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Deficit di alfa-1-antitripsina: multidisciplinarietà e precocità d’intervento le chiavi per un trattamento ottimale

Il prof. Antonio Spanevello: “La sinergia tra terapia farmacologica e riabilitativa offre i maggiori vantaggi in termini clinici e di qualità di vita dei pazienti”

Il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una condizione genetica che predispone al rischio di malattie polmonari e/o epatiche e ciò è sufficiente a fare di essa un tema caldo di discussione. Per questo motivo, il 16 marzo scorso, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-At OdV e con il contributo non condizionante di Grifols, ha organizzato il secondo incontro online dal titolo “DAAT’S PLACE”, interamente dedicato all’importanza della terapia farmacologica e della terapia riabilitativa nei pazienti con DAAT.

“Non siamo eroi, ma facciamo cose eroiche”: la storia di Mariangela, caregiver familiare

Madre di Sofia, affetta da sindrome di Rett, e di Bruno, guarito da un medulloblastoma, la donna è stata tra i protagonisti della seconda edizione di “TheRARESide”

“Noi caregiver familiari, genitori di bambini con una patologia, non siamo eroi. Io non mi sento un’eroina, ma facciamo cose eroiche, questo sì”. È questo il messaggio lanciato da Mariangela Tarì, la protagonista della prima puntata della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare.

Ipofosfatemia legata all’X: la forza di Sara, nonostante la fragilità delle sue ossa

Cinofila, sportiva e bravissima nuotatrice, la donna ha raccontato a “TheRARESide” le sfide che ha dovuto affrontare nella sua vita

Sara Tagliati ha 49 anni e un carattere forte e deciso, non quanto le sue ossa però, che da bambina erano fragilissime. Sara, infatti, ha l’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una patologia genetica rara - per l’esattezza una forma di rachitismo ipofosfatemico - principalmente caratterizzata da alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Sara è stata la protagonista della puntata speciale di oggi di "TheRARESide", il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare.

Decreto Tariffe, OMaR e Cittadinanzattiva alle Regioni: “Aggiornate subito i LEA”

Dal Ministero della Salute arrivano notizie di ulteriori fondi e nuovi aggiornamenti già pronti, ma senza questo decreto tutto rimarrà bloccato

Roma – “Aggiornate subito i LEA”, è questa la richiesta chiara e forte che oltre 130 associazioni di malati cronici e rari – aderenti all’Alleanza Malattie Rare coordinata dall’Osservatorio Malattie Rare e al Coordinamento Nazionale Malati cronici e rari (CNAMC) di Cittadinanzattiva – fanno alle Regioni. Il primo passo da fare, spiegano in una lettera che è stata inviata la scorsa settimana a tutti i livelli istituzionali, è approvare la bozza di Decreto Tariffe ferma ormai da oltre due mesi alla firma della Conferenza delle Regioni.

“Io sono raro”: una poesia per ricordare al mondo cosa significhi ‘vivere la rarità’

Paula Morandi Treu recita in video il componimento in versi da lei scritto per la Giornata delle Malattie Rare

In occasione dell’edizione 2022 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, OMaR presenta la poesia “Io sono raro”, scritta e recitata in video da Paula Morandi Treu, paziente affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara patologia neurodegenerativa, causata da mutazioni nel DNA mitocondriale, che colpisce il nervo ottico e causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.

Lipodistrofia: le iniziative dell'associazione AILIP

Valeria Corradin e Chiara Pistoi raccontano le loro battaglie per una diagnosi precoce e per un cambio di denominazione della patologia

Le lipodistrofie – o meglio, le sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate – sono condizioni estremamente rare e spesso non diagnosticate, perché ancora oggi le diverse forme di malattia sono poco conosciute da parte dei medici. Aumentare la consapevolezza su queste patologie è l'obiettivo dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Lipodistrofia: le storie di due pazienti a confronto

Il figlio di Mario Ravasio è affetto dalla forma generalizzata della patologia, mentre Valeria Totera e sua sorella hanno la forma parziale

Cosa significa affrontare una malattia rara come la lipodistrofia quando viene diagnosticata in ritardo? Quali sono i problemi dei pazienti? Ne abbiamo parlato con Mario Ravasio e Valeria Totera, i protagonisti di uno dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Deficit di alfa-1-antitripsina, i consigli per rinunciare alla cattiva abitudine della sigaretta

Il Dott. Alessandro Colucci D’Amato (Napoli): “Non c’è un metodo unico per smettere di fumare. Ciò che occorre è voler cambiare il proprio stile di vita”

I rischi del fumo per i pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT): è stato questo il tema intorno a cui si è svolto il primo incontro del ciclo “DAAT’S PLACE”, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-AT ODV e con il contributo non condizionante di Grifols.

