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Miastenia grave, fondamentale valutare l’impatto della malattia anche sui caregiver

Attraverso l’app MyRealWorld Mg è in corso uno studio europeo dedicato alle persone che si prendono cura dei pazienti

Lo scorso 19 febbraio si è svolto l’evento online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV (AIM) e con il contributo non condizionato di argenx. Nel corso dell’evento è intervenuta Fiammetta Vanoli, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, che ha presentato lo studio in corso, a livello europeo, sul ruolo del caregiver nel percorso assistenziale del paziente affetto da miastenia grave.

Malattia di Huntington: il valore di un’attenta comunicazione all’interno della famiglia

Le parole di Federica: “Tenendomi allo scuro della patologia, i miei genitori non mi hanno permesso di compiere delle scelte consapevoli”

Quando si tocca il tema della comunicazione di una malattia come la Huntingtonfermarsi al rapporto medico-paziente rischia di limitare l’orizzonte di riflessione dal momento che, come si è appreso durante la presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica”, i primi protagonisti del confronto sono i componenti della famiglia.

Amiloidosi cardiaca: “Una malattia difficile da comprendere, spesso anche per i medici”

Francesco Tosi racconta il suo percorso di vita nel primo video della campagna digital “RaccontAMY”

Firenze – Francesco Tosi ha 68 anni e nel corso della sua vita ha sempre praticato diversi sport; alcuni a livello agonistico, altri per diletto, ma comunque a un buon livello. “Ad esempio, fare immersioni subacquee è un'attività che mi è sempre piaciuta molto e che ho svolto anche in giro per il mondo”, spiega. Poi sono arrivati i primi sintomi della patologia di cui soffre, l'amiloidosi cardiaca. “Oggi, semplicemente, non sono più in grado di affrontare certi sforzi fisici, e rinunciare a fare le cose che ci appassionano è sempre pesante”. Quello di Francesco Tosi è il primo dei cinque video di cui è composta la campagna digital “RaccontAMY – Chi vive l’amiloidosi cardiaca ha qualcosa da dirti”, promossa dall’Osservatorio Malattie Rare e dalle associazioni fAMY, Conacuore e Fondazione Italiana per il Cuore con il contributo non condizionante di Pfizer.

PKU Day 2021, la campagna Golike #PKUPassItOn: Passa il favore e accresci la consapevolezza!

Racconta a qualcuno che cos'è la PKU e chiedigli di farlo a sua volta, condividi usando l’hashtag dedicato

La maggior parte delle persone non sa nemmeno che cosa sia la fenilchetonuria (PKU), una malattia rara metabolica a trasmissione genetica autosomica recessiva che colpisce nel mondo circa 50.000 persone. Causa la carenza di un enzima epatico necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. Senza questo enzima i livelli di fenilalanina nel sangue aumentano fino a esitare in tossicità, che compromette il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. Per questo la PKU viene indagata in tutti i neonati, grazie a un test di screening neonatale. Se diagnosticata immediatamente può essere trattata, principalmente con una rigida dietoterapia e una corretta supplementazione proteica ottenuta grazie a specifici alimenti a fini medici speciali. Nonostante ciò si tratta di una malattia ancora poco nota. Per aiutare ad aumentare conoscenza e consapevolezza sulla PKU nasce la campagna Golike #PKUPassItOn: Passa il favore e accresci la consapevolezza!

Deficit di GLUT1, diffuso il terzo video della campagna dedicata alle diete speciali

L’Associazione Italiana Glut1, con il contributo dello chef Simone Rugiati, racconta cosa significhi affrontare ogni giorno una malattia per cui il cibo è salvavita

Milano - Esistono oltre 500 malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti: tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nel movimento e nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi non esiste una cura per questa patologia, ma esiste fortunatamente un trattamento per alleviare alcuni dei sintomi: la dieta chetogenica.

Malattia di Huntington, occorrono strutture per la presa in carico dei pazienti

La testimonianza di Evelin letta dall’attrice Consuelo Ciatti durante la presentazione del Libro bianco dedicato alla patologia

Le parole di Evelin, che descrivono l’esperienza vissuta accanto alla madre, paziente con malattia di Huntington, smuovono nel profondo. In occasione della presentazione del Libro bianco “Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica” si è data letteralmente voce ai pazienti, che hanno fatto percepire l’estrema difficoltà di chi ogni giorno ha a che fare con questa rara patologia neurodegenerativa.

