L'epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l'epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.

Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

L'epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l'epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all'assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di 'uncini' di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.

La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.

La presa in carico del paziente consiste nell'evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l'adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un'attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l'adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l'epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica.

Per i pazienti italiani con epidermolisi bollosa è attiva l'associazione Debra Italia Onlus.

Fonti principali:
Orphanet
- Fondazione Telethon
- Debra Italia Onlus

Cinzia PiloLa ricerca Doxa finanziata da Debra Italia Onlus rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla vita delle persone affette da epidermolisi bollosa

MILANO – Come si vive con una malattia rara e terribile come l'epidermolisi bollosa (EB)? A descrivere la condizione di questi pazienti è stata Debra Italia Onlus, nel presentare i risultati della ricerca DoxaLa voce delle persone affette da epidermolisi bollosa. Percezione della malattia, dimensioni rilevanti e aspettative per il futuro”. La ricerca, che rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla patologia, è stata condotta attraverso delle interviste e ha visto la partecipazione di più di trenta pazienti e caregiver provenienti da tutta Italia.

L'epidemiologia è stata ricavata dai dati di 3.271 pazienti in un periodo di 16 anni

NASHVILLE (U.S.A.) – Da pochi giorni sono disponibili delle stime precise sull'incidenza e sulla prevalenza dell'epidermolisi bollosa negli Stati Uniti: i dati sono rispettivamente 19,57 e 11,07 casi per 1 milione di nati vivi. L'epidemiologia della malattia è stata studiata dal dr. Jo-David Fine della Vanderbilt University School of Medicine di Nashville, che ha appena pubblicato la sua indagine sulla rivista JAMA Dermatology.

La prof.ssa Susanna Esposito, responsabile del trial: “In alcuni pazienti ci sono stati degli evidenti benefici in assenza di effetti collaterali”

MILANO – Si concluderà nel marzo 2017 il primo studio di fase III sulla crema Zorblisa, prodotta da Amicus Therapeutics per il trattamento dell'epidermolisi bollosa. Il trial, multicentrico, ha reclutato pazienti anche in Italia, presso la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico dell'Università degli Studi di Milano, dove la prof.ssa Susanna Esposito dirige la Clinica Pediatrica ad alta intensità di cura e il Centro per l'epidermolisi bollosa.

La dr.ssa Maya El Hachem, responsabile dell'U.O. di Dermatologia dell'ospedale romano, illustra questa tecnica innovativa per il trattamento dei tumori cutanei

ROMA – I pazienti affetti da alcune forme di epidermolisi bollosa ereditaria (EB) sono soggetti allo sviluppo di carcinomi, anche in età giovanile. Si tratta di tumori della pelle o delle mucose che insorgono, nei pazienti con EB, su ulcere croniche. La diagnosi è difficile specialmente in fase iniziale, in quanto si confonde proprio con l’ulcera cronica. Pertanto i pazienti arrivano spesso tardi al trattamento, a volte per trascuratezza, come accade ai malati cronici, a volte per errata diagnosi da parte dei medici curanti.

La presidente Cinzia Pilo: “Così mettiamo in contatto i pazienti, i ricercatori e l'industria, per trovare una cura all'epidermolisi bollosa”

MILANO – Uno sforzo che va avanti da 26 anni, quando nel 1990 un gruppo di genitori fondò un'associazione per la malattia dei loro figli, l'epidermolisi bollosa. Oggi Debra Italia Onlus, rivolgendosi interamente all’aiuto di privati, continua a garantire servizi e supporto ai malati e alle loro famiglie, per promuovere il benessere e l’integrazione sociale dei malati e per favorire la conoscenza professionale e sociale della malattia.

La voce di spesa più importante è rappresentata dai costi diretti non sanitari: 23.483 euro, il 74,8%

ROMA – L'epidermolisi bollosa è una famiglia di rare condizioni genetiche dermatologiche. Questo gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo è caratterizzato dall'assenza di una particolare proteina di coesione nella pelle, che provoca un collegamento difettoso dei suoi strati esterni e interni (epidermide e derma), rendendola fragile. Il risultato è che lo strato superiore della pelle non aderisce saldamente allo strato sottostante, e dove i due strati si separano, si sviluppano delle bolle.

MILANO – L'azienda farmaceutica Chiesi sta sviluppando una nuova terapia avanzata per il trattamento dell'epidermolisi bollosa, una rara condizione genetica della pelle. Conosciuta anche come “malattia dei bambini farfalla”, causa gravi vesciche sulla pelle.

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