Anemia Falciforme (Drepanocitosi): farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

Per l’8 marzo accendiamo i riflettori sulla forza e il coraggio delle donne che convivono con una malattia rara ma riescono a volgere lo sguardo al futuro

“Sono nata in Burkina Faso dove ho vissuto un’infanzia terribile, senza i genitori, poche possibilità di studiare e i dolori lancianti che mi procurava la mia malattia, senza una cura. Ma oggi sono qui, in Italia, faccio la ricercatrice all’Università Federico II di Napoli, sono sposata e ho una figlia”. Osservatorio Malattie Rare ha scelto, per l’8 marzo, di pubblicare la significativa testimonianza di Clementine Pacmogda. Una giovane donna africana che nonostante il disagio di un'infanzia in povertà, con l’assenza dei genitori e alle prese con l’anemia falciforme - da cui era affetta, ma scambiata per tanto tempo per “semplici ma dolorississimi reumatismi” - riesce con la sua forza di volontà e il desiderio di indipendenza a scardinare alcuni stereotipi del suo paese che l’avrebbero voluta relegata a rimanere a casa per badare alla famiglia.

La drepanocitosi (SCD), nota anche come anemia falciforme, è una delle malattie ereditarie gravi più diffuse al mondo e rappresenta una delle cinquanta cause di morte per patologie non trasmissibili. Seppure diffusa in tutta il mondo, la SCD registra una altissima concentrazione di persone affette, pari a circa il 95% del totale, nei paesi a basso e medio reddito, in particolare in Africa subsahariana e in India. I pazienti che vivono in Italia, distribuiti in maniera variegata sull’intero territorio nazionale, sono circa 1.800.  Oggi, grazie a nuove terapie come l’idrossiurea, sia la qualità che l’aspettativa di vita delle persone affette da anemia falciforme è sensibilmente cresciuta con pazienti che riescono a raggiungere anche l’età anziana. La ricerca scientifica, in particolare con la terapia genica e l’editing genetico, propone anche aspettative di guarigione sempre più concrete.

“La passione per lo studio – racconta Clementine - mi ha letteralmente salvato la vita. Nonostante le precarie condizioni economiche, in Burkina Faso l’accesso all’istruzione non è gratuito, sono comunque riuscita a studiare alle elementari anche seguendo a volte le lezioni sotto l’albero, fuori dall’aula. Dopo le elementari, sono rimasta un anno a casa per mancanza di soldi. Per poter frequentare le medie, ho dovuto lavorare a 13 anni, per due mesi, come donna di servizio sperando di mettere da parte i soldi per pagarmi la prima media. Poi, grazie al sostegno di uno zio, sono riuscita a fare tutta la scuola secondaria fino al diploma e - nonostante tutti nel mio paese mi dicessero che per una donna era già abbastanza – ho iniziato a frequentare l’università per realizzare il sogno di diventare studentessa. Dopo la laurea avrei voluto continuare fino al dottorato, ma pensai di fermarmi perché il costo era ormai fuori dalla mia portata, nonostante le mie competenze e la mia grande volontà che tutti riconoscevano e incoraggiavano. Pensavo di non avere più tante occasioni di andare avanti negli studi e invece l’opportunità è arrivata quando ho saputo di aver vinto una borsa di studio alla Scuola Normale Superiore di Pisa, una delle Università più prestigiose che conoscessi".

