La Dott.ssa Marilena Serra illustra obiettivi, metodi e ricadute cliniche dello studio osservazionale Sarc-Thal
Marilena Serra, responsabile del Centro di Microcitemia dell’Ospedale Vito Fazzi di Lecce, è protagonista di un'iniziativa scientifica di rilievo nazionale nel campo delle emoglobinopatie. Il suo Centro sarà il promotore dello studio osservazionale Sarc-Thal, un progetto che si propone di valutare in maniera prospettica la sarcopenia nei pazienti affetti da talassemia. L'obiettivo specifico sarà quello di stimare l'incidenza di fragilità e il rischio di sarcopenia nei soggetti adulti affetti da talassemia trasfusione-dipendente (TDT) di età superiore ai 35 anni, una fascia di popolazione per la quale queste complicanze sono ancora sottovalutate, con importanti ricadute sulla qualità di vita e sulla prognosi a lungo termine.
Lo studio, che ha ottenuto il patrocinio della SITE (Società Italiana di Terapia Endocrinologica), vedrà la partecipazione di 25 Centri distribuiti su tutto il territorio nazionale, confermando la portata e l'ambizione del progetto.
PRESUPPOSTI E OBIETTIVI DELLO STUDIO
Negli ultimi decenni abbiamo assistito a un cambiamento radicale nella storia naturale della talassemia. “Grazie al miglioramento delle terapie trasfusionali, alla disponibilità e sicurezza del sangue, all’introduzione di regimi chelanti sempre più efficaci e alla strutturazione di reti assistenziali dedicate, l’aspettativa di vita dei pazienti talassemici si è progressivamente avvicinata a quella della popolazione generale”, spiega la Dott.ssa Serra.
“Questo ‘successo terapeutico’ ha però portato all’emergere di nuove sfide cliniche, legate all’invecchiamento e alla cronicità della malattia”, prosegue l’esperta. “Tra queste, la sarcopenia e la fragilità rappresentano ambiti di crescente interesse ma ancora poco esplorati in questa popolazione. Le ipotesi alla base dello studio Sarc-Thal sono molteplici. Da un lato, si ritiene che il paziente talassemico possa essere esposto a un rischio aumentato di perdita di massa e funzione muscolare per una serie di fattori: stato infiammatorio cronico, stress ossidativo, disfunzioni endocrine (in particolare ipogonadismo), ridotta attività fisica e carico trasfusionale. Dall’altro, si ipotizza che tali alterazioni possano manifestarsi in maniera più precoce rispetto alla popolazione generale, configurando una sorta di ‘invecchiamento accelerato’. Uno studio prospettico come Sarc-Thal è dunque fondamentale per quantificare la prevalenza del fenomeno, definirne i determinanti clinici e identificare eventuali fenotipi a maggior rischio, ponendo le basi per future strategie di intervento”.
LA FORZA DELLA RETE: 25 CENTRI E IL PATROCINIO SITE A GARANZIA DELLA QUALITÀ DEI DATI
La natura multicentrica del progetto è uno dei suoi principali punti di forza. Il coinvolgimento di 25 Centri distribuiti capillarmente sul territorio nazionale consente, infatti, di intercettare un’ampia varietà di pazienti, includendo differenti setting assistenziali, modelli organizzativi e caratteristiche cliniche e garantendo quindi una fotografia realistica della popolazione talassemica italiana.
“Il patrocinio della SITE assicura un coordinamento scientifico qualificato e una condivisione di obiettivi e metodologie tra i centri partecipanti”, continua Serra. “Un elemento decisivo sarà proprio l’adozione di protocolli standardizzati per la valutazione della sarcopenia e della fragilità, sia in termini di strumenti diagnostici (valutazione della massa muscolare, forza e performance fisica), sia per quanto riguarda la raccolta delle variabili cliniche. Questa armonizzazione metodologica è essenziale per ridurre la variabilità inter-centro e garantire l’affidabilità dei dati. Allo stesso tempo, la dimensione nazionale dello studio permetterà di aumentare la numerosità del campione e la potenza statistica, migliorando la generalizzabilità dei risultati e la loro applicabilità nella pratica clinica quotidiana”.
RICADUTE CONCRETE SULLA GESTIONE CLINICA E LA QUALITÀ DI VITA DEI PAZIENTI TALASSEMICI
Le potenziali ricadute dello studio Sarc-Thal sono rilevanti e si collocano su più livelli della gestione clinica. In primo luogo, la possibilità di identificare precocemente la sarcopenia, anche nelle sue fasi iniziali o subcliniche, è un passaggio chiave per impostare interventi tempestivi.
“Una diagnosi precoce potrebbe infatti consentire l’attivazione di strategie mirate, che includono programmi di esercizio fisico personalizzato, interventi nutrizionali e, laddove necessario, una gestione più attenta delle comorbidità endocrine e metaboliche”, continua Serra. “Tale approccio multidisciplinare è particolarmente importante in una popolazione complessa come quella talassemica. Inoltre, la definizione di criteri diagnostici e percorsi di screening specifici per questi pazienti potrebbe portare all’integrazione sistematica della valutazione della sarcopenia nella pratica clinica dei centri talassemici, trasformando un aspetto oggi spesso trascurato in un vero e proprio target di cura. Infine, il mantenimento della massa e della funzione muscolare è strettamente correlato all’autonomia funzionale, alla riduzione del rischio di cadute e ospedalizzazioni e, più in generale, alla qualità di vita. In questo senso, promuovere un invecchiamento “fit” nei pazienti talassemici non rappresenta solo un obiettivo teorico, ma un elemento concreto di miglioramento degli outcome clinici e del benessere globale del paziente”.
BISOGNI INSODDISFATTI NELLA GESTIONE DEL RISCHIO SARCOPENICO NEL PAZIENTE TALASSEMICO
Nella pratica clinica quotidiana, una delle principali criticità relative alla talassemia riguarda proprio l’identificazione precoce del rischio di sarcopenia. “È una condizione ancora frequentemente percepita come un problema tipico dell’età geriatrica, e ciò porta a sottostimarne la possibile presenza anche nei pazienti talassemici più giovani”, spiega Serra. “Di conseguenza, manca spesso un approccio sistematico allo screening: la valutazione della massa e della funzione muscolare non è ancora integrata nei percorsi assistenziali standard dei centri talassemici e questo comporta il rischio di una diagnosi tardiva, quando il quadro è già clinicamente manifesto. Un ulteriore elemento critico è rappresentato dall’assenza di protocolli condivisi e specifici per questa popolazione. I criteri diagnostici attualmente utilizzati derivano prevalentemente dalla popolazione generale e non sempre tengono conto delle peculiarità cliniche del paziente talassemico, che presenta caratteristiche metaboliche, endocrine e funzionali peculiari. Tra i bisogni ancora insoddisfatti vi è quindi la necessità di sviluppare strumenti di screening semplici, riproducibili e adattati al contesto dei centri talassemici, nonché percorsi multidisciplinari che coinvolgano diverse figure professionali, come internisti, ematologi, nutrizionisti e fisiatri. Infine, è fondamentale promuovere una maggiore consapevolezza culturale del problema, sia tra i clinici sia tra i pazienti, affinché la sarcopenia sia riconosciuta non solo come una conseguenza dell’invecchiamento, ma come una possibile complicanza precoce e modificabile della talassemia. Solo in questo modo sarà possibile intervenire in maniera tempestiva e migliorare in modo significativo la qualità di vita di questi pazienti”.
IL CENTRO DI LECCE: NUMERI, TERAPIE E SFIDE DI UN PUNTO DI RIFERIMENTO PER I PAZIENTI TALASSEMICI DEL TERRITORIO
Il Centro di Lecce è una struttura semplice incardinata nell’UOC di Medicina Interna. “Seguiamo 76 pazienti affetti da talassemia trasfusione-dipendente e 10 affetti da talassemia non trasfusione-dipendente. L’età media dei pazienti è 48 anni (7-80). La terapia dei pazienti affetti da talassemia ha l’obiettivo di correggere l’anemia attraverso le trasfusioni di sangue, prevenire le complicanze e, quando possibile arrivare alla guarigione. Alle trasfusioni di emazie concentrate, però è fondamentale associare una terapia ferrochelante per eliminare l’eccesso di ferro introdotto con le trasfusioni. Altre terapie come il luspatercept, già in commercio, e mitapivat, in attesa di approvazione, migliorano il grado di anemia e riducono il fabbisogno trasfusionale. Negli ultimi anni il trattamento dei pazienti talassemici ha avuto una svolta epocale, grazie all’introduzione della terapia genica, che mira alla guarigione della malattia. Grazie alla terapia ferrochelante e alle trasfusioni, oggi possiamo dire che i pazienti talassemici hanno un’aspettativa di vita simile alla popolazione generale, così come la qualità della vita. I pazienti possono studiare, lavorare, avere una vita sociale, diventare genitori, pur trattandosi di una patologia cronica e complessa che richiede una stretta aderenza alla terapia e ai controlli clinici”, conclude Serra.
Seguici sui Social