Appuntamento online dalle ore 18.30
La cistinosi nefropatica è una specifica forma di cistinosi, una rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni nel gene CTNS, il quale codifica per una proteina, la cistinosina, deputata al trasporto dell’aminoacido cistina. A causa del difetto genetico alla base della patologia la cistina si accumula nei lisosomi, danneggiando progressivamente le cellule dell’organismo e compromettendo la funzionalità dei reni e di diversi altri organi.
Esistono due diverse tipologie di cistinosi nefropatica: la cistinosi nefropatica infantile, che rappresenta la forma più grave e diffusa della malattia, e la cistinosi nefropatica giovanile. In entrambi i casi è essenziale un trattamento specifico, principalmente basato sulla riduzione dell’accumulo di cistina, per prevenire la progressione della patologia verso l’insufficienza renale cronica.
Nel trattamento della cistinosi nefropatica sono stati fatti molti passi avanti, ma le persone affette da questa malattia affrontano tuttora significative esigenze mediche insoddisfatte. Quali sono i bisogni più rilevanti dei pazienti oggi e come potrebbero essere affrontati?
Con l’obiettivo di facilitare una discussione su questi temi tra clinici e pazienti, OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio dell’Associazione CISTINOSI Italia Rare Disease Odv organizza dalle 18.30 di Mercoledì 17 Luglio p.v. il webinar “CISTINOSI NEFROPATICA. Incontro online tra medici e pazienti”, che fornirà l’occasione per un aggiornamento sugli attuali Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali per la cistinosi nefropatica e per un momento informale di dialogo, grazie anche alle testimonianze dirette di alcuni pazienti e caregiver.
L’evento è organizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases Italia.
Segui la diretta su Zoom.
PROGRAMMA
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare
18.30 - INTRODUZIONE A CURA DEL MODERATORE
INTERVENGONO
Giovanni Lozzi, Vicepresidente Associazione CISTINOSI Italia Rare Disease Odv
Marcella Greco, UOC di Nefrologia e Dialisi, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Giovanni Montini, Direttore Unità Pediatrica di Nefrologia, Dialisi e Trapianti di Rene, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
Simona Verdesca, Dipartimento Nefrologia, Dialisi e Trapianti di Rene, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano
20.00 – CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE
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