Prof.ssa Maya El Hachem (Roma): “Dieci dermatologi hanno stilato 86 raccomandazioni, che sono state poi approvate da 30 diversi specialisti coinvolti nella gestione della malattia”
Roma – L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una rara e grave patologia muco-cutanea dovuta a mutazioni del gene COL7A1. Questo gene codifica per il collagene VII, il principale costituente delle fibrille di ancoraggio essenziali per l'adesione epiteliale. La malattia è caratterizzata da vesciche persistenti, ferite croniche dolorose e cicatrici fibrotiche che possono causare pseudo-sindattilia a livello di mani e piedi, microstomia e stenosi esofagee. La RDEB può presentare diverse complicanze, fra cui compromissione nutrizionale, anemia cronica, ritardo della crescita, pubertà ritardata, osteoporosi e coinvolgimento renale; inoltre, i carcinomi cutanei a cellule squamose ad esordio precoce rappresentano la prima causa di morte prematura in questa patologia.
Nonostante i recenti progressi nella cura delle ferite associate, la gestione della malattia si basa ancora su misure sintomatiche e preventive. Fino ad oggi non erano disponibili linee guida di pratica clinica incentrate nello specifico sul trattamento della RDEB, ma a colmare questo gap è un recente documento di consenso clinico italiano, pubblicato nel marzo scorso sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases. A coordinare i lavori che hanno portato all'accordo su queste raccomandazioni è stata la prof.ssa Maya El Hachem, responsabile dell’U.O.C. di Dermatologia dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Professoressa El Hachem, come si è arrivati alla pubblicazione di questo documento di consenso?
“Si tratta di un documento di consenso multidisciplinare pratico che si è focalizzato sulla gestione dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, dalla nascita all’età adulta. L’obiettivo era quello di sviluppare raccomandazioni con lo scopo di fornire un supporto ai clinici che hanno a che fare con la cura dei pazienti affetti dalla patologia, favorire un’equità delle cure e migliorare la qualità della vita di queste persone e dei loro familiari. Vi hanno contribuito dieci dermatologi esperti, provenienti da sei centri di riferimento italiani per l'epidermolisi bollosa (il Bambino Gesù e il Gemelli di Roma, oltre ai policlinici di Milano, Bari, Bologna e Modena); tutti, escluso il centro di Bari, fanno parte della ERN-SKIN, la rete di riferimento europea per le malattie cutanee rare. I dermatologi coinvolti hanno sviluppato 86 raccomandazioni divise in quattro macrogruppi: diagnosi; gestione del neonato e dell’infante; gestione del bambino e dell'adulto; problematiche trasversali indipendenti dall'età. Il lavoro è stato sviluppato secondo il metodo Delphi e si è basato sull’analisi della letteratura scientifica, comprese linee guida e documenti di consenso già esistenti, e sui pareri degli esperti. Le affermazioni sono state sottoposte a un gruppo multidisciplinare costituito da 30 membri, rappresentativi delle varie discipline coinvolte nella gestione della RDEB, per dare un riscontro a 360 gradi sulla gestione della patologia e comprendere meglio l’impatto che questa può avere sulla vita dei pazienti. I membri del Delphi Group che hanno partecipato al processo di voto (online e anonimo) sono stati: due neonatologi, due pediatri, tre dermatologi, due nutrizionisti/dietisti, tre anestesisti/terapisti del dolore, un chirurgo digestivo, un chirurgo plastico, due chirurghi della mano, due endocrinologi, un oculista, un ematologo, due dentisti, un ginecologo, un nefrologo, due oncologi, un fisioterapista e tre psicologi. Tutti questi specialisti, che si occupano delle persone affette da RDEB, hanno dato il proprio prezioso contributo per la definizione di queste 86 raccomandazioni operative che, già dal primo turno di votazione, hanno raggiunto un consenso superiore al 75%”.
Cinque dei centri clinici italiani coinvolti nell’elaborazione del documento fanno parte della ERN-SKIN: quali vantaggi ha portato ai pazienti la creazione di questa rete europea dedicata alle malattie cutanee rare?
“Innanzitutto, l'ERN-SKIN ha fornito ai medici un ulteriore stimolo per impegnarsi maggiormente nell'ambito delle malattie rare, anche se alcuni centri, ad esempio il Bambino Gesù e molti altri, già lo facevano da tempo. Il vantaggio più importante è quello della collaborazione europea, con la possibilità di richiedere una consulenza per i casi più complessi; inoltre, con la creazione dei registri che si stanno avviando, si auspica di dare ai pazienti maggiori opportunità di partecipare ai trial clinici internazionali”.
Nel nostro Paese è nata la rete EBINET, incentrata sull’epidermolisi bollosa: quali sono i principali obiettivi e le attività del network?
“I principali obiettivi di EBINET sono quelli di rendere in qualche modo ancora più visibili i centri di riferimento italiani per l'epidermolisi bollosa, in particolare per i pazienti, e di favorire la collaborazione tra questi ospedali specializzati. Il primo progetto nato, costruito e finalizzato nell’ambito della rete EBINET è stato proprio lo sviluppo del documento di consenso italiano sulla RDEB. Sono stati organizzati anche diversi incontri tra i membri dei vari centri di riferimento e ci sono ulteriori iniziative attualmente in fase di sviluppo”.
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