La richiesta è di un intervento formale per garantire l’effettiva disponibilità del farmaco per bambini e ragazzi attualmente in trattamento
Riceviamo e pubblichiamo questa lettera, in versione italiana e in lingua inglese, che un gruppo di pazienti ha recentemente inviato alla Commissione Europea, chiedendo un’azione formale per garantire ai pazienti attualmente in trattamento con ataluren (nome commerciale Translarna), l’unica terapia farmacologica approvata per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) causata da mutazione nonsenso nel gene della distrofina.
Cari Commissari Europei,
Siamo 3 genitori che rappresentano 800 famiglie e i loro figli affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne con una mutazione nonsense.
Vi contattiamo per chiedere un'azione sanitaria d'urgenza.
I nostri figli, tutti europei, soffrono da un anno e mezzo, rischiando di rimanere senza l'unico farmaco disponibile per loro, Translarna, poiché non hanno alternative terapeutiche. Translarna è stato autorizzato 10 anni fa dall'EMA.
Il CHMP, a settembre 2023 e ancora a gennaio, maggio e ottobre 2024, ha deciso, contro tutte le evidenze nel campo supportate dagli esperti della malattia dei nostri bambini, di ritirare Translarna dal mercato europeo.
Il 12 dicembre 2024, dopo un webinar preparatorio con le famiglie che hanno evidenziato chiaramente il rischio per la salute pubblica di questa situazione, il vostro SC ha deciso di trovare una soluzione praticabile per garantire almeno la terapia ai pazienti attualmente in trattamento, alcuni dei quali sono in cura da 10 anni. Una decisione mirata ad evitare un'emergenza sanitaria.
Dagli studi effettuati e dai dati reali (RWE), infatti, 10 anni di osservazioni, risulta che i bambini che seguono questa terapia rischiano di perdere la capacità di camminare con 3,5 anni di anticipo rispetto a quanto previsto dalla storia naturale della malattia, una tragedia assoluta, considerando non solo gli impatti sociali, ma anche il fatto che le terapie geniche trasformative sono ormai vicine ad essere approvate per il mercato.
In sintesi, una condanna senza appello per i nostri figli (allegato il rapporto degli esperti italiani, tra cui il Prof. Mercuri e il Prof. Luca Bello, 2 dei 4 KOLs (Key Opinion Leaders) più importanti al mondo, sia in italiano che nella traduzione in inglese) [Leggi qui il position paper della Società Italiana di Miologia, N.d.R.].
Siamo quindi molto soddisfatti di questa soluzione, della quale però ad oggi non abbiamo ancora i dettagli e per la quale vi chiediamo un intervento di garanzia.
Siamo europei, leggiamo sui giornali che siamo sottoposti a forti pressioni per separarci, ma siamo convinti che questa decisione possa, dato la criticità che porta con sé, rappresentare un primo segnale di forza e compattezza della nostra Europa.
Siamo pronti ad appellarci alla Corte UE se necessario, ma siamo convinti che la vostra lettura del contesto aiuterà a fare la scelta giusta per i nostri/vostri bambini.
Cordiali saluti,
Alice Cadalora (Italia)
Elena Semenzato (Italia)
Emil Wirsz (Germania)
Dear European Commissioners,
We are 3 parents representing 800 families and their children with Duchenne Muscular Dystrophy with a nonsense mutation.
We are contacting you to ask for an emergency health action.
Our children, all Europeans, have been suffering for a year and a half at risk of being left without the only drug available to them, Translarna, as they have no therapeutic alternative. Translarna was authorised 10 years ago by EMA.
The CHMP in September '23 and again in January, May and October '24, decided, against all the evidence in the field supported by experts in our children's disease, to withdraw Translarna from the European MKT.
On 12 December 2024, after a preparatory webinar with the families who clearly highlighted the public health risk of this case, your SC decided to find a viable solution to guarantee at least the therapy to the patients currently being treated, some of whom have been being treated for 10 years.
A decision aimed at avoiding a health emergency.
From the studies carried out and from RWE in fact, 10 years of observations, children undergoing therapy risk losing their ability to walk 3.5 years earlier than expected by the natural history of the disease, an absolute tragedy, considering not only the social impacts, but also the fact that transformative gene therapies are now close to MKT.
In short, a condemnation without appeal for our children (we attach the report of the Italian experts, including Prof. Mercuri and Prof. Luca Bello, 2 of the 4 most important KOLs in the world, both in Italian and in the English translation).
We are therefore very happy with this solution, of which however to date we have not yet had the details and for which we ask you for a guarantee intervention.
We are Europeans, we read in the newspapers that we are undergoing strong pressure to separate, we are convinced that this decision can, given the criticality that it brings with it, give a first sign of strength and compactness of our Europe.
We are ready to appeal to the EU court if necessary, but we are convinced that your reading of the context will help to make the right choice for our/your children.
Sincerely.
Alice Cadalora (Italy)
Elena Semenzato (Italy)
Emil Wirsz (Germany)
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