Alfa-mannosidosi, occorre puntare allo screening neonatale

Il prof. Maurizio Scarpa: “Un test per la patologia esiste già, e può essere effettuato con la metodologia in uso nel programma nazionale di screening”

Il 29 ottobre 2021 si è tenuto il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia. Durante l’evento online è intervenuto il prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine e Coordinatore della rete MetabERN, il quale ha trattato le tematiche relative a diagnosi precoce e screening neonatale dell’alfa-mannosidosi.

Alfa-mannosidosi: nei pazienti pediatrici la sintomatologia è assai variabile

La dott.ssa Serena Gasperini (Monza): “Per una diagnosi precoce è fondamentale la figura del pediatra”

Durante il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, l’intervento della dott.ssa Serena Gasperini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare della Fondazione MBBM Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, si è focalizzato sulla presa in carico del paziente pediatrico affetto da alfa-mannosidosi.

Alfa-mannosidosi, cruciale la transizione dall’età pediatrica a quella adulta

La dott.ssa Elena Verrecchia (Roma): “Per assistere al meglio il paziente occorre realizzare un’intera rete multidisciplinare”

In occasione del webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, è intervenuta la dott.ssa Elena Verrecchia, U.O.C. Continuità Assistenziale Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma, sul tema della presa in carico del paziente adulto affetto da alfa-mannosidosi.

Miastenia grave: affrontare la patologia è difficile per il paziente ma anche per il caregiver

La testimonianza di Chiara, una giovane affetta dalla patologia, e di sua madre Manuela

Lo scorso 15 ottobre si è svolto il webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx. Durante l’evento è stato dato spazio anche alla testimonianza di Chiara, una ragazza affetta da miastenia grave (MG), e di sua madre Manuela, che hanno avuto l’occasione di spiegare cosa significhi convivere con questa rara patologia.

La denuncia di Giorgia: “Musica e cultura precluse ai disabili”

Comprare i biglietti per i grandi eventi si può rivelare una vera e propria odissea. Eppure basterebbe poco a semplificare le procedure

Andare a un concerto può diventare davvero un percorso a ostacoli per una persona che vive la sua vita in sedia a ruote. E perfino comprare un biglietto può trasformarsi in un’impresa difficile quanto trovare un ago in un pagliaio, con il rischio di perder giorni, se non addirittura settimane, a cercare la persona giusta che dentro l’organizzazione si occupi dei rapporti con il pubblico disabile. Una vera e propria operazione di intelligence, insomma, che Giorgia, 23 anni e una grande passione per il cinema, gli spettacoli, la musica, si è stufata di compiere ogni volta che vuole andare a sentire i suoi artisti preferiti, perché non le sembra giusto né sensato che nel 2021, in piena ‘era 4.0’, per acquistare il biglietto di un concerto una persona con disabilità motoria debba perdere così tanto tempo, con il rischio di fare un buco nell’acqua.

Miastenia grave, i caregiver dedicano in media 8 ore al giorno all’assistenza dei pazienti

La dott.ssa Fiammetta Vanoli illustra i risultati preliminari dell’indagine “caregiver burden”

Tra i relatori intervenuti al webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato lo scorso 15 ottobre da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, c’è anche la dott.ssa Fiammetta Vanoli, dell’U.O.C. Neurologia 4 Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, che ha presentato i dati preliminari derivanti dallo studio incentrato sull’analisi dell’impatto della miastenia grave (MG) sui caregiver dei pazienti, studio a cui si può partecipare utilizzando l’app MyRealWorld MG.

Miastenia grave: la qualità di vita dei pazienti è strettamente connessa alla severità della patologia

I dati nazionali finora ricavati dallo studio MyRealWorld MG confermano il forte impatto della malattia sulla salute fisica e mentale, ma anche sulla sfera sociale e lavorativa

Durante il webinar “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato lo scorso 15 ottobre da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, è intervenuto il dottor Francesco Saccà, del Dipartimento di Neuroscienze e Scienze riproduttive ed odontostomatologiche dell’Università degli Studi “Federico II” di Napoli, per esporre i dati nazionali ricavati a un anno di distanza dall’inizio dello studio MyRealWorld MG, rivolto ai pazienti affetti da miastenia grave (MG).

