Video

Malattia di Huntington, necessario potenziare l’assistenza domiciliare

La testimonianza di Luca Montemurro, vicepresidente dell’associazione Huntington Onlus

Alcune rare patologie ereditarie, come la malattia di Huntington, scuotono a tal punto l’esistenza delle persone che le affrontano - non solo di chi ne è affetto - da provocare profondi cambiamenti nel modo di pensare e agire. Di certo, questo è quanto accaduto a Luca Montemurro, ingegnere aerospaziale e vicepresidente dell’associazione italiana Huntington Onlus, un ragazzo di 35 anni che si è scoperto a dover fare i conti con una patologia di cui poche persone hanno cognizione, e ancora meno intuiscono l’autentico significato dei sintomi fisici, cognitivi e comportamentali che la contraddistinguono.

Sclerosi multipla e gravidanza: compito del ginecologo è anche quello di trasmettere serenità alla paziente

Il prof. Herbert Valensise: “Noi operatori sanitari dobbiamo prenderci carico delle preoccupazioni della donna e dare risposta a queste ansie”

Herbert Valensise, Professore ordinario di Ginecologia ed Ostetricia all’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e Responsabile dell’UOC di Ginecologia e Ostetricia del Policlinico Casilino, è stato tra i protagonisti del webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”, svoltosi lo scorso 28 maggio e organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Bayer.

Amiloidosi cardiaca: l'informazione è vita

L'ultimo video della campagna digital “RaccontAMY” in occasione della Giornata Mondiale del Cuore

Roma – Oggi, 29 settembre, si celebra la Giornata Mondiale del Cuore, e in questa data si conclude anche la campagna digital “RaccontAMY – Chi vive l’amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”, promossa dall’Osservatorio Malattie Rare e dalle associazioni fAMY, Conacuore e Fondazione Italiana per il Cuore, con il contributo non condizionante di Pfizer. Le tre associazioni, nell'ultimo dei cinque video di cui è composta la campagna, hanno voluto evidenziare l'importanza di conoscere meglio questa malattia.

Atrofia muscolare spinale, lanciata la campagna “Tutta un’altra SMA”

La nuova iniziativa di Famiglie SMA, con Michela Giraud, ha l’obiettivo di sostenere la ricerca e la vita indipendente

Non solo barriere architettoniche, ostacoli burocratici, luoghi e attività troppo spesso inaccessibili. Chi convive con l’atrofia muscolare spinale (SMA) si imbatte, a volte, anche in situazioni grottesche, come elemosina o santini, pregiudizi, approcci timorosi o reverenziali. “Tutta un’altra SMA” è la nuova campagna di Famiglie SMA, al via con un nuovo video che ancora una volta ironizza sui luoghi comuni legati alla disabilità e ribalta la narrazione tradizionale.

Amiloidosi cardiaca: le preoccupazioni per la possibile ereditarietà

La video-testimonianza di Antonio Guzzo nell’ambito della campagna “RaccontAMY”: “Quando ho scoperto di avere la patologia sono stato molto in ansia per i miei figli”

Moncalieri (Torino) – Antonio Guzzo ha 73 anni ed è sempre stato uno sportivo: ora, per l'età, ha dovuto abbandonare il tennis ma continua a praticare lo sci e il nuoto, oltre a tante camminate. “Undici anni fa sono stato operato di tunnel carpale, e nel fare gli esami di routine, fra cui l'ecocardiogramma, i medici hanno scoperto che avevo il ventricolo sinistro ingrossato”, spiega. “Dopo la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica ho fatto una risonanza magnetica, da cui risultava la compatibilità con una malattia che non avevo mai sentito nominare, l'amiloidosi cardiaca. Poi, con la scintigrafia ossea, è arrivata la conferma”.

IPF: il video-racconto di Achille Abbondanza, che pedala in attesa del trapianto

Il filmato è stato realizzato per la campagna europea #breathinglife

Achille Abbondanza, attuale Vicepresidente della Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare (FIMARP), è un paziente affetto da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) in attesa di trapianto. Achille, dopo la diagnosi, ha cercato di imporre un cambiamento nella sua vita, iniziando a pedalare con l'ossigeno sulle spalle, in modo continuo e regolare. L'attività fisica per mantenere la sua salute si è trasformata in iniziative pubbliche per sensibilizzare su questa malattia subdola e silenziosa. Le sue pedalate sono diventate un progetto, una forma di narrazione in alcune importanti iniziative realizzate in questi anni in Italia: per quattro anni, infatti, si è svolto "Pedalando l'Italia senza perdere un respiro".

