La cistinosi nefropatica è una malattia rara caratterizzata da diffusi depositi di cristalli di cistina in cellule e tessuti. La FDA, l’agenzia del farmaco statunitense, ha recentemente accettato la domanda di autorizzazione dell’immissione in commercio di RP103, un nuovo farmaco prodotto da Raptor Pharmaceuticals.
Il farmaco è composto da una particolare formulazione di cisteamina bitartrato, sviluppato appositamente per fornire al paziente la giusta dose di cisteamina due volte al giorno.
La cistinosi nefropatica si manifesta nella primissima infanzia, con ritardo di crescita e un tipo particolare di danno renale i cui segni principali, oltre al ritardo di crescita, sono: sete eccessiva, produzione di quantità eccessive di urine, disidratazione, acidosi del sangue, alterazioni ossee. Intorno ai 2 anni, i bambini colpiti mostrano segni di accumulo di cistina negli occhi, con un aumento della sensibilità alla luce (fotofobia). I bambini non trattati vanno incontro a insufficienza renale grave prima dei 10 anni. Altri sintomi possibili in individui non trattati sono: deterioramento dei muscoli, cecità, diabete, difficoltà a deglutire, disturbi della tiroide e del sistema nervoso. colpisce circa 2.000 persone in tutto il mondo. In Europa i pazienti con cistinosi nefropatica sono circa 800, mentre circa 500 sono quelli statunitensi
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