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Malattia di Fabry, le differenze fra i due tipi di terapia enzimatica sostitutiva

L'intervista-video al prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli

Napoli – Ormai da più di 20 anni i pazienti affetti da malattia di Fabry hanno a disposizione un trattamento specifico, la terapia enzimatica sostitutiva. “Sono farmaci prodotti con la tecnica del DNA ricombinante, che con una somministrazione ogni 14 giorni per via endovenosa vanno a sostituire il difetto causale della malattia, quello enzimatico, determinando nel tempo una clearance pressoché completa dei depositi accumulati”, spiega il prof. Antonio Pisani, ricercatore presso la cattedra di Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli. “Questi farmaci funzionano allo stesso modo dell'enzima che fisiologicamente determina la scissione e l'eliminazione dei cataboliti da parte dell'organismo”.

Deficit di alfa-1-antitripsina: servono diagnosi tempestive e rapido accesso alla terapia

L’intervista-video alla dott.ssa Anna Annunziata (Ospedale Monaldi di Napoli)

Con il nome deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) non si intende una malattia in senso stretto, ma piuttosto una condizione rara che predispone all’insorgenza di patologie polmonari ed epatiche. Per questo motivo, risulta di basilare importanza poter correttamente individuare il DAAT in tempo rapidi. La diagnosi prevede il ricorso a strumenti specifici e, come spiega la dott.ssa Anna Annunziata, dell’UOC di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria presso l’Ospedale Monaldi di Napoli, “necessita di un consulto specialistico”.

Malattia di Fabry e terapia enzimatica: maggiori benefici con un dosaggio più alto

L'intervista-video al dr. Maurizio Pieroni, del Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo

Arezzo – La malattia di Fabry è una patologia genetica particolarmente difficile da diagnosticare per due motivi: il primo è che ancora oggi, purtroppo, è poco conosciuta dagli specialisti; il secondo è che non ha sintomi peculiari ma molte manifestazioni cliniche che riguardano più organi e che quindi coinvolgono più specialisti. “Come in un puzzle, è quindi difficile mettere insieme i pezzi per avere una visione d'insieme che può portare alla diagnosi”, spiega il dr. Maurizio Pieroni, medico presso il Dipartimento Cardiovascolare dell'Ospedale San Donato di Arezzo. “Ricevere una diagnosi precoce è fondamentale per il paziente, perché così è possibile instaurare tempestivamente un trattamento specifico e prevenire gran parte delle manifestazioni cliniche o comunque ritardarle molto in termini di frequenza e soprattutto di gravità”.

Deficit di GLUT1, al via la campagna per favorire l’inclusione dei piccoli pazienti

L’Associazione Italiana Glut1, insieme allo chef Simone Rugiati, racconta in quattro video cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali

Milano - Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

Mutazione del gene SCN8A: in Italia è nata l’associazione dei pazienti

Oggi è la Giornata Internazionale dedicata a questa rara forma di epilessia: per l’occasione, SCN8A Italia ha realizzato un video di sensibilizzazione

Sono circa 400 i casi noti nel mondo di mutazione del gene SCN8A, di cui 15 in Italia: questo difetto genetico è alla base di una malattia estremamente rara, una forma grave di epilessia con una sintomatologia complessa e variegata. Il ruolo di SCN8A nell’ambito della funzionalità cerebrale è stato scoperto nel 2010: la sua mutazione è oggi individuabile tramite test genetico, ma la scarsissima conoscenza della malattia associata e l’ampio spettro dei sintomi rallentano la diagnosi. Proprio per aumentare la consapevolezza di questa patologia, il 9 febbraio è stata istituita la Giornata Internazionale di sensibilizzazione su SCN8A: l’obiettivo è quello di creare una forte rete di contatti che racchiuda ricercatori, medici, volontari e famiglie, con lo scopo di far avanzare la ricerca scientifica.

Acromegalia: fondamentale, per i pazienti, il rapporto con il medico di riferimento

L’intervento-video di Fabiola Pontello, Presidente dell’Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie

Durante il webinar “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Pfizer e la collaborazione di ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie), è stato dato spazio anche alla voce dei pazienti con acromegalia attraverso l’intervento di Fabiola Pontello, Presidente della stessa ANIPI.

Acromegalia, l’aspetto della qualità di vita è centrale nella valutazione del paziente

Dott. Maurizio Poggi: “La complessità di questa patologia impone un attento monitoraggio del suo andamento”

Il dottor Maurizio Poggi, Dirigente Medico presso l’UOC di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma, è intervenuto in occasione del webinar dal titolo “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, svoltosi il 4 dicembre 2020 e organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Pfizer e la collaborazione di ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie).

