Con la Prof.ssa Maddalena Casale il punto sulle novità previste dalla Rete Nazionale Talassemia ed Emoglobinopatie
Il centro di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli di Napoli afferente alla rete europea delle malattie ematologiche rare (ERN Eurobloodnet) è un centro di riferimento per le emoglobinopatie, pediatriche e dell’adulto. Il centro, diretto dal Prof. Silverio Perrotta, dispone di un team dedicato alle emoglobinopatie, supportato da una rete di specialisti esperti, dall’endocrinologo, al cardiologo, all’ortopedico fisiatra, al radiologo, al neuropsichiatra ed altri specialisti. “Seguiamo tutte le forme di emoglobinopatie – spiega la Prof.ssa Maddalena Casale, ricercatrice del centro – dalle sindromi talassemiche, alle drepanocitosi, alle forme da emoglobine anomale instabili ad alta e bassa affinità per l’ossigeno.
Nel settembre del 2023 è stata istituita la Rete Nazionale della Talassemia ed altre Emoglobinopatie, un passo estremamente importante per la presa in carico di queste patologie. “La rete, nella sua implementazione completa – spiega Casale – avrà una grande ricaduta innanzitutto e soprattutto sui pazienti. Da anni faccio parte del consiglio direttivo della SITE (Società Italiana Talassemia ed Emoglobinopatie) e sono consulente del gruppo di lavoro Patologia del Globulo Rosso dell’AIEOP (Associazione Italiana Ematologica e Oncologica Pediatrica) e posso testimoniare che entrambe le società scientifiche si sono battute per garantire un accesso equo alle cure, un livello di assistenza uniforme e di elevato livello a tutti i pazienti con emoglobinopatie curati in Italia. La costituzione della Rete è la realizzazione di questo obiettivo. I grossi centri di cura, con una lunga e consolidata esperienza nella gestione delle emoglobinopatie, hanno implementato il modello di cura multispecialistica previsto; la Rete determina la messa a disposizione di questo modello per tutti gli altri centri, in maniera formalmente definita, che faciliti il percorso di diagnosi e cura dei pazienti con emoglobinopatie. Con la Rete, inoltre – continua Casale – ci sarà una definizione anche degli obiettivi formativi sulle emoglobinopatie. Fare formazione ed informazione sul territorio - con i medici del territorio, gli specialisti, gli operatori sanitari dell’emergenza - è una parte fondamentale del processo di cura. Formalizzare chi si dovrà occupare di formazione all’interno della Rete credo che sarà un altro punto fondamentale per il miglioramento della gestione delle emoglobinopatie. Secondo la mia personale esperienza, penso e spero che la Rete possa determinare una maggiore aderenza alle iniziative dei centri cosiddetti hub.”
“Noi abbiamo messo a punto un primo grosso progetto di diagnosi precoce per l’anemia falciforme in regione Campania – spiega Casale – che abbiamo chiamato VanviSCreen. Abbiamo portato i test rapidi negli studi dei pediatri di libera scelta e contemporaneamente materiale informativo per fare formazione allargata sulla malattia e sulle sue complicanze. Abbiamo creato una procedura facilitata per gestire il percorso di definizione diagnostica dallo studio del pediatra al nostro laboratorio specializzato per la diagnosi delle emoglobinopatie. Nonostante tutto questo, l’adesione al progetto dei pediatri nella maggior parte casi è stata molto ridotta. L’implementazione della Rete potrebbe garantire la formalizzazione di iniziative innovative dei centri dedicati alla cura delle emoglobinopatie, come quello in cui lavoro, e la partecipazione attiva e piena di tutti gli attori coinvolti nel percorso di diagnosi e cura, non sulla base di sensibilità personale ma su una formale definizione dei livelli assistenziali e sui ruoli svolti da parte delle diverse figure professionali all’interno della rete.”
Un progetto importante dunque, per migliorare la diagnosi della drepanocitosi, che potrebbe essere applicato ad altre emoglobinopatie. Patologie rare che però nel nostro Paese contano migliaia di pazienti. Per le quali sono necessarie ingenti risorse e competenze per una corretta presa in carico, che deve tener conto anche delle più recenti possibilità terapeutiche introdotte grazie allo sviluppo scientifico. Patologie che però, attualmente, necessitano ancora e soprattutto di trasfusioni di sangue. L’estate è appena iniziata e usualmente – purtroppo – in questo periodo dell’anno si registra un significativo calo delle donazioni che in alcune regioni italiane comporta un grande disagio per i pazienti con emoglobinopatie.
“Proprio in queste settimane, la SITE, insieme al Centro Nazionale Sangue, sta definendo i risultati di una survey relativa ad eventuali carenze di sangue sul territorio nazionale”, spiega Casale. “Vedremo quali sono i risultati regione per regione. In Regione Campania abbiamo nettamente migliorato la gestione delle richieste di sangue e non abbiamo riportato criticità, nonostante l’aumento del numero dei pazienti e delle complessità delle cure. Il nostro centro ha un rapporto continuo con il servizio di medicina trasfusionale, condividiamo la programmazione dei pazienti in regime trasfusionale cronico settimanalmente, evidenziando fenotipi o esigenze particolari che potrebbero richiedere un maggiore tempo di lavorazione. Anche sotto questo aspetto, l’implementazione della Rete Nazionale per le Talassemie potrebbe dare un importante contributo al miglioramento della gestione delle emoglobinopatie. Promuovere la cultura della donazione non è utile e benefico solo per i pazienti ma stimola una coscienza civile volta alla solidarietà e all’empatia. È un percorso di crescita e di benessere per tutti, donatori e riceventi. Ecco perché credo che le società scientifiche e di settore debbano essere il trigger, i promotori, perché direttamente interessati alla donazione. L’obiettivo, tuttavia - conclude Casale - ritengo debba essere quello di creare percorsi formativi stabili nelle scuole, nelle università, nelle aziende, stimolandone la cultura della donazione per il valore intrinseco - sociale, solidale, civile ed etico - che essa rappresenta.”
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