Grazie alla collaborazione con Centro Demetra (Firenze) un e-book gratuito per far chiarezza sull'accesso alla PGT nel nostro Paese
ROMA – La possibilità di accedere alla diagnosi genetica preimpianto in Italia esiste da ormai dieci anni, ma per molte coppie portatrici o affette da malattie rare e genetiche resta ancora un percorso complesso, poco conosciuto e profondamente disomogeneo sul territorio nazionale.
È da questo scarto tra diritto formale e accesso reale che nasce la nuova pubblicazione di Osservatorio Malattie Rare, curata da Ilaria Vacca e realizzata in collaborazione con Centro Demetra, dal titolo “La PGT in Italia. Domande e risposte sulla diagnosi preimpianto per le coppie portatrici o affette da malattie rare e genetiche”. Un volume pensato per offrire informazioni chiare e strumenti concreti di orientamento a coppie, professionisti sanitari e stakeholder istituzionali.
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La diagnosi preimpianto è stata introdotta e regolamentata dalle sentenze della Corte Costituzionale n. 96 e n. 229 del 2015, superando i limiti inizialmente previsti dalla Legge 40 del 2004. La normativa stabilisce che gli interventi di procreazione medicalmente assistita possano essere effettuati esclusivamente nelle strutture pubbliche e private autorizzate dalle Regioni e iscritte nel Registro Nazionale istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità.
Tuttavia, è proprio questo assetto organizzativo a tradursi spesso in una barriera concreta: sebbene la PGT sia oggi consentita dalla normativa vigente, la sua effettiva disponibilità dipende dall’organizzazione regionale dei servizi, dalla presenza di centri autorizzati e dalle risorse dedicate. Il risultato è una forte disomogeneità territoriale, che può costringere le coppie a spostarsi in altre regioni o a rivolgersi al privato, con costi rilevanti e tempi di attesa variabili.
In altre parole, il diritto esiste, ma non sempre è facilmente esercitabile. Ed è proprio su questo nodo che si concentra la nuova guida OMaR, pensata per fare chiarezza su un tema ancora poco conosciuto ma di grande rilevanza per molte persone con malattie genetiche rare che desiderano costruire una famiglia.
Il volume accompagna il lettore lungo tutte le principali tappe del percorso: spiega che cosa sia la diagnosi genetica preimpianto, illustra le diverse tipologie di test oggi disponibili – dalla PGT-M per le malattie monogeniche, alla PGT-SR per le alterazioni cromosomiche strutturali, fino alla PGT-A per le aneuploidie – e approfondisce il ruolo della consulenza genetica specialistica, la scelta del centro PMA e gli aspetti normativi ed economici legati all’accesso in Italia.
Accanto ai contributi informativi, la pubblicazione raccoglie interviste a professionisti di riferimento, tra cui la Dr.ssa Daniela Zuccarello, medico specialista in Genetica Medica e Direttore della U.O.S.D. Genetica Medica e Genomica dell’Ospedale San Bortolo di Vicenza, e la Dr.ssa Claudia Livi, direttore scientifico del Centro Demetra, oltre a testimonianze dirette di famiglie che hanno affrontato questo percorso.
Il lavoro nasce dall’attività editoriale e di approfondimento di OMaR e si avvale dell’esperienza degli specialisti del Centro Demetra, che da anni opera nell’ambito della medicina della riproduzione e della diagnosi genetica preimpianto, con l’obiettivo di integrare l’analisi normativa e informativa con l’esperienza concreta maturata nella pratica clinica.
Più che una semplice guida, la pubblicazione si propone come uno strumento di consapevolezza e di tutela, per contribuire a rendere realmente esigibile un diritto che, per troppe coppie, resta ancora difficile da esercitare.
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