Consulenza genetica preconcezionale, il punto con il Prof. Gasparini

Il punto con il Prof. Paolo Gasparini, presidente SIGU, Società Italiana di Genetica Umana

La consulenza genetica preconcezionale è un percorso potenzialmente utile per individuare i fattori di rischio che possono compromettere la salute della madre e del nascituro. Ma quando esattamente tale consulenza è necessaria? Chi se ne occupa? A chi ci si deve rivolgere? Online è possibile trovare ogni tipo di servizio, offerto da centri medici, cliniche della fertilità, ambulatori dedicati o singoli professionisti. Per orientare le famiglie che sono alla ricerca di informazioni su questo tema e – più in generale – sulle tematiche relative alla genetica medica, Osservatorio Malattie Rare, in partnership con SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, dedica un ciclo di approfondimenti redatti per rispondere adeguatamente alle domande degli aspiranti genitori.

A fare luce sulla complessa tematica è il Prof. Paolo Gasparini, presidente della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), docente di Genetica all’Università di Trieste e direttore sia del Dipartimento dei Servizi di Diagnostica Avanzata che della Genetica Medica dell’IRCCS Materno Infantile “Burlo Garofolo” di Trieste.

CHE COS’È UNA CONSULENZA GENETICA PRECONCEZIONALE

“In prima battuta ricordiamo che il percorso che normalmente fa una coppia che sta cercando di avere dei figli, in assenza di fattori di rischio noti, non include il genetista”, spiega l’esperto. “Ma non è raro che le coppie in cerca di un bambino decidano di rivolgersi autonomamente al genetista richiedendo una consulenza.”

“Durante una consulenza genetica il genetista raccoglie un numero sufficiente di informazioni sui due aspiranti genitori (stato di salute, storia naturale, storia familiare) e inizia a costruire un albero genealogico, per capire se esistono nella storia delle famiglie persone con patologie, se hanno dato corso a un decesso, se è possibile una consanguineità (stessi cognomi, provenienza da una piccola comunità, etc.). Dopo di che il genetista effettua uno studio relativo alla salute della coppia ai fini riproduttivi. Se non emergono informazioni rilevanti la consulenza termina qui: questa coppia avrà un rischio di mettere al mondo un bambino con patologie genetiche uguale a quello della popolazione generale.”

LE COPPIE PORTATRICI O AFFETTE DA PATOLOGIE GENETICHE O GENETICAMENTE PREDISPOSTE

Nel caso in cui la coppia sia identificata come “a rischio” la consulenza prosegue.

“Nel caso in cui il rischio sia correlato a patologie complesse come diabete oppure obesità – prosegue l’esperto – la coppia va informata dell’esistenza di fattori genetici predisponenti, ma soprattutto del ruolo ricoperto dai fattori ambientali: spieghiamo loro la fondamentale importanza di uno stile di vita sano, ma non vi è indicazione per avviare indagini genetiche.”

Se uno dei due aspiranti genitori (o entrambi) è portatore o affetto da una malattia genetica si avvia invece un vero e proprio studio sulla patologia. È essenziale comprendere se si tratta di una patologia monogenica (legata a un unico gene), se la trasmissione è recessiva o dominante, se è legata al cromosoma X o a quello Y. Gli aspiranti genitori devono essere adeguatamente informati circa i rischi concreti di generare un figlio affetto da patologia e sulle opzioni diagnostiche possibili, che principalmente sono amniocentesi e villocentesi. Si tratta di due tecniche diagnostiche perinatali invasive, attraverso le quali, in due epoche gestazionali diverse, si preleva del materiale genetico appartenente al feto (villi coriali nel caso della villocentesi, liquido amniotico nel caso dell’amniocentesi) che poi viene trasferito in laboratorio per l’analisi genetica.” Attraverso tale analisi è possibile diagnosticare una serie di anomalie congenite e di malattie genetiche, per permettere alla gestante di affrontare una gravidanza consapevole o, eventualmente, di prendere in considerazione la possibilità di un’interruzione di gravidanza.

