Il test genetico preimpianto e il Non Invasive Prenatal Test (NIPT): due facce della stessa medaglia
In occasione del sesto appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Marco Furfaro, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati e componente della segreteria nazionale del Partito Democratico, all’interno della quale si occupa di welfare, politiche sociali e contrasto alle disuguaglianze (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
L’On. Furfaro ha sottolineato l’importanza di rilanciare le politiche sociali e la sanità pubblica ed ha attenzionato due temi di grande attualità per le famiglie con malattia rara, tra loro strettamente correlati: il test genetico preimpianto (PGT) nell’ambito della procreazione medicalmente assistita e il Non Invasive Prenatal Test (NIPT).
Ad oggi le famiglie italiane ricorrono sempre più spesso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) ma nei nuovi LEA, che entreranno in vigore a gennaio 2024, non è stato incluso il test genetico preimpianto (PGT), una pratica che consente di identificare la presenza di patologie genetiche o anomalie cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo di un embrione, prima che esso sia trasferito nell’utero. La mancanza di tale test nei LEA, afferma l’On. Furfaro, “è grave e deve essere colmata al più presto. Si tratta di una mancanza che soffre del fatto che spesso la politica affronta questi argomenti, che sono fondamentali per i genitori e per i bambini che devono nascere, in modo ideologico e non scientifico”. Furfaro ha infatti dichiarato che è un obiettivo prioritario del suo gruppo puntare all’inserimento della diagnosi preimpianto nei LEA, “per evitare grandi sofferenze ai nascituri e consentire anche ai genitori un percorso sereno, guardando alla scienza”.
Il secondo tema che l’On. Furfaro ha approfondito nel corso dell’intervista è il Non Invasive Prenatal Test (NIPT), sul quale il 26 luglio scorso ha presentato la proposta di legge “Disposizioni per l'inserimento del Test prenatale non invasivo (NIPT) nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza a carico del Servizio Sanitario Nazionale”. Il test cfDNA/NIPT è uno screening prenatale non invasivo e indolore, sicuro sia per la mamma che per il feto: permette di analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno con prestazioni significativamente migliori rispetto ai test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi.
Con riferimento alla proposta di legge, l’On. Furfaro ha evidenziato la non invasività di un test come il NIPT, che “riesce a rilevare una patologia in maniera accurata, senza rischi per la gestante”, aggiungendo che “per la ricerca di alcune patologie cromosomiche importanti questo test è lo standard migliore, con altissime probabilità di avere un risultato preciso, ma purtroppo è a pagamento, con un costo di circa seicento/settecento euro, e dunque non accessibile a tutti”.
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