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La video-testimonianza di Giulia, a cui la malattia è stata confermata a distanza di anni dai primi sintomi

Roma – Giulia Carducci ha vent'anni e quando ne aveva sedici ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. La sua è la forma omozigote, la più rara (si stima che colpisca una persona su 300.000-1.000.000) e anche la più grave: comporta infatti il rischio di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale, anche in giovane età. La malattia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL (il cosiddetto “colesterolo cattivo”) e a permetterne la rimozione dal sangue.

Ho avuto i primi sintomi della patologia all'età di 4-5 anni: nelle articolazioni sono comparsi degli xantomi (accumuli di grasso che si depositano sotto la superficie della pelle), che però non sono stati riconosciuti come legati al colesterolo né dalla pediatra né dal dermatologo”, racconta Giulia. “Successivamente sono andata da un nutrizionista, e dalle analisi è emerso che avevo dei livelli eccessivi di colesterolo. Abbiamo tentato di correggerli con un regime ferreo di dieta, ma ciò nonostante non sono scesi”. Di conseguenza alla ragazza è stato suggerito di prendere appuntamento con il prof. Marcello Arca, Ordinario di Medicina Interna presso l'Università “Sapienza” di Roma e Responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico del Policlinico Umberto I, e dal 2017 è in cura presso di lui.

L'ipercolesterolemia familiare, come dice il nome, è una malattia ereditaria: lo specialista ha dunque avviato una ricerca genetica, dalla quale è emerso che sia i genitori di Giulia che la sorella sono affetti dalla forma eterozigote, quella più comune, che colpisce una persona su circa 200-250. Il prof. Arca è disponibile a rispondere a eventuali domande sull'ipercolesterolemia familiare attraverso il servizio gratuito di OMaR “L'esperto risponde.

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