Miastenia grave, l’impegno dell’associazione AIM nel progetto MyRealWorld MG

Romina Gibertoni (segretaria AIM): “L’Italia è al primo posto tra i Paesi che aderiscono allo studio”

Romina Gibertoni, segretaria dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV (AIM), è intervenuta durante l’incontro online del 19 febbraio 2021, dal titolo “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con la stessa AIM e con il contributo non condizionato di argenx.

Angioedema ereditario: le difficoltà della diagnosi

Il dottor Francesco Arcoleo (Palermo): “Cruciale distinguere prontamente la malattia dalle forme allergiche di edema”

Il 19 maggio, a pochi giorni di distanza dalla Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario (16 maggio), OMaR ha promosso il webinar “Angioedema ereditario, conoscerlo per affrontarlo senza ansia”, realizzato in collaborazione con l’associazione AAEE APS-ETS e con il contributo non condizionante di Takeda. Durante l’incontro online, Francesco Arcoleo, responsabile del Centro di riferimento regionale per la diagnosi e la cura dell’angioedema e di altre malattie rare del sistema immunitario dell’adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica dell’Ospedale “V. Cervello” di Palermo, è intervenuto spiegando le difficoltà che si possono incontrare nella diagnosi di questa malattia.

Malattia di Huntington: non bisogna temere di parlarne

Le parole dei pazienti ascoltate durante la presentazione del Libro bianco dedicato alla patologia dipingono uno scenario di paura e vergogna che deve esser cambiato

“Hidden no more, oculta nunca mas, mai più nascosta”. Con queste parole Papa Francesco si è rivolto ai pazienti con malattia di Huntingtonincontrati durante la commovente udienza riportata anche nel documentario “Ballando in Vaticano”. Per molto tempo, infatti, questa patologia neurodegenerativa è stata oggetto di stigma e considerata come un marchio di peccato.

Malattia di Huntington: da affare di famiglia a questione pubblica

Presentato oggi alle istituzioni il primo Libro bianco su questa patologia rara che colpisce di generazione in generazione e che spesso viene nascosta

Roma – Ballo di San Vito, possessione demonica o, più elegantemente, “Coréa”, che in greco significa “Danza”. Nei secoli la malattia di Huntington ha avuto tanti appellativi e con questa le persone che ne sono affette, almeno 6.500 in Italia, uomini e donne in egual misura. I sintomi appaiono generalmente in età adulta, tra i 35 e i 45 anni, nel pieno della vita familiare e lavorativa, ma possono sviluppare la malattia sia bambini al di sotto dei 10 anni che gli anziani al di sopra degli 80.

Ipercolesterolemia familiare: il lungo percorso per ottenere una diagnosi

La video-testimonianza di Giulia, a cui la malattia è stata confermata a distanza di anni dai primi sintomi

Roma – Giulia Carducci ha vent'anni e quando ne aveva sedici ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. La sua è la forma omozigote, la più rara (si stima che colpisca una persona su 300.000-1.000.000) e anche la più grave: comporta infatti il rischio di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, anche in giovane età. La malattia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”) e a permetterne la rimozione dal sangue.

Miastenia grave, i dati preliminari dello studio MyRealWorld MG

Dai primi risultati dell’indagine emerge il profondo impatto della patologia sulla qualità della vita e sulla sfera lavorativa

L’incontro online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato lo scorso 19 febbraio da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV, ha avuto tra i suoi ospiti il dott. Francesco Saccà, del Dipartimento di Neuroscienze e Scienze Riproduttive ed Odontostomatologiche dell’Università degli Studi Federico II di Napoli.

Emofilia: “La malattia è un dato oggettivo, ma non esaurisce mai le possibilità della persona”

L’intervento di Andrea Buzzi, Presidente di Fondazione Paracelso, nella sesta puntata del social talk #TheRARESide

In occasione dell’edizione 2021 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, OMaR ha messo virtualmente in campo una speciale iniziativa: “#TheRARESide, Storie ai confini della rarità”, un social talk live nato per guardare alle malattie e ai tumori rari da un differente punto di vista, ossia cercando di mettere l’accento sulla ‘normalità’ dei malati rari ed evidenziando come la patologia, per queste persone, rappresenti solamente una parte della loro interezza. Ospite della sesta puntata, andata in diretta lo scorso 4 marzo, è stato Andrea Buzzi, intervenuto non solo in qualità di Presidente di Fondazione Paracelso, ma soprattutto in veste di persona affetta da emofilia.