Deficit di GLUT1, online l’ultimo video di sensibilizzazione sulle diete speciali

La campagna è promossa dall’Associazione Italiana Glut1: testimonial lo chef Simone Rugiati

Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

Sclerosi multipla e gravidanza: l’aspetto psicologico non va sottovalutato

La prof.ssa Cinzia Niolu: “Per le pazienti è fondamentale poter esprimere le proprie ansie sulla maternità di fronte a professionisti della salute mentale”

Nel corso del webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”, organizzato lo scorso 28 maggio da Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionato di Bayer, è intervenuta anche Cinzia Niolu, Professore associato di Psichiatria all’Università di Roma Tor Vergata e Responsabile dello Sportello “SOS Mamma” del Policlinico Tor Vergata di Roma.

Atrofia muscolare spinale: viaggiare e praticare sport è possibile

Il tema è stato al centro del secondo appuntamento del ciclo SMAspace 2021

Lo scorso 2 luglio si è tenuto il secondo incontro dell’edizione 2021 di “SMAspace”, la ‘piazza virtuale’ dedicata all’atrofia muscolare spinale (SMA), organizzato da Osservatorio Malattie Rare e Famiglie SMA con il contributo non condizionato di Roche Italia. Gli ospiti di questo appuntamento, Irene Malberti, terapista occupazionale al Centro Clinico NeMO di Milano, Francesca Penno, coordinatrice del Numero Verde Stella di Famiglie SMA, e Donato Grande, giocatore della Nazionale Italiana di Powerchair Football, hanno affrontato le tematiche relative a viaggi, accessibilità e sport.

Distrofia muscolare di Duchenne, oggi la Giornata Mondiale

Il tema dell’edizione 2021 è “Duchenne e vita adulta”: a partire dalle 14:00 un evento digitale internazionale

Oggi, 7 settembre, in tutto il mondo si celebra la Giornata di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, un'importante iniziativa promossa dalla World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione muscolare.

Sclerosi multipla: alle pazienti va fornito un counseling sulla maternità fin dalla diagnosi

L’intervento-video della prof.ssa Girolama Alessandra Marfia in occasione del webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”

Lo scorso 28 maggio si è svolto il webinar “Gravidanza e sclerosi multipla: ieri, oggi e domani”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Bayer. All’evento ha preso parte anche la professoressa Girolama Alessandra Marfia, dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata, Responsabile dell’UOSD Sclerosi Multipla del Policlinico Tor Vergata di Roma.

Angioedema ereditario: la divulgazione è imprescindibile per migliorare la diagnosi

Pietro Mantovano, presidente AAEE APS-ETS: “Promuovere la conoscenza della patologia è fondamentale per far nascere nei medici il sospetto diagnostico”

“L’angioedema ereditario è una malattia subdola”, afferma Pietro Mantovano, presidente di AAEE APS-ETS, Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema. “Gli attacchi possono verificarsi in qualunque momento e possono interessare qualsiasi distretto del corpo, senza dare preavviso, se non in rari casi. Allora diventa estremamente importante saper gestire la patologia, sia in area di emergenza che nella prevenzione”, ha spiegato Mantovano durante il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, promosso da OMaR in collaborazione con la stessa AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda.

Amiloidosi cardiaca: il cardiologo è essenziale per superare i momenti difficili

Piero Pedralli spiega cosa significhi convivere con questa patologia nel terzo video della campagna digital “RaccontAMY”

Milano – Piero Pedralli ha 79 anni, è sposato, ha due figli e sei nipoti. Oggi è in pensione dopo una vita trascorsa a lavorare per una multinazionale, fino a concludere la carriera con il ruolo di dirigente, ma anche adesso lavora sodo, come socio volontario di una fondazione da lui creata, che supporta gli enti del terzo settore. “Un giorno, durante una passeggiata con mia moglie, mi si è oscurata la vista. Una volta tornato a casa mi sono misurato la pressione, e la frequenza dei miei battiti cardiaci passava dall'essere molto alta all'essere molto bassa”, spiega. “Così ho fatto diversi controlli al Centro Cardiologico Monzino di Milano, e dopo una scintigrafia il sospetto è stato confermato: sono affetto da amiloidosi cardiaca nella forma wild type”.

Angioedema ereditario: il COVID-19 non sembra influire sull’andamento della patologia

L’intervento-video del dott. Andrea Zanichelli (Milano) in occasione del webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”

“Durante questo periodo di emergenza sanitaria legata alla pandemia di COVID-19, le problematiche che i pazienti affetti da angioedema ereditario hanno dovuto affrontare sono state davvero molte: in particolare la difficoltà a raggiungere i centri di riferimento e l’impossibilità di recarsi al pronto soccorso per trattare gli attacchi acuti”, afferma Andrea Zanichelli, responsabile del Centro di riferimento regionale per l’angioedema della Lombardia, Ospedale Luigi Sacco di Milano. Lo scorso 19 maggio, OMaR ha promosso il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, in collaborazione con l’associazione AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda. Durante l’incontro, il dottor Zanichelli si è soffermato sulla relazione tra il COVID-19 e l’angioedema ereditario (HAE), rara patologia genetica caratterizzata dalla comparsa improvvisa di edemi cutanei, sottocutanei, delle mucose e degli organi interni.

