La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics e di Sarepta Therapeutics.

PTC Therapeutics Distrofia muscolare di Duchenne, logo Sarepta Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Visita "TU e Duchenne", il portale di sensibilizzazione sulla patologia.

TU e Duchenne

Fonte principale:
- Orphanet

Logo STRIVE Awards

Quest’anno si celebra il quinto anniversario del concorso: 28 i progetti premiati fin dalla sua nascita

South Plainfield (USA) – PTC Therapeutics ha annunciato i vincitori della V edizione del programma globale STRIVE Awards, istituito dall'azienda per supportare le organizzazioni non profit che lavorano al servizio della comunità dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Sono 6 i premi assegnati quest’anno, distribuiti in ben quattro continenti, a favore di organizzazioni che operano in Brasile, Israele, Macedonia, Messico, Spagna e Stati Uniti.

Farmaci

Sollevati alcuni dubbi sulla sicurezza del farmaco: l’azienda è già pronta a reagire

Cambridge (USA) – Lunedì scorso, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha negato l’approvazione accelerata al farmaco golodirsen (SRP-4053), un oligonucleotide antisenso (ASO) sviluppato per il trattamento di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sensibili ad una terapia basata sul salto dell'esone 53 nel gene della distrofina. Secondo quanto specificato nella lettera di risposta (CRL, Complete Response Letter) che la stessa FDA ha inviato a Sarepta Therapeutics, società proprietaria del farmaco, il parere sfavorevole dell’agenzia statunitense è dovuto ad alcune perplessità riguardanti la sicurezza del medicinale.

Iniziata la campagna globale per sensibilizzare la società civile su questa patologia

Il 7 settembre, in tutto il mondo, sarà celebrata la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), un'importante iniziativa promossa dalla World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L'obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione muscolare e colpisce un bambino su 5.000.

Parent Project

In un portale dedicato sarà possibile informarsi su aspetti giuridici, integrazione scolastica e progettazione accessibile

Roma - È ufficialmente online “L’esperto risponde”, un nuovo servizio di Parent Project aps, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o Becker. Attraverso un apposito nuovo portale sarà possibile confrontarsi direttamente con esperti nell’ambito della progettazione accessibile, dell’integrazione scolastica e degli aspetti giuridici.

sedia a rotelle

Chi ha già iniziato il trattamento non sarà però obbligato ad interromperlo nel caso in cui perda la capacità di camminare

South Plainfield (USA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente completato la revisione della proposta di estensione delle indicazioni del farmaco ataluren (Translarna™) avanzata per includere il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso che non sono in grado di deambulare. Mentre il CHMP ha espresso un parere negativo rispetto a tale estensione, i rappresentanti dell’EMA hanno reso noto che la relazione pubblica europea di valutazione dei medicinali (European Public Assessment Report, EPAR) relativa ad ataluren verrà aggiornata per chiarire che ai pazienti che hanno iniziato il trattamento con il farmaco, quando ancora in grado di camminare, non sarà richiesto di interrompere la terapia in seguito alla perdita della capacità di deambulazione.

Boston e Watertown (USA), Zugo (SVIZZERA) – Vertex Pharmaceuticals punta a potenziare il proprio comparto di ricerca sull'editing genomico, con l'obiettivo di sviluppare nuove terapie per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1). A tale scopo, la biotech statunitense ha deciso di ampliare la propria collaborazione con CRISPR Therapeutics e di procedere con l'acquisizione di Exonics Therapeutics, due società che sono entrambe specializzate proprio nell'editing del genoma.

Un fondo per la ricerca di 545.000 dollari contribuirà a migliorare la diagnosi e lo screening della malattia

South Plainfield (USA) – PTC Therapeutics ha annunciato oggi i tre beneficiari del fondo di ricerca del programma PRIORITY, che è parte dell’impegno dell'azienda per supportare l’importante ricerca clinica da parte della comunità dei pazienti con disturbi genetici rari. Il fondo per la ricerca di quest’anno è focalizzato nell’accelerare i progetti di ricerca innovativi per migliorare lo screening della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei neonati e supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare degenerativa progressiva.

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