Ricordiamo che in caso di coppie a rischio il NIPT Test (Non Invasive Prenatal Test) non può essere considerato uno strumento diagnostico valido. Il NIPT è infatti un test di screening che presenta livelli elevati di sensibilità e specificità soprattutto per le principali aneuploidie: trisomie 13, 18 e 21.”

Alle coppie a rischio può essere proposto anche un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA) con diagnosi preimpianto (PGT). Tema che affronteremo nell’approfondimento tematico successivo a quello odierno.

POLIABORTIVITÀ E CONSULENZA GENETICA

Per poliabortività intendiamo un numero significativo di gravidanze iniziate, ma non esitate con la nascita di un bambino.

Nei casi di poliabortività – spiega ancora Gasparini – è sempre utile sospettare la possibilità di un’alterazione cromosomica ed effettuare immediatamente dei test citogenomici specifici. Le donne, le coppie che hanno alle spalle una storia di aborti multipli dovrebbero, in accordo con il proprio ginecologo, effettuare una serie di indagini di routine che comprendono l’analisi dei fattori ormonali e metabolici, immunologici e trombofilici, oltre a quelli più specificamente ginecologici. Oggi però sappiamo che non è infrequente che la poliabortività sia legata a un’anomalia cromosomica. È dunque bene associare queste indagini a una consulenza genetica.”

INFERTILITÀ E CONSULENZA GENETICA

“Nel caso di sospetta infertilità si procede normalmente con indagini multidisciplinari legate ai più noti fattori di infertilità maschili e femminili. Nel caso in cui la coppia decida di procedere con un percorso di PMA sarà automaticamente avviata anche a una consulenza genetica di tipo generale.”

I TEST GENETICI AL PORTATORE

Una riflessione a parte, che in questo contesto non potrà essere esaustiva, merita il tema del test genetico al portatore.

Con il termine “screening del portatore” o “carrier screening” (CS) si indica un test genetico volto all’identificazione di soggetti portatori di patologie a trasmissione recessiva. Questo tipo di test è rivolto sia ad individui singoli, sia a coppie in età riproduttiva, con storia familiare negativa per malattie genetiche. Tale approccio di screening è volto ad individuare portatori di patologie genetiche che presentano una frequenza elevata nella popolazione generale o in specifiche sottopopolazioni con rischio elevato (es. popolazioni in zone malariche con elevata frequenza di emoglobinopatie/talassemie, popolazioni note per elevata frequenza di specifiche condizioni genetiche). Per “screening esteso del portatore” o “expanded carrier screening” (ECS) si intende invece un test genetico più esteso che ha lo scopo d’identificare i portatori di decine, talora centinaia, di condizioni genetiche recessive, sia autosomiche che X-linked (a titolo esemplificativo: fibrosi cistica, distrofia di Duchenne, sindrome dell’X fragile). Tale approccio di screening viene definito "pan-etnico" o universale, in quanto non basato esclusivamente sull'appartenenza ad una popolazione ad aumentato rischio per una o più specifiche condizioni genetiche. Sebbene al momento non esista alcuna raccomandazione da parte di Società scientifiche per l’impiego universale (qui il documento SIGU) è noto che sono moltissimi i laboratori privati che offrono, a pagamento, questo tipo di test.

“Il test al portatore è di fatto un test di screening – spiega Gasparini – quindi non può escludere a tutti gli effetti la possibilità di incorrere in una patologia.”

LO SPECIALISTA IN GENETICA MEDICA E LA SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA

È di fondamentale importanza ricordare che la consulenza genetica deve sempre essere offerta da uno specialista in genetica medica. “La specializzazione può essere conseguita da un medico, o anche da un biologo (o biotecnologo), che deve aver frequentato la scuola di specializzazione in genetica medica, un corso di specializzazione della durata di 4 anni. È bene però ricordare – spiega Gasparini – che per le attività laboratoristiche e consulenziali relative alla fase informativa è sufficiente uno specialista biologo o biotecnologo. Per gestire le consulenze successive ai test genetici è però necessaria la presenza di un medico specializzato.”