Fibrosi cistica, al via la raccolta fondi “Noi, senza respiro da sempre. Fa' che non sia per sempre”

Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) lancia una competizione di beneficienza sui social, con i pazienti come testimonial

Verona - Tra le lezioni che questa pandemia ci ha insegnato, la più importante riguarda il valore della ricerca, confermandosi lo strumento più potente per salvare vite umane. I malati di fibrosi cistica (FC) lo sanno bene, perché è proprio grazie alla scienza e agli investimenti ad essa destinati che stanno emergendo soluzioni radicali, ovvero farmaci in grado di agire sul difetto di base della malattia genetica grave più diffusa in Italia. Un avanzamento rivoluzionario a cui i ricercatori della rete di Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica hanno dato significativi contributi a livello internazionale.

Deficit di GLUT1, online il secondo video della campagna #insiemeperilglut1

Il filmato spiega con immagini semplici l’importanza del controllo dell’alimentazione nella gestione di numerose patologie

L’Associazione Italiana Glut1, grazie al supporto non condizionato di Vitaflo - Nestlé Health Science, ha avviato a febbraio 2021 una campagna di sensibilizzazione sulla sindrome da deficit di GLUT1 rivolta a famiglie, scuole, insegnanti e, più in generale, a tutti coloro che entrano in contatto con persone che devono seguire diete speciali.

IPF, la pedalata di Achille Abbondanza per ottenere al più presto il vaccino per i più fragili

Con l’ossigeno sulle spalle, da due settimane percorre la zona di Cervia per un Piano Nazionale Vaccini uniforme in tutte le regioni

Achille Abbondanza ha 48 anni, è affetto da fibrosi polmonare idiopatica (IPF) ed è il Vice Presidente della Federazione Italia IPF e Malattie Rare Polmonari. Da due settimane sta pedalando nella zona di Cervia (Ravenna) per chiedere che venga rispettato il piano vaccinale nazionale in tutte le regioni in maniera uniforme e affinché i pazienti con IPF vengano vaccinati al più presto. La sua iniziativa, che ha chiamato #iomivaccinerei, l’ha spiegata in una lettera che pubblichiamo qui di seguito.

SMA e COVID-19: per i pazienti la vera sfida non è il lockdown, ma il ritorno alla socialità

L’intervento-video del Dott. Jacopo Casiraghi, Psicologo di Famiglie SMA, in occasione dell’ultimo appuntamento SMAspace

Lo scorso 20 novembre si è concluso il ciclo di incontri SMAspace, promosso da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Roche. Il progetto nasceva dalla volontà di realizzare uno spazio di incontro virtuale tra i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) e gli specialisti coinvolti nella gestione della patologia.

“Giochiamo di Anticipo” contro la SMA: il video de Le Coliche per lo screening neonatale

La campagna di sensibilizzazione di Famiglie SMA e OMaR sull’importanza della diagnosi precoce nell’atrofia muscolare spinale

Quante volte arriviamo in ritardo agli appuntamenti, rimandiamo il suono della sveglia, programmiamo impegni e scadenze che non riusciamo a rispettare? Il tempo a volte diventa un nemico da combattere e rincorrere, una sfida con noi stessi e le mille distrazioni che ci circondano. In altre situazioni, invece, il tempo è un alleato prezioso. Vitale, nel caso dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): un percorso che comincia con un test genetico, volontario e gratuito. Una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato consente una diagnosi precoce della patologia, permettendo di intervenire prima che si manifestino i sintomi e si producano danni gravi e irreversibili.

SLA, AISLA lancia il suo nuovo video manifesto “Per me questo non è un gioco”

Il messaggio del progetto: restituire ai figli dei pazienti il diritto di credere nei sogni

Anna da grande sogna di diventare una chef e aprire un ristorante, lo racconta al suo papà mentre cucina. “Per me questo non è un gioco”, il nuovo video manifesto di AISLA, l’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, è una fotografia della vita quotidiana dei figli di un genitore affetto da SLA, bambini che sono dovuti crescere un po’ più in fretta, confrontandosi con la malattia, ma che non devono rinunciare a inseguire i loro sogni.

Miastenia grave: il tasso di positività al SARS-CoV-2 è in linea con quello della popolazione generale

Miastenia, COVID-19 e vaccinazione: l'intervento-video del Dott. Renato Mantegazza (Presidente AIM)

Il 19 febbraio si è svolto l’incontro online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) in collaborazione con AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta OdV) e con il contributo non condizionato di argenx. All’evento ha presenziato anche il Dott. Renato Mantegazza, Direttore U.O.C. Neurologia 4 – Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, nonché Presidente della stessa AIM.