Acromegalia: una patologia rara, lenta e insidiosa

Prof.ssa Anna Maria Colao: “I cambiamenti somatici che caratterizzano la malattia possono avvenire anche in un arco di tempo di 50 anni”

In occasione del webinar “Acromegalia: medici e pazienti si incontrano”, recentemente organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Pfizer e la collaborazione di ANIPI (Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie), è stata invitata a discutere della patologia, e delle terapie attualmente disponibili, Anna Maria Colao, Professore Ordinario di Endocrinologia e Responsabile del Centro di Eccellenza Europeo per le Malattie e i Tumori Rari (EndoERN) dell’Università Federico II di Napoli.

EPN Patient Day 2021: una panoramica a 360 gradi sull’emoglobinuria parossistica notturna

L’evento, promosso da AIEPN Onlus e svoltosi in modalità virtuale, ha visto la partecipazione di clinici, pazienti e rappresentanti delle istituzioni

Lo scorso 9 gennaio si è svolto, in modalità virtuale, l’evento “EPN Patient Day”, organizzato dall’associazione AIEPN Onlus, in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare, con il duplice obiettivo di creare un’occasione di aggiornamento sulle novità scientifiche relative all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) e di permettere un confronto tra il mondo dei pazienti e quello dei clinici. A presentare l’evento è stato il Dott. Sergio Ferini Strambi, Presidente di AIEPN Onlus (Associazione Italiana Emoglobinuria Parossistica Notturna), affiancato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli (Direttore OMaR) e dal Prof. Lucio Luzzatto, esperto di EPN.

Distrofia di Duchenne e Becker, volge al termine il progetto “RI-GENE.RARE”

Grande partecipazione alle iniziative, rivolte ad accrescere la consapevolezza e la qualità di vita dei pazienti

Volge a conclusione il progetto “RI-GENE-RARE, Rinnovare Parent Project, Sperimentare Comunità, Vita indipendente, inclusione sociale e cittadinanza attiva per i ragazzi con distrofia di Duchenne e Becker”, finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali- avviso n.117, annualità 2018 e promosso da Parent Project Aps, l’associazione di pazienti e genitori di figli con distrofia muscolare di Duchenne e Becker.

Amiloidosi cardiaca, serve uniformità nazionale su erogazione di farmaci e prestazioni

On. Fabiola Bologna: “Il percorso di accesso alle terapie è ancora troppo diverso da regione a regione”

“Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio” è il titolo di un documento di consenso tra le associazioni curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, e ha l’obiettivo di affrontare le problematiche vissute dalle persone affette da amiloidosi cardiaca e di proporre soluzioni per migliorare la loro vita. Il testo è stato presentato in conferenza stampa il 28 settembre 2020 e, durante l’evento, è intervenuta anche l’On. Fabiola Bologna, Commissione XII "Affari sociali", Camera dei Deputati.

Amiloidosi cardiaca: indispensabile una rete tra medici, centri di riferimento e pazienti

L’intervento-video di Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare

Durante la conferenza stampa “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, svoltasi in modalità virtuale il 28 settembre 2020, è stato presentato un documento di consenso tra le associazioni di pazienti curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare, ha sottolineato le criticità trasversali che accomunano tutte le malattie rare e la necessità di una rete di persone, informazioni e strutture, che si sviluppi attorno al paziente e alla famiglia.

Amiloidosi cardiaca: importante diffondere informazioni sulla patologia

Giuseppe Ciancamerla (Conacuore): “L’accuratezza del medico di famiglia e la collaborazione tra specialisti sono fondamentali per la diagnosi”

Il 28 settembre 2020 si è svolta online la conferenza stampa “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, durante la quale è stato presentato un documento di consenso tra le associazioni di pazienti, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer. Nel corso dell’evento, il cardiologo Giuseppe Ciancamerla, Presidente di Conacuore, ha evidenziato l’importanza dell’intervento del medico di famiglia e della multidisciplinarità nella gestione dell’amiloidosi cardiaca.

Colestasi intraepatica familiare progressiva: in Italia è appena nata l’associazione dei pazienti

Si chiama PFIC Italia Network ed è impegnata a promuovere la ricerca sulla patologia, grazie anche a un video di sensibilizzazione che ha come testimonial Isabel Allende

La colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) è una patologia rara di origine genetica che causa, nelle bambine e nei bambini che ne sono affetti, la compromissione del normale processo di formazione della bile, il liquido che viene prodotto dal fegato per essere utilizzato nella fase di digestione del cibo. Sono stati identificati tre sottotipi principali di PFIC (1, 2 e 3), la cui incidenza stimata oscilla tra un caso ogni 50.000 nascite e un caso ogni 100.000 nascite. La malattia ha un’età di esordio che varia dai primi mesi di vita fino all’adolescenza: la conseguenza più rilevante è rappresentata dalla colestasi, ossia la riduzione o l’arresto del flusso della bile, la quale si riversa all’interno del fegato causando un progressivo deterioramento dell’organo, a cui si associano sintomi come l'ittero e un prurito incessante e fortemente invalidante. I pazienti, in genere, sviluppano fibrosi e insufficienza epatica prima dell’età adulta.