Huntington: quando la malattia irrompe nella coppia

La testimonianza di Magda, letta dall’attrice Consuelo Ciatti durante la presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”

Dei caregiver si sente discutere spesso, soprattutto in relazione a condizioni difficili sul piano assistenziale come la malattia di Huntington, e le prime figure che incarnano questo ruolo, nella gran parte dei casi, sono proprio i congiunti dei pazienti. Ciò implica che gli equilibri e le dinamiche di una relazione di coppia possano essere completamente sovvertiti dalla patologia.

Alfa-mannosidosi: grazie alla prontezza del pediatra, il piccolo Thomas ha potuto avere una diagnosi precoce

La testimonianza di Monica, madre del bambino, insegna quanto sia importante promuovere la conoscenza di una simile patologia

A volte accade che il vissuto di persone che hanno trovato sulla loro strada una malattia rara e poco conosciuta presenti una coincidenza, un momento fortuito - e fortunato - in cui un segnale non apparentemente pericoloso viene riconosciuto come indicativo della presenza della patologia. È quanto accaduto a Monica, fisioterapista marchigiana, che ha raccontato ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare come è venuta a conoscenza che il figlio Thomas era affetto da alfa-mannosidosi.

Amiloidosi cardiaca, una malattia che non si vede e non si sente

La testimonianza di Giuseppe Lacagnina nel secondo video della campagna digital “RaccontAMY”

Firenze – Giuseppe Lacagnina ha 72 anni e per gran parte della sua vita ha lavorato come dirigente presso una nota azienda di liquori. “Durante quel periodo mi dedicavo ai viaggi e all'attività sportiva: non mancava mai una corsa giornaliera”, racconta. “Ma un giorno, nella pista di atletica, svenni, e così mi fu diagnosticata un'assenza di conduzione elettrica nel cuore e mi fu impiantato un pacemaker”. In seguito, un'ipertrofia ventricolare sinistra e i livelli elevatissimi di BNP (un biomarcatore di scompenso cardiaco) furono i presupposti per verificare la presenza di amiloidosi. Da allora Giuseppe non ha più potuto fare le cose di prima: non riesce a fare più di una rampa di scale e non può portare dei pesi; continua a passeggiare ma non potrà più aspirare, come qualche anno fa, a concludere una mezza maratona.

SMA, una diagnosi precoce può cambiare radicalmente il decorso della patologia

Il Prof. Francesco Danilo Tiziano: “Potremo avere dei bambini che hanno un difetto genetico ma che, verosimilmente, non manifesteranno i segni clinici della malattia”

Prosegue “Giochiamo di Anticipo”, la campagna di sensibilizzazione sulla diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (SMA) promossa da Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare (OMaR), con il contributo non condizionato di Biogen.

Angioedema ereditario: le attuali terapie e le nuove prospettive di trattamento

Il professor Giuseppe Spadaro (Napoli): “Ci stiamo finalmente avvicinando a una profilassi efficace, sicura e facilmente somministrabile”

“La gestione terapeutica del paziente con angioedema ereditario comincia con la diagnosi precoce”, spiega il professor Giuseppe Spadaro, responsabile del Centro di riferimento della Campania per la diagnosi e la terapia dell'angioedema ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli ‘Federico II’. “Solo dopo aver accertato la malattia si può cominciare a pensare alla profilassi e al trattamento dell’attacco acuto”. Durante il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, promosso da OMaR in collaborazione con l’associazione AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda, il professor Spadaro ha illustrato i trattamenti oggi disponibili e le nuove prospettive terapeutiche per questa rara patologia genetica, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni.

SMA, oggi è possibile contare su ben tre terapie efficaci

Il ciclo di incontri “SMAspace” del 2021 si è aperto con una panoramica delle attuali opzioni terapeutiche per la malattia

Lo scorso 23 aprile si è tenuto il primo degli incontri 2021 del ciclo “SMAspace”, uno spazio virtuale in cui è possibile realizzare un dialogo reale tra il mondo clinico e quello dei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Roche. Il filo conduttore di questo appuntamento è stato l’aggiornamento sulle terapie attualmente disponibili per la SMA, grazie all’intervento di tre importanti ospiti: la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore del Centro Clinico NeMO Milano, Ospedale Niguarda; la prof.ssa Marika Pane, Responsabile del Centro Clinico NeMO Roma Pediatrico, Policlinico Gemelli di Roma; il prof. Gianluca Vita, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO Messina.