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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
1 day ago.

Sclerosi Multipla

Il codice di esenzione della sclerosi multipla è 046 (Malattie croniche).

Intelligenza artificiale

Il sistema si basa sull’analisi del database PROMOPRO-MS, contenenti i dati di malattia riportati dai pazienti

Predire l'evoluzione della sclerosi multipla (SM), a partire dalle valutazioni che il paziente stesso fa della propria malattia, grazie all'aiuto dell'intelligenza artificiale (AI). È questa la promessa dell'algoritmo messo a punto da un team di ricercatori guidati da Giampaolo Brichetto, Coordinatore Ricerca in riabilitazione FISM, Direttore Sanitario del Servizio Riabilitazione AISM Liguria e primo autore dello studio presentato sulle pagine di Neurological Sciences. Scopo della ricerca, realizzata grazie al sostegno di AISM e della sua Fondazione FISM, è valorizzare i dati riferiti dai pazienti sul proprio stato di salute, predicendo eventuali peggioramenti della malattia, così da pianificarne, personalizzarne e ottimizzarne la gestione.

DNA e geni

Pubblicato su Science il più grande studio sulla malattia, comprendente il ruolo funzionale delle varianti geniche associate

E’ stata pubblicata il 27 settembre su Science la ricerca internazionale che raddoppia le conoscenze sulla genetica della sclerosi multipla (SM). È stata identificata dagli studiosi una mappa genetica dettagliata della patologia e descritta l’implicazione funzionale dei geni nelle cellule del sistema immunitario coinvolte. A condurre lo studio è l'International Multiple Sclerosis Genetic Consortium (IMSGC) il gruppo internazionale che studia la genetica nella sclerosi multipla e che è composto da più di 80 centri di ricerca in tutto il mondo.

Pazienti

I ‘patient reported outcome’ (PRO) hanno l’obiettivo di promuovere una scienza che dia sempre più concretezza alla prospettiva del paziente

La European Charcot Foundation insieme alla Federazione Internazionale SM (MSIF) e all’Associazione Italiana Sclerosi Multipla (AISM), hanno presentato ad ECTRIMS, il congresso europeo dedicato alla sclerosi multipla, una nuova iniziativa globale per dare sempre più valore alla prospettiva delle persone nella ricerca e nell'assistenza sanitaria per la SM. Il progetto si chiama PROMS, acronimo di “Patient Reported Outcomes for MS”, e AISM avrà il ruolo di “Lead Agency”, con il compito di promuovere e coordinare questa iniziativa globale per conto della MSIF.

Farmaci

Da un’analisi post-hoc emerge una riduzione del 42% del rischio di ricorrere alla sedia a rotelle tra i pazienti con SMPP dopo 6,5 anni di terapia

Basilea - Roche ha annunciato che i dati a lungo termine sugli studi di estensione in aperto di Fase III OPERA I, OPERA II e ORATORIO dimostrano che le persone con sclerosi multipla trattate con ocrelizumab in modo continuativo per sei anni o più hanno avuto un ridotto rischio di progressione della disabilità nella SM recidivante (SMR) e nella SM primariamente progressiva (SMPP). Questi risultati suggeriscono che il trattamento precoce con ocrelizumab riduce significativamente il rischio di progressione della disabilità e questo effetto è mantenuto nel tempo.

Gravidanza

Il dato emerge da un’indagine che è stata presentata durante l’ultimo Congresso ECTRIMS

Darmstadt (GERMANIA) – Nel corso del 35° Congresso ECTRIMS (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis) Merck ha presentato i nuovi dati sugli esiti della gravidanza alla nascita dopo il trattamento con interferone beta (IFN β), incluso l’interferone beta 1a di Merck con somministrazione sottocutanea. I risultati hanno dimostrato che l'esposizione a IFN β prima e durante la gravidanza nelle donne con sclerosi multipla non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa per età gestazionale alla nascita. I risultati si basano sui dati dei registri sanitari finlandesi e svedesi raccolti tra il 1996 e il 2014.

Ricerca scientifica

Due studi registrativi valuteranno l'efficacia e la sicurezza del farmaco nella malattia recidivante

Darmstadt (GERMANIA) - Merck ha annunciato l'inizio di due studi registrativi di Fase III (EVOLUTION RMS 1 e 2) sull'efficacia e la sicurezza di evobrutinib, inibitore orale altamente selettivo della Bruton-tirosin-chinasi (BTK) in pazienti adulti con sclerosi multipla recidivante (SMR). EVOLUTION RMS 1 e 2 sono due studi multicentrici, randomizzati, a gruppi paralleli, in doppio cieco, controllati con trattamento attivo, che confrontano evobrutinib somministrato due volte al giorno con interferone beta-1a somministrato per via intramuscolare una volta alla settimana.

Termometro

Moltissime le richieste che arrivano al Numero Verde AISM 800.80.30.28 per capire come gestire i problemi derivanti dal caldo e come alleviare i sintomi che emergono con l'afa

Il caldo estivo costituisce motivo di disagio per la maggior parte delle persone, ma alcune categorie sono più a rischio di altre, per esempio i bambini, gli anziani o le persone che hanno problemi di tipo cronico. Ogni anno, in questo periodo, l'innalzamento delle temperature mette a dura prova le persone con sclerosi multipla. Moltissime le richieste che arrivano al nostro Numero Verde 800.80.30.28 per capire come gestire i problemi derivanti dal caldo e come alleviare i sintomi che emergono con l'afa. Eccone alcuni qui sotto.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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