“Il medico genetista deve avere delle competenze specifiche per poter fornire una consulenza efficace, che permetta alle coppie di comprendere quale sia l’effettiva situazione di rischio, ma anche aiutarli a comprendere le conseguenze di una eventuale patologia effettivamente riscontrata. È necessario che la consulenza sia strutturata come un dialogo aperto, e che offra risposte per quanto possibile esaustive ed orientative, senza lasciare le coppie in un limbo di domande prive di risposta.”

La SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, è fortemente impegnata nella promozione dell’eccellenza nell’ambito della genetica medica. SIGU si è costituita in data 14 novembre 1997, nata dalla fusione delle preesistenti Associazione Italiana di Genetica Medica e Associazione Italiana di Citogenetica Medica, che contestualmente hanno cessato la loro attività. Oltre agli obiettivi prevalentemente scientifici della Associazione, la nuova Società si propone come struttura di riferimento e di consulenza per problemi di interesse scientifico e sanitario concernenti la Genetica Umana in tutti i suoi aspetti applicativi all’uomo.

“La SIGU intende collaborare con coloro che in Italia sono interessati alla ricerca e ad ogni tipo di approfondimento relativo alle discipline Genetica Medica e Genetica Umana - conclude Gasparini - in particolare elaborando criteri di qualità per i laboratori di Genetica Medica operanti nell’ambito delle strutture sanitarie pubbliche e private, contribuendo alla elaborazione di linee guida nell’ambito della ricerca Genetica Umana e promuovendo con ogni mezzo la pubblica consapevolezza sulle funzioni, le potenzialità ed i limiti delle tecniche diagnostiche di Genetica Umana. Hanno attualmente aderito all'Associazione oltre 1.500 genetisti medici e biologi.”

In questo momento SIGU è impegnata a promuovere merito ed eccellenza anche attraverso la certificazione SIGUCERT, dedicata ai laboratori di genetica, a garanzia degli utenti. Il Certificato si applica all’erogazione di prestazioni di genetica molecolare in ambito prenatale (NIPT), genetica costituzionale e somatica, prestazioni di citogenetica in ambito costituzionale e FISH costituzionale e acquisita.

Per ottenere la certificazione SIGUCERT, occorre essere aderenti ai requisiti presenti nello “Standard SIGUCERT per i Laboratori di Genetica Medica ed. 2018”, documento scritto in conformità a 2 norme, la ISO 9001:2015, a garanzia di una corretta gestione per processi, e la ISO 15189:2013, che valuta il corretto contenuto “tecnico” degli specifici servizi forniti. Questo comporta una valutazione da parte di un esperto di genetica (Auditor SIGU) di tutti gli aspetti di gestione del Laboratorio di Genetica Medica nella fase pre-analitica, analitica, post-analitica, fondamentali per la diagnosi e di cura del paziente. Vengono valutati tutti i processi coinvolti nell’esecuzione delle varie tipologie di esami eseguiti, compreso la competenza del personale, l’appropriatezza delle prestazioni erogate, l’interpretazione e la comunicazione dei risultati.

SIGUCERT è un marchio registrato dalla Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) e rappresenta un modello di certificazione di un Sistema di Gestione per la Qualità basato sulla verifica esterna tra pari (condotta da Auditors della SIGU) e sulla verifica di parte terza (condotta da Auditors di Organismi di certificazione). La Certificazione SIGUCERT rappresenta pertanto la garanzia per gli utenti che il Laboratorio di Genetica Medica (Genetica Molecolare e Citogenetica) operi con il massimo livello di qualità, avendo implementato metodi per la valutazione sistematica della qualità e attivato efficaci strumenti per il monitoraggio della qualità delle prestazioni erogate.

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