"Lì - continua Clementine - ho proseguito i miei studi linguistici e mi sono occupata precisamente dell’acquisizione del sistema temporale della lingua moore, come argomento di ricerca. Il moore è una delle lingue locali parlate in Burkina Faso. Proprio per raccogliere i dati necessari su questo studio, sono tornata in Burkina Faso dove, probabilmente per via dello stress procuratomi dal lavoro di ricerca, ho avuto una crisi dolorosa molto acuta. Ed è stato solo in quella circostanza che finalmente, direi, ho avuto accesso ad una clinica in cui ho potuto sottopormi, grazie alla mia borsa di studio che arrivava dall’Italia, a tanti esami. A quel punto è arrivata la diagnosi: avevo l’anemia falciforme e quindi avrei dovuto seguire per tutta la vita una cura specifica per ridurre le crisi dolorose. Ma non fu questo a mandarmi nello sconforto, quanto il fatto che, non essendo mai stata curata, fosse a rischio la funzionalità della retina dei miei occhi: rischiavo di diventare cieca. Ero terrorizzata. Poi ho guardato l’aspetto positivo di quanto mi avevano detto, ossia: eravamo arrivati in tempo e se avessi subito intrapreso le cure necessarie i miei occhi avrebbero potuto continuare a vedere bene. E così ho fatto, trasformando la paura in motivazione e ringraziando quella borsa di studio che mi aveva finalmente permesso di fare gli accertamenti necessari per sapere cosa non andava nel mio corpo".

"Tornata in Italia, a Pisa - ricorda Clementine - a causa di una nuova crisi dolorosa mi ricoverano e uno dei medici che mi cura, e che mi accompagnerà a casa dopo le dimissioni, è l’uomo che diventerà mio marito. Avevo trovato l’amore. Anche in questo caso, il bicchiere era mezzo pieno: i dolori che ho dovuto tollerare mettendoci tutta la mia capacità di sopportazione, che temevo di aver esaurito, mi hanno portata a conoscere l’uomo che avrei sposato. La mia vita iniziava a prendere una direzione gratificante, sia per le cure che finalmente ricevevo, sia per la famiglia che stavo per costruire, per non parlare dei miei studi che procedevano benissimo. Ero felicissima!"

"Ma le prove - continua Clementine - per me non erano affatto terminate. Anzi, dalla gioia del matrimonio, celebrato sia nel mio Paese, sia in Italia, passammo prima ad una gioia più grande, quando rimasi incinta, ma subito dopo i primi mesi iniziai a stare malissimo e la mia stessa vita venne messa in pericolo. E dire che avevamo parlato con un ematologo di Pisa che ci aveva rassicurato sul fatto che, nonostante la mia patologia, non correvamo nessun rischio né io, né il bambino che sarebbe arrivato. E invece! Invece, ci ritrovammo d’urgenza a cercare un Centro clinico realmente specializzato nella presa in carico delle persone con anemia falciforme. Su internet mio marito trovò l’Ospedale Borgo Roma di Verona e inviò una email alla responsabile del reparto, la professoressa Lucia De Franceschi, la quale – non la ringrazierò mai abbastanza – in meno di mezz’ora rispose alla email organizzando un ricovero immediato. Lì riuscirono a salvare me, ma al settimo mese di gravidanza il bambino non ce la fece. È stato un momento dolorosissimo".

"Poi, grazie alle terapie efficaci che mi furono indicate a Verona, che è diventato il mio punto di riferimento e la salvezza per la mia famiglia, mi sono ripresa sempre di più e quando sono rimasta nuovamente incinta ho avuto la possibilità di portare avanti la gravidanza. E il 25 maggio del 2015 è nata mia figlia, Eufrasia, che oggi ha otto anni!"

"La vita è una lotta e bisogna caricarsi di energia fino in fondo per affrontarla senza mai perdersi d’animo, senza mai pensare che ‘non puoi farcela’. Anche nei momenti più complicati non ho mai perso la speranza, la voglia di dire ‘ce la posso fare’. Oggi, 8 marzo, in questo giorno che celebra le donne, quello che desidero dire è che anche con una grave malattia ereditaria, nonostante le tante difficoltà, non bisogna mai rinunciare ai propri sogni, bisogna inseguirli con coraggio accettando il rischio che potranno anche non avverarsi, ma se si avverano è la gioia più grande che la vita possa darti. Ognuna di noi donne deve coltivare i propri sogni e cercare la via per poterli realizzare”.

Per far conoscere la sua storia e sensibilizzare la popolazione nei confronti di questa rara forma di anemia, Clementine ha pubblicato recentemente tre libri sulla sua vita  dai titoli “Wendyam! La volontà di Dio”, “Nonglem” e “Basnewende”. Se li volete leggere, digitate “Talatou Clementine Pacmogda”.