Amiloidosi cardiaca, fondamentale un percorso diagnostico-terapeutico ben delineato

Paolo Magni (Fondazione Italiana per il Cuore): “Per raggiungere questo obiettivo occorre conoscenza e organizzazione”

Il 28 settembre 2020, in un’apposita conferenza stampa, è stato presentato il progetto “Amiloidosi cardiaca, conoscerla per diagnosticarla in tempo e gestirla al meglio”, un documento di consenso tra le associazioni italiane dei pazienti. Il testo, curato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer, è stato scritto con un linguaggio chiaro e facile da comprendere per chiunque, pur mantenendo un alto livello di accuratezza scientifica. Paolo Magni, Coordinatore Comitato Scientifico di Fondazione Italiana per il Cuore, ha ribadito l’importanza dell’informazione per migliorare la presa in carico di malattie rare come l’amiloidosi cardiaca.

Deficit di alfa-1-antitripsina, la continuità terapeutica è un aspetto fondamentale

La prof.ssa Paola Rogliani (Roma): “L’interruzione della terapia enzimatica porta a una ripresa della progressione della patologia polmonare”

Anche da un’esperienza drammatica come quella prodotta dalla pandemia di SARS-CoV-2 è possibile trarre degli insegnamenti che possono portare a un miglioramento della qualità di vita di molti pazienti, insegnamenti che includono l’importanza di poter disporre di adeguati sistemi di erogazione domiciliare delle terapie. Nel caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) ciò è ancora più vero, dal momento che, per questa patologia, un programma di somministrazione a domicilio della terapia enzimatica esiste già.

Screening neonatale e Piano Malattie Rare: l’impegno del viceministro Pierpaolo Sileri

L’intervista è stata realizzata in occasione della cerimonia del Premio OMaR 2020

Un impegno concreto quello assunto dal viceministro della Salute Pierpaolo Sileri, che ha ottenuto la delega per l’ambito delle malattie rare. Intervistato durante la cerimonia di premiazione della VII edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, svoltasi a Roma il 23 settembre 2020, Sileri ha assicurato che il Piano Nazionale sulle Malattie Rare sarà presto rinnovato.

Atrofia muscolare spinale, Famiglie SMA: “Screening neonatale su tutto il territorio nazionale”

Promettenti i risultati del progetto pilota di screening per la malattia, attualmente in corso in Lazio e Toscana

“Ho lasciato il testimone a una persona valida”, dichiara Daniela Lauro, riferendosi alla neopresidente dell’associazione Famiglie SMA, Anita Pallara. “Sono sicura che, grazie a lei, anche in futuro, la nostra associazione continuerà a supportare le famiglie che convivono con l’atrofia muscolare spinale (SMA) e a lottare per la possibilità di una diagnosi precoce”. L’ex presidente è intervenuta durante il webinar dello scorso 29 settembre, dal titolo “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”. In questa occasione, sono stati illustrati i promettenti risultati del progetto pilota di screening neonatale che, ad oggi, è il corso in due regioni italiane, Toscana e Lazio, nella speranza che questo importante strumento di diagnosi precoce possa essere esteso, in tempi brevi, a tutto il territorio nazionale.

Malattie rare: il COVID ha aggravato ritardi istituzionali e disparità regionali preesistenti

Al V Orphan Drug Day di OMaR un bilancio del 2020

Roma – Fine anno e tempo di bilanci, anche per i malati rari. Difficilmente i conti possono essere in attivo in un anno nefasto come questo 2020. L’inizio della pandemia ha coinciso con la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, completamente oscurata, e col passare dei mesi ad essere spariti dall’ordine del giorno sono stati anche i problemi, le aspettative e i diritti di circa 2 milioni di persone e delle loro famiglie. Ciò che era già in ritardo ne ha accumulato altro, come l’approvazione e il finanziamento del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) – il precedente è scaduto nel 2016 – ciò che prima procedeva spedito si è arenato, e questo è il caso dell’iter della proposta di legge (PdL) sulle Malattie Rare, o Testo Unico sulle Malattie Rare. Di questo, dei ritardi accumulati, ma anche dei piccoli segnali di un ritorno dell’attenzione sui malati rari, si è parlato oggi nel corso del V Orphan Drug Day, evento annuale organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

Newborn SMA: un progetto per supportare le famiglie che affrontano una diagnosi di SMA

A illustrare la nuova importante iniziativa di Famiglie SMA è lo psicologo e psicoterapeuta Jacopo Casiraghi

“Il momento della comunicazione diagnostica di una patologia grave come la SMA (atrofia muscolare spinale) si può paragonare a un naufragio: poche frasi sono in grado di cambiare la vita di una famiglia, le aspettative, i desideri e la semplice organizzazione quotidiana”. Inizia così l’intervento di Jacopo Casiraghi in occasione del webinar dello scorso 29 settembre, dal titolo “Atrofia muscolare spinale: storia clinica e rivoluzione terapeutica”, organizzato da OMaR in collaborazione con l’associazione Famiglie SMA e con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies.