Talassemia, approvazione europea per exa-cel

Il farmaco, basato sulla tecnica CRISPR/Cas9, è autorizzato anche per il trattamento dell’anemia falciforme

Roma - La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata per exagamglogene autotemcel (exa-cel, nome commerciale Casgevy), una terapia di editing genomico basata su tecnologia CRISPR/Cas9. Il farmaco è approvato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da beta talassemia dipendente da trasfusioni oppure da anemia falciforme severa caratterizzata da crisi vaso-occlusive ricorrenti, per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e non è disponibile un donatore consanguineo con antigene leucocitario umano compatibile.

La beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una malattia ereditaria del sangue che riguarda i globuli rossi, essenziali per trasportare l'ossigeno a tutti gli organi e i tessuti dell'organismo. L’anemia è la manifestazione principale della patologia e comporta la necessità di un trattamento a vita principalmente basato su frequenti trasfusioni di sangue e terapia ferrochelante. Altre complicanze della TDT includono ingrossamento della milza, del fegato e del cuore, ossa deformate e ritardo nella pubertà.

Anche l’anemia falciforme (SCD) è una malattia ereditaria del sangue e provoca un’alterazione della forma dei globuli rossi. La caratteristica clinica distintiva della SCD è rappresentata dalle cosiddette crisi vaso-occlusive (VOC), che sono causate dall'ostruzione dei vasi sanguigni e che si traducono in un dolore grave e debilitante che può manifestarsi in qualsiasi momento e in qualunque parte del corpo, con il rischio di danni d’organo anche gravi.

Exa-cel è una terapia basata sulla tecnica di editing genomico CRISPR/Cas9 e prevede la modifica genetica di cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso. Una volta reinfuse, queste cellule permettono la produzione di alti livelli di emoglobina fetale (HbF) nei globuli rossi, contrastando le principali conseguenze della beta talassemia trasfusione-dipendente (TDT) e dell’anemia falciforme (SCD). Negli studi clinici, l’impiego di exa-cel ha dimostrato di ridurre o eliminare le VOC nei pazienti con SCD e di alleviare la necessità di trasfusioni nei pazienti con TDT.

“L’anemia falciforme e la beta talassemia dipendente dalle trasfusioni sono patologie ereditarie del globulo rosso, che hanno un impatto significativo sull’aspettativa e sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, con importanti ricadute anche sui sistemi sanitari”, ha dichiarato Franco Locatelli, sperimentatore principale degli studi CLIMB-111 e CLIMB-121, Professore di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Exa-cel ha il potenziale per trasformare la vita dei pazienti affetti da queste due patologie; ora è importante che questa terapia sia messa rapidamente a disposizione dei pazienti eleggibili”.

“Grazie a questa approvazione, exa-cel è ora disponibile per l’anemia falciforme e la beta talassemia dipendente dalle trasfusioni in diverse aree geografiche, rendendo decine di migliaia di pazienti eleggibili per questa terapia in grado di offrire un’alternativa terapeutica efficace per cambiare il corso naturale delle due patologie”, ha dichiarato Reshma Kewalramani, Chief Executive Officer e Presidente di Vertex Pharmaceuticals, l’azienda produttrice della terapia. “Ora il nostro obiettivo è tradurre queste approvazioni in benefici tangibili per i pazienti, garantendo l’accesso e la rimborsabilità in tutto il mondo”.

In Europa, Vertex sta già dialogando con le autorità regolatorie nazionali per garantire un rapido accesso a exa-cel ai pazienti eleggibili al trattamento. L’azienda, inoltre, sta collaborando con ospedali specializzati nel trapianto di cellule staminali con l’obiettivo di creare una rete di centri autorizzati per la somministrazione della terapia.

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