Appuntamenti

Appuntamento online dalle ore 10

A distanza di anni dalla modifica legislativa della Legge 167/2016, che ha introdotto in Italia lo screening neonatale anche per le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata.

In assenza di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, infatti, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare in maniera precoce l’atrofia muscolare spinale (SMA) e prendere in carico il paziente, anche attraverso la somministrazione di terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale della patologia.

Sulla base di queste premesse e con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti, OMaR - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis, ha ritenuto opportuno di organizzare dalle ore 10 di Mercoledì 12 Marzo p.v. il convegno online “SMA e Screening Neonatale Esteso. Ostacoli, traguardi e opportunità future” nel corso del quale verrà anche presentata la pubblicazione “Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta”, con l’obiettivo di fare il punto su quanto sino a oggi realizzato in tema di Screening Neonatale Esteso e SMA.

Sarà possibile seguire la diretta dell’evento sulla piattaforma ZOOM e sui canali social dell’Osservatorio.

PROGRAMMA

Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare 

10.00 - INTRODUZIONE E SALUTI

Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare

                             
10.10 - SMA, L’IMPORTANZA DELLO SNE ALLA LUCE DEI NUOVI FENOTIPI

Eugenio Mercuri, Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma e Direttore Scientifico Centro Clinico NeMO Roma

Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA Aps Ets

Alice Dianin, Centro Regionale per lo screening, la diagnosi e la terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie

UOC Pediatria C A.O.U. Integrata di Verona e Vicepresidente SIMMESN -Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale

On. Ilenia Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati

11.00 - FONDI, ORGANIZZAZIONE E AGGIORNAMENTO DEL PANEL

Francesco Saverio Mennini*, Capo Dipartimento della Programmazione, dei Dispositivi Medici, del Farmaco e delle politiche in favore del SSN, Ministero della salute

Alberto Burlina*, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie, A.O.U. di Padova

On. Maria Elena Boschi, Coordinatore Intergruppo Parlamentare Malattie Rare

11.30 - PRESENTAZIONE DEL QUADERNO SMA

Alessandra Babetto, Giornalista OSN - Osservatorio Screening Neonatale

11.40 - TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE: LA PAROLA ALLE REGIONI

Cristina Cereda, Direttore S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano

Lisa Noja, Consigliera del Comune di Milano, già Deputata della XVIII Legislatura

Francesco Danilo Tiziano, U.O.C. Genetica Medica, Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Professore Associato, Facoltà Medicina e Chirurgia, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma

Roberta Della Casa, Consigliera Regione Lazio

Maria Cristina Schiaffino, U.O.C. Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, Dipartimento di Scienze Medico-Pediatriche, IRCCS Istituto Giannina Gaslini di Genova

Massimo Nicolò*, Assessore Sanità, Politiche Socio-Sanitarie e Sociali, Terzo settore, Regione Liguria

12.40 - TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE: SCREENING GENETICO E PROSPETTIVE FUTURE, OPPORTUNITÀ E NUOVE SFIDE

Sabrina Giglio, Professore Ordinario di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche e Sanità Pubblica, Università degli Studi di Cagliari e Direttore di Genetica Medica, Polo Ospedaliero Binaghi ASL Cagliari

Alessandra Ferlini, Professore Associato di Genetica Medica, Università di Ferrara, Direttrice U.O. di Genetica Medica, A.O.U. Ferrara e Coordinatrice del Progetto “Screen4Care”

Antonio Novelli, Direttore U.O.C Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e Professore Associato di Genetica Medica UniCamillus, Università Medica Internazionale di Roma Cristina Cereda, Direttore S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano

13.20 - CONCLUSIONI

* in attesa di conferma