Intervista-video agli esperti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma: il prof. Francesco Emma e la dott.ssa Marcella Greco
Si chiamano malattie da accumulo e, come dice il termine stesso, sono condizioni dovute al progressivo e dannoso sviluppo di aggregati di specifiche sostanze in vari organi e tessuti. Una di esse è la cistinosi nefropatica, che appunto si caratterizza per l’accumulo di cistina all’interno dei lisosomi: ciò innesca una sequenza di meccanismi patologici che provocano danni diffusi a tutto l’organismo, colpendo specialmente i reni e portando i pazienti all’insufficienza renale cronica.
La cistinosi nefropatica è provocata da mutazioni nel gene CTNS, il quale codifica per la cistinosina, una proteina incaricata di traportare la cistina dall’interno all’esterno dei lisosomi, organelli cellulari in cui vengono riciclate le principali sostanze di scarto della cellula: tra queste anche le proteine che, una volta distrutte, rilasciano aminoacidi come la cistina. La mancanza della cistinosina causa un accumulo, all’interno della cellula, dei cristalli di cistina, i quali occupano spazio e aumentano di volume, danneggiando le strutture cellulari.
“Essendo la cistinosi una malattia da accumulo, con il tempo finisce per coinvolgere tutti i tessuti dell’organismo”, spiega il professor Francesco Emma, Responsabile dell’UOC di Nefrologia presso l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). “Tipicamente la malattia ha esordio a partire dai primi mesi di vita del bambino, colpendo in modo particolare i reni e interferendo con il normale processo di riassorbimento di specifiche sostanze. Una delle manifestazioni più classiche è la sindrome di Fanconi, un difetto di riassorbimento del tubulo renale prossimale che causa la perdita, nelle urine, di una serie di sostanze tra cui fosfati, bicarbonati, sali, aminoacidi e anche acqua, portando a manifestazioni cliniche quali disidratazione, nausea e vomito”. La perdita di fosforo provoca ritardi della crescita e rachitismo, mentre quella di bicarbonato conduce all’acidosi. Ma anche l’occhio è frequentemente coinvolto dalla patologia, dal momento che, se non trattati, i depositi di cistina a livello della cornea e della congiuntiva si rendono responsabili di un sensibile deficit visivo. Tra gli altri organi interessati dalla cistinosi figurano il pancreas (diabete insulino-dipendente) e la tiroide (ipotiroidismo). “Possono presentarsi anche problemi a livello degli organi genitali”, prosegue Emma. “Infine, si osservano alterazioni muscolari che provocano debolezza e miopatie, inizialmente a carico delle estremità ma poi anche dell’esofago e dei muscoli respiratori”.
In ogni caso, tra le più gravi conseguenze della cistinosi c’è sicuramente il progressivo deterioramento della funzionalità dei reni, che può causare una condizione di manifesta insufficienza renale già intorno ai 10-15 anni di età del paziente. “Per fortuna, la prognosi di malattia è radicalmente cambiata rispetto agli anni Settanta e Ottanta, quando la terapia dialitica aveva inizio proprio intorno ai dieci anni di vita”, afferma la dott.ssa Marcella Greco, in forza all’UOC di Nefrologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Infatti, la diagnosi precoce e il tempestivo inizio di una terapia farmacologica mirata stanno ritardando l’insorgenza dell’insufficienza renale, che oggi tende a presentarsi dopo i 18 anni.
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