’inclusione. Il Progetto è realizzato con il patrocinio di AMARE - Associazione Malattie Rare Ematologiche Onlus, Fondazione Paracelso Onlus e La Lampada di Aladino ETS.

La video-intervista a Valentina Morra, Responsabile Scientifico Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS

“Per noi è importante che le associazioni dei pazienti partecipino ai processi valutativi mirati all'approvazione di un farmaco: queste organizzazioni hanno un ruolo fondamentale, in quanto rappresentano quello che si può considerare un ponte fra i pazienti, il sistema salute e l'industria”, ha spiegato Valentina Morra, Responsabile Scientifico Debra Italia ETS e Fondazione REB ETS (che fanno parte entrambe dell'Alleanza Malattie Rare), nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

La video-intervista a Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare

“Il progetto InPags ha già nel nome il suo obiettivo: il patient engagement, il coinvolgimento dei pazienti e delle loro rappresentanze. Quindi, nel momento in cui abbiamo immaginato di realizzare un'attività che andasse a favorire e a rendere chiara la partecipazione dei pazienti al processo decisionale di AIFA, come prima cosa abbiamo chiamato tutte le associazioni che conoscevamo: in primo luogo quelle dell'Alleanza Malattie Rare, ma non solo”, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

“InPags”: un progetto di Rarelab dedicato alla partecipazione delle associazioni nel processo regolatorio

Sempre più, negli ultimi anni, le associazioni di pazienti stanno ricoprendo un ruolo centrale presso gli enti regolatori, a partire dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), la quale si impegna a garantire che la voce del paziente venga inclusa nelle diverse attività di regolamentazione del ciclo di vita di un farmaco, con l’obiettivo di migliorare la qualità delle decisioni normative e generare maggiore fiducia nei nuovi medicinali immessi sul mercato dell'UE. In particolare, in EMA la partecipazione dei pazienti è prevista e garantita nel Consiglio di Amministrazione, nel Comitato per i Medicinali Orfani (COMP), nel Comitato Pediatrico (PDCO), nel Comitato per le Terapie Avanzate (CAT) e nel Comitato per la Farmacovigilanza e la Valutazione dei Rischi (PRAC). Inoltre, l'Agenzia ha messo in atto delle procedure per raccogliere i contributi dei pazienti attraverso lo strumento della consultazione diretta.

Alessandra Ferlini (Università di Ferrara) e Cristina Cereda (Uni Milano): “Per la prima volta integrazione tra genetica medica e screening neonatale”

Un importante progetto finanziato dal PNRR sullo screening genetico neonatale, tutto italiano, è stato avviato. Si tratta del progetto “Design, setting and validation of a multiregional genetic NBS study for multiple rare diseases to pilot”. A raccontarcelo sono la Prof.ssa Alessandra Ferlini e la Prof.ssa Cristina Cereda, intervenute qualche settimana fa al XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

La video-intervista ad Angelo Lupi, Presidente di AMARE Onlus – Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche

“È importante che le associazioni dei pazienti partecipino alle decisioni che riguardano i farmaci, perché hanno una capacità ben specifica, ovvero quella di sapere ciò che è utile per migliorare la qualità di vita dei malati”, ha spiegato Angelo Lupi, Presidente di AMARE Onlus – Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche (che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare), nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo (OPBG): “Grazie alle nuove terapie è possibile cambiare la storia naturale della malattia”

“La possibilità di trattare questa condizione, e quindi di non farla diventare malattia, è il sogno che ogni lipidologo pediatra insegue, perché è la soluzione, la prevenzione vera”. La Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo, dal 2011 nell’UOC Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha avuto negli anni diversi pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) e conosce bene le necessità legate alla patologia. Parliamo, infatti, di una malattia molto rara e molto grave, di origine genetica, che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL– il colesterolo “cattivo” – nel sangue. Questa condizione colpisce una persona su 300.000-1.000.000 e può causare eventi vascolari improvvisi (infarti o ictus) che possono portare al decesso anche in età pediatrica. Da qui l’importanza di una diagnosi rapida per un tempestivo accesso alle terapie.

La video-intervista all'On. Ilenia Malavasi, XII Commissione “Affari Sociali” della Camera dei Deputati

“La partecipazione delle associazioni dei pazienti nel processo legislativo e nell'interlocuzione costante con i rappresentanti istituzionali è importantissima: così riusciremo insieme a calibrare bene le nostre proposte e renderle efficienti ed efficaci”, ha spiegato l'On. Ilenia Malavasi, XII Commissione “Affari Sociali” della Camera dei Deputati, nel corso dell'evento “Il regolamento CSE e la partecipazione dei pazienti nelle decisioni terapeutiche: il progetto InPags per un dialogo costante tra stakeholder del sistema salute”, che si è svolto lo scorso 30 ottobre a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

Prof. Novelli (responsabile Laboratorio di Genetica Medica): “Oggi, grazie alle nuove tecnologie, è possibile analizzare contemporaneamente più geni”

Tra i partner italiani del progetto Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, c’è anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in particolare la UOC Laboratorio di Genetica Medica della struttura, chiamata all’importante compito di progettare ed elaborare un nuovo approccio di pannello genico per lo screening neonatale che permetta di analizzare una serie di malattie trattabili. Il laboratorio inoltre, nell’ambito del progetto, sarà il centro di sequenziamento di riferimento per l’Italia e non solo. In aggiunta, per i neonati con sintomi precoci arruolati e risultati negativi allo screening genetico neonatale (mediante TREAT-panel) nell’ambito del progetto Screen4Care è previsto lo studio del sequenziamento completo del genoma (WGS – Whole Genomic Sequencing).

Il progetto partirà con una serie di “Focus Group” con pazienti, caregiver e familiari. Prevista anche una breve pubblicazione che verrà divulgata a marzo 2025

Prende il via il progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi. Il progetto ha l’obiettivo di creare una nuova narrazione condivisa sull’inclusione, largamente intesa, percepita dalle persone con malattie rare, e coinvolgerà principalmente un gruppo di associazioni di pazienti (PAGs) che si troveranno impegnate, con il supporto di un facilitatore professionista, nello svolgimento di una serie di Focus Group attraverso i quali far emergere la propria visione dell’inclusione.

Prof.ssa Ferlini (Coordinatrice Scientifica): “Il primo pannello di geni è stato validato, siamo pronti a partire con lo screening nei centri europei aderenti al progetto”

I medici, ricercatori, scienziati e programmatori coinvolti nel progetto europeo Screen4Care, come abbiamo già avuto modo di accennare, sono impegnati nello studio di un sistema di screening genetico per tutti i nuovi nati, con l’obiettivo di anticipare la diagnosi di patologie rare potenzialmente letali o molto invalidanti. Coordinatrice Scientifica del progetto, oltre che docente di Genetica Medica all’Università di Ferrara, è la professoressa Alessandra Ferlini; con lei abbiamo voluto approfondire meglio obiettivi e contenuti del progetto Screen4Care e, in particolare, del work package 3, ovvero quello dedicato allo screening genetico neonatale (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

L’On. Grippo è intervenuta all’OMaR Talk, che ha visto confrontarsi sul tema associazioni, clinici e aziende

“La prima parola che mi viene in mente quando parliamo di inclusione è la necessità di un approccio olistico, globale.” Inizia così l’intervento dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati, durante l’OMaR Talk dedicato al progetto “Ridefiniamo l’inclusione, parole e azioni per la health equity” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). All’incontro hanno preso parte anche Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.

On. Malavasi: “Opportuno tutelare le persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario”

Roma – È stato presentato questa mattina, durante un evento svoltosi presso la Sala Matteotti di Palazzo Theodoli-Bianchelli della Camera dei Deputati, su iniziativa dell’On. Ilenia Malavasi in collaborazione con OMaR – Osservatorio Malattie Rare, il Position Paper “Medicina di genere «anziano»: l’esempio dell’amiloidosi cardiaca”. “Si tratta di una pubblicazione di grandissimo valore – ha dichiarato l’On. Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati – sottoscritta da pazienti, clinici, società scientifiche e Istituzioni che, per la prima volta, hanno lavorato insieme a un documento di istanze che esplicita la necessità di tutela delle persone anziane con malattie rare e complesse, a partire dalla necessità di diagnosi precoce e di prevenzione dell’ageismo sanitario: la discriminatoria tendenza a considerare diagnosi e presa in carico terapeutica opzioni non necessarie per i pazienti più avanti con gli anni. Una pratica che può, nel caso dell’amiloidosi cardiaca, trasformarsi in una mancanza di diagnosi e di presa in carico, con una conseguente ricaduta in termini di disabilità sui pazienti”.

Qui disponibile la registrazione integrale dell'incontro.