Miastenia grave, la diagnosi arriva in media dopo più di un anno dall’insorgenza dei primi sintomi

Il Prof. Renato Mantegazza: “Il ritardo diagnostico può avere pesanti conseguenze nelle forme più gravi di malattia”

Lo scorso 15 ottobre si è tenuto l’evento online “Miastenia grave: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in collaborazione con AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta ODV e con il contributo non condizionato di argenx, allo scopo di presentare i dati raccolti a partire dal lancio dell’applicazione MyRealWorldMG, realizzata per i pazienti affetti da miastenia grave, una malattia rara autoimmune delle giunzioni neuromuscolari che provoca debolezza muscolare.

Miastenia e qualità della vita. La registrazione dell'evento dedicato alla nascita dell'Alleanza per la Miastenia Gravis

Disponibile la registrazione dell'evento del 18 novembre 2021 al quale hanno partecipato istituzioni, associazioni e clinici

Si è svolto il 18 novembre 2021 l'evento online "Miastenia gravis e qualità della vita. Il valore dell'alleanza", organizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al supporto incondizionato di UCB Pharma.
All'evento ha partecipato la Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le malattie rare, in rappresentanza delle Istituzioni.

Malattie rare, il Testo Unico da oggi è legge. Le prossime tappe per l’attuazione

L’Osservatorio Malattie Rare fa il punto sui passaggi da fare entro 6 mesi dall’entrata in vigore: due decreti ministeriali, due accordi in Conferenza Stato Regioni e un regolamento. Un video ne ripercorre la storia

Roma - “Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è finalmente una legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo [in precedenza vi erano solo decreti ministeriali, N.d.R.]. E’ un importante risultato, raggiunto grazie, in buona parte, all’impegno dell’On. Fabiola Bologna e della Sen. Paola Binetti che, come firmatarie di proposte e disegni di legge prima, e relatrici alla Camera e al Senato del testo unificato poi, non si sono mai date per vinte di fronte a ostacoli e ritardi, ma anche del sottosegretario Pierpaolo Sileri, che ne ha sempre seguito da vicino l’iter non mancando mai di far sentire il suo appoggio. E’ evidente, però, che siamo di fronte a una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c’è ancora molto da fare. L’Osservatorio Malattie Rare, come fatto fino ad oggi, continuerà ad essere il megafono delle richieste delle oltre 250 associazioni dell’Alleanza Malattie Rare e, insieme a tutti i rappresentanti istituzioni che hanno voluto questa legge, vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione”. Così la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commenta l’approvazione definitiva del Testo Unico Malattie Rare, avvenuta questa mattina, in via definitiva, al Senato.

Protoporfiria eritropoietica: la lotta dei pazienti per ‘uscire dall’ombra’

Francesca Granata racconta in un TED Talk la sua vita con la patologia e la battaglia dei pazienti per l’accesso alla terapia

Le porfirie sono un gruppo di malattie accomunate da una serie di difetti nel metabolismo dell’eme, una molecola fondamentale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue; dal momento che sono otto gli enzimi implicati nella via metabolica dell’eme, le porfirie possono esser considerate come un gruppo di sorelle, ognuna con caratteristiche biochimiche proprie, seppure alcune siano accomunate da manifestazioni sintomatiche che comprendono anche la fotosensibilità, cioè la comparsa di aree di infiammazione, accompagnate da forti dolori, sulla pelle esposta al sole. Francesca Granata ha fatto esperienza della porfiria sin da quando era bambina, ma non ha mai avuto timore di ‘uscire dall’ombra’ per gettare luce su questa condizione poco conosciuta.

Alfa-mannosidosi, una terapia esiste e deve essere iniziata precocemente

La video-testimonianza di Gabriella, madre di una ragazza affetta dalla patologia: “Fondamentale affiancare al trattamento anche la fisioterapia e le attività educative”

L’accesso da parte dei pazienti a un trattamento contro una malattia rara e progressivamente debilitante come l’alfa-mannosidosi può essere visto come l’approdo di una barca ad un porto sicuro mentre è in corso una tempesta. Tuttavia, prima avviene questo approdo sicuro e minore sarà la mole di danni subita dalla nave. Un messaggio che anche Gabriella, mamma di una ragazza affetta da alfa-mannosidosi, ha contribuito a lanciare ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare.