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“La malattia mi ha costretta al silenzio per un anno e mezzo: ora dico ‘Basta essere pazienti’”

La video-testimonianza di Roberta, che oggi promuove la conoscenza della miastenia gravis

“Vorrei davvero che questa poca conoscenza delle malattie rare, soprattutto al Sud, cambiasse. Di recente sono andata in pronto soccorso perché avevo la colecisti [calcoli biliari, N.d.R.] e mi sono sentita dire ‘eh la signorina ha un po’ di miastenia’. Questo ci fa capire chiaramente che non sanno proprio che cosa sia la miastenia gravis. Basta, basta essere pazienti.” Sono le parole di Roberta, 25 anni, una delle testimonial della campagna “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024 (clicca QUI o sull’immagine dell'articolo per guardare il video).

“La pelle nascosta”: il racconto di una vita con la psoriasi pustolosa

La testimonianza di Floriana in un cortometraggio realizzato da OMaR: “Per anni ho lottato contro la solitudine e la paura di ‘mostrare’ la mia malattia”

“Ho 44 anni e sono affetta da psoriasi pustolosa: per avere la diagnosi ho dovuto aspettare 38 anni”. Inizia così il racconto di Floriana, protagonista de “La pelle nascosta”, un breve documentario realizzato da OMaR per accendere i riflettori sulla psoriasi pustolosa generalizzata (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). La donna convive da sempre con questa rara malattia infiammatoria della pelle, che colpisce principalmente gli adulti intorno alla quarta decade di vita, in particolare le donne, ma che può presentarsi a qualunque età e in maniera assai differente da una persona all’altra.

La storia di Veronica: “La malattia è nascosta nel mio zaino”

La ragazza è affetta da pseudo-ostruzione intestinale cronica e non può più né mangiare né bere. La sua lotta contro la burocrazia e i pregiudizi

“Il mio zainetto per me è fondamentale, perché mi nutre. Senza questo zaino dovrei rimanere a casa, attaccata per 16 ore a un'asta e ad una pompa, e non potrei vivere”. Inizia così la storia di Veronica, che la 31enne ha raccontato per la campagna di comunicazione “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

Alessandro e la battaglia per il diritto allo studio, ecco il suo “Basta essere pazienti!”

Dalla scuola dell’infanzia all’università una continua lotta per ottenere l’assistenza, necessaria per poter frequentare la scuola

“Quando mia madre, parecchi anni fa, era andata alla scuola materna per fare l’iscrizione, le dissero che no, che ero troppo malato, che non ci sarei potuto andare a scuola. Mia madre ovviamente non si arrese, e ora eccomi qui, sono all’ultimo anno di giurisprudenza, e tra poco mi laureerò.” Inizia così la storia di Alessandro, riassunta in pochi minuti per la campagna BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI promossa da Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

OMaR Incontra l’On. Marco Lacarra

Morte cardiaca improvvisa: la proposta di legge che introduce l’obbligo di autopsia anche in bambini e giovani adulti

In occasione del settimo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Marco Lacarra, membro della II Commissione giustizia della Camera dei Deputati e promotore della proposta di legge sulla morte improvvisa in età infantile.

Distrofia di Duchenne, 800 famiglie in attesa della decisione del CHMP su ataluren

Parent Project APS lancia una petizione online: Guadagnare tempo. Guadagnare anni di vita in salute per questi bambini e ragazzi

Sono 800 le famiglie di tutta Europa che si trovano sospese in angosciante attesa che il CHMP (Comitato per i medicinali per uso umano dell’EMA - Agenzia europea per i medicinali) decida sulle sorti dei loro figli con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nmDMD). Parliamo dell’attesa per le sorti del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna),l’unica opzione terapeutica oggi disponibile e in commercioper questi bambini e ragazzi, che ha dimostrato, nella pratica clinica, un rallentamento dell’evoluzione della malattia, una patologia neuromuscolare genetica che conduce inesorabilmente alla disabilità gravissima e a una morte precoce.

Malattie rare: “Alla scienza serve tempo, ma per chi ha bisogno di una terapia l'attesa è devastante”

L’intervista-video al prof. Andrea Lenzi in occasione della X edizione del Premio OMaR 2023

La scienza ha bisogno di tempo. Ne ha bisogno per la riflessione, per la discussione, per l'esperimento, per la conferma dell'esperimento, per la scoperta e, infine, per poter rendere una tecnologia (che si tratti di un test diagnostico o di una terapia) utilizzabile nella pratica clinica. Ma il tempo che trascorre – spesso molto lungo – da una scoperta medica alla sua piena applicazione pratica rappresenta fonte di grande frustrazione, tanto per i pazienti quanto per i medici.

OMaR Incontra l’Onorevole Marco Furfaro

Il test genetico preimpianto e il Non Invasive Prenatal Test (NIPT): due facce della stessa medaglia

In occasione del sesto appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Marco Furfaro, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati e componente della segreteria nazionale del Partito Democratico, all’interno della quale si occupa di welfare, politiche sociali e contrasto alle disuguaglianze (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Miastenia grave: “Avere una malattia ‘invisibile’ ti fa sentire incompreso dagli altri”

Il racconto di Doriana: “Per fortuna ho conosciuto altre ragazze affette dalla mia patologia: grazie a loro mi sento meno sola”

“Avere una malattia che non si vede è qualcosa di invalidante: è come se mi sentissi sempre non compresa dalle altre persone, che non riescono a percepire come io stia effettivamente”. Queste le parole di Doriana, una ragazza affetta da miastenia grave (MG), patologia autoimmune che provoca una debolezza generale dei muscoli volontari e che può avere un impatto estremamente negativo sulla vita delle persone che ne sono affette. Doriana è stata intervistata da OMaR nell’ambito della campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Miastenia gravis: “Non c’è un nome adatto per la stanchezza che provoca la malattia”

La testimonianza di Rossana: “La verità è che a volte non riesci proprio a muoverti, a lavarti la faccia, ad alzarti dal letto o persino a deglutire”

Affidare alla voce delle persone affette da miastenia grave l’importante compito di far conoscere al grande pubblico una malattia rara che ‘non si vede’ ma che è in grado di avere un fortissimo impatto sulla qualità di vita dei pazienti: è questo lo scopo della nuova campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi”, realizzata da realizzata da OMaR con il patrocinio di AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta ODV, AM-Associazione Miastenia ODV, AMG-Associazione Miastenia Gravis APS e MIA-Associazione Italiana MIAstenia Onlus, e con il contributo non condizionante di Alexion AstraZeneca Rare Disease.

Miastenia grave, “All'inizio la diagnosi mi ha sopraffatto, ma poi ho capito di dover reagire”

La video-testimonianza di Roberta, protagonista della campagna di sensibilizzazione di OMaR sulla patologia

La campagna “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), si pone come obiettivo primario quello di sensibilizzare il pubblico nei confronti, appunto, della miastenia grave (MG), una patologia autoimmune caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Per raggiungere questo scopo, sono state realizzate brevi interviste sui social media a persone che quotidianamente si trovano ad affrontare questa malattia rara.

OMaR Incontra il Senatore Ignazio Zullo

Le terapie digitali e i benefici del Progetto di vita personalizzato

In occasione del quinto appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato il Sen. Ignazio Zullo, membro della Commissione X “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video). Il Sen. Zullo ha espresso il proprio punto di vista su due tematiche che in futuro potranno avere un’importante influenza sul mondo delle malattie rare: l’impiego delle terapie digitali e i benefici della redazione di un Progetto di vita individuale personalizzato per le persone con disabilità.

ERN ReCONNET: “Soddisfatti del lavoro svolto e pronti per altri cinque anni di attività”

La prof.ssa Marta Mosca illustra gli obiettivi della rete di riferimento per le malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo: migliorare i percorsi per i pazienti e potenziare i registri

Pisa – L'ERN ReCONNET è pronta per altri cinque anni di lavoro: il progetto delle reti di riferimento ERN (European Reference Networks) è stato infatti riapprovato dalla Commissione Europea e finanziato con un nuovo grant. È dunque tempo di bilanci per la prof.ssa Marta Mosca, Direttore dell’Unità Operativa di Reumatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana e coordinatrice del network che si occupa delle malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.

OMaR Incontra l’Onorevole Simona Loizzo

La tutela dei lavoratori fragili e degli alunni con disabilità

In occasione del quarto appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Simona Loizzo, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). Le tematiche principali affrontate dall’Onorevole nel corso dell’intervista sono due: lo smart working per i lavoratori fragili e la tutela degli alunni con disabilità.

OMaR Incontra l’Onorevole Ilenia Malavasi

Screening neonatale: l’importanza di aggiornare il panel nazionale

In occasione del terzo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, abbiamo intervistato l’On. Ilenia Malavasi, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video). Durante l’intervista ci siamo concentrati su due tematiche di grande attualità: lo screening neonatale e il Piano nazionale malattie rare.

Terapie avanzate: a Roma oltre 40 tra i massimi esperti riuniti per il “retreAT”

L’ambizioso progetto di policy shaping è stato ideato e organizzato da OTA. L’obiettivo: indicare politiche mirate a sviluppare e rendere equamente disponibili le terapie avanzate in Italia

Roma – Due giorni di lavoro in presenza, a Roma, interamente focalizzati sulle terapie avanzate, cinque tavoli - dedicati ciascuno a uno specifico tema - che hanno lavorato per 18 mesi con la partecipazione di oltre 40 tra i massimi esperti del settore: ricercatori, clinici, associazioni di pazienti, aziende e rappresentanti delle istituzioni. Sono questi alcuni dei numeri del “retreAT 2023: verso un nuovo modello di sostenibilità delle terapie avanzate”, l’evento organizzato e promosso da OTA - Osservatorio Terapie Avanzate, tenutosi il 22 e 23 giugno scorsi, presso la Sala Marinetti del White Space by Ripa a Roma, i cui momenti salienti sono stati raccontati in un video (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il filmato).

La storia a lieto fine di Simone: un esempio di collaborazione tra persone, scienza e istituzioni

Il bimbo, affetto da una malattia rarissima nota come deficit di AADC, ha ricevuto con successo la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma

Roma – A marzo la storia di Simone, un bimbo siciliano affetto da una malattia rarissima, il deficit di AADC, era balzata alle cronache dopo che i genitori, Sabrina e Sebastiano, avevano scritto un'accorata lettera al Governo, e in particolare al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al Sottosegretario di Stato con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano ricevuto in Francia e Germania, come ha raccontato anche Osservatorio Malattie Rare.

‘Espressioni rare: quante ne sai?’: arriva l’esperimento sociale di OMaR e Fanpage.it sulla miastenia grave

Protagonista la giovane Chiara che, tra volti e modi di dire che si susseguono con leggerezza, usa la metafora del ‘piombo’ per descrivere la sua patologia

Roma – “Darsela a gambe”, “L’ozio è il padre dei vizi”, “Non sto nella pelle”: sono tutti modi di dire della lingua italiana noti a grandi e piccoli. E se l’espressione fosse “Mi sento il piombo”? A coniarla è stata Chiara Castellini, ragazza di 25 anni con una malattia rara, la miastenia grave, caratterizzata principalmente da una stanchezza patologica che può rendere estremamente difficili le semplici attività quotidiane. Chiara è la protagonista del video “Espressioni rare: quante ne sai?”, l’esperimento sociale realizzato da OMaR-Osservatorio Malattie Rare in partnership con Ciaopeople e Fanpage.it, partner editoriale, e con il contributo non condizionante di Alexion AstraZeneca Rare Disease. Si tratta del primo tassello di una campagna di comunicazione sulla miastenia grave volta a sensibilizzare le persone su questa patologia troppo spesso “invisibile”.

OMaR Incontra l’Onorevole Ylenja Lucaselli

La tutela delle persone con disabilità

In occasione del secondo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) ha intervistato l’On. Ylenja Lucaselli, membro della Commissione V “Bilancio, Tesoro e Programmazione” della Camera dei Deputati (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video). Le tematiche portanti sono due, strettamente correlate: il riconoscimento del valore sociale ed economico del caregiver e l’istituzione del Garante nazionale delle disabilità.

OMaR Incontra l’Onorevole Paolo Ciani

L’importanza di riconoscere la figura del caregiver familiare

In occasione del primo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, abbiamo intervistato l’On. Paolo Ciani, Segretario della Commissione XII “Affari Sociali” della Camera dei Deputati, concentrandoci sul riconoscimento giuridico del caregiver familiare (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video).