Nicola Ticozzi (SIN): “Le patologie neurologiche rare sono un paradigma, necessario coordinare sforzi per stare al passo con il progresso della ricerca”

Roma – Potenziare programmi di formazione per i medici coinvolti nel patient journey delle patologie rare neuromuscolari e neurodegenerative quali l’atrofia muscolare spinale (SMA), la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e l’atassia di Friedreich (AF), al fine di aumentare la sensibilità alla precoce identificazione dei segni e sintomi e accelerare la diagnosi e la presa in carico dei pazienti da parte di centri specializzati. Dotare il territorio nazionale di infrastrutture e percorsi adeguati e omogenei ai fini dell’esecuzione dei test genetici per le patologie rare neuromuscolari, anche attraverso un’attenta mappatura dei laboratori e dei dipartimenti di genetica medica, per garantire ai pazienti e alle loro famiglie una capillarità ed equità di accesso, sia sul piano della diagnostica che della consulenza genetica. Collaborare, insieme alle associazioni dei pazienti e ai clinici, alla costruzione di Piani Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) nazionali e regionali per le patologie rare neuromuscolari che possano tracciare percorsi definiti per professionisti, pazienti e caregiver, garantendo standard uniformi di assistenza. Strutturare la transizione dal setting pediatrico a quello dell’adulto, immaginando protocolli ad hoc. Rendere lo Screening Neonatale uniforme su tutto il territorio nazionale, ma anche accelerare l’iter parlamentare e l’approvazione della legge sul caregiver familiare, figura quanto mai cruciale nell’assistenza di persone con malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative. Sono alcune delle istanze emerse nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, organizzato da Biogen Italia con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e tenutosi oggi presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini a Roma.

Angelo Lupi (presidente AMARE) dialoga con istituzioni, clinici e aziende: “Fondamentale che l’inclusione non sia solo un bel concetto, ma una realtà”

Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni è stato dedicato alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”. Questo incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sobi, ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.

L’intervento del prof. Francesco Lanza (Università di Bologna): “Necessaria inclusione su molti fronti, anche quello terapeutico”

All’OMaR Talk dedicato alle malattie rare ematologiche, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Sobi, è intervenuto anche Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, che ha parlato di emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e di quanto sia importante il coinvolgimento dei pazienti nel percorso terapeutico per migliorare la loro qualità della vita (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Dott.ssa Elena Fornari (Verona): “Queste terapie riducono la produzione o aumentano il catabolismo delle lipoproteine, permettendo ai pazienti di sottoporsi meno spesso all’aferesi lipoproteica”

Quando parliamo di colesterolo elevato e dei conseguenti problemi cardiovascolari che esso comporta ci figuriamo un paziente adulto, magari in età avanzata; tuttavia, alcune forme di ipercolesterolemia possono interessare anche i bambini, come quello in cura dalla dottoressa Elena Fornari, presso il reparto di Pediatra B dell’Ospedale di Borgo Trento a Verona. Affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote resistente alla terapia standard, il bambino - che ha ricevuto la diagnosi all’età di otto mesi - aveva valori di colesterolo totale superiore a 1000 mg/dL (quelli desiderabili sono inferiori a 200) e di colesterolo LDL (quello “cattivo”) superiori a 800 mg/dL (la norma è al di sotto di 115). Dopo il trattamento con evinacumab è stata raggiunta una riduzione del colesterolo di circa l’80%.

Angelo Lupi (AMARE), Annalisa Adani (Sobi), il prof. Francesco Lanza (Bologna) e l’On. Valentina Grippo discutono insieme gli unmeet needs di settore e il tema dell’inclusione

Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”,lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende e istituzioni, è dedicato all’inclusione nelle malattie rare. L’incontro ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice President e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, e dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati. Durante il talk si è parlato di emofilia, di emoglobinuria parossistica notturna e di quali siano i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Il talk è stato anche il momento di presentazione ufficiale del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi.

La video-intervista al prof. Sergio D’Addato, specialista in dislipidemie, e a Nicola Calonici, suo paziente da oltre dieci anni

Nicola ha scoperto attorno agli 11 anni di essere affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote, che si è manifestata con accumuli di lipidi attorno agli occhi, nei gomiti e nei talloni, oltre a un elevatissimo livello di colesterolo. Di anni ne aveva invece 22 quando ha incontrato per la prima volta ilprof. Sergio D’Addato, professore associato di Medicina Interna del Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna e operante presso l’U.O. Medicina Interna cardiovascolare dell’IRCCS S. Orsola di Bologna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).