Amiloidosi: nuovi dati sul farmaco vutrisiran

Il farmaco RNAi ha raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari nello studio di Fase III HELIOS-B

Cambridge (USA) – Risultati positivi per vutrisiran: la terapia RNAi ha dimostrato di poter ridurre sia la mortalità che gli eventi cardiovascolari nei pazienti affetti da amiloidosi ATTR con cardiomiopatia. Come annunciato dall'azienda Alnylam, il farmaco ha infatti raggiunto l'endpoint primario e tutti gli endpoint secondari nello studio di Fase III HELIOS-B. I risultati dettagliati del trial saranno presentati al meeting annuale della Società Europea di Cardiologia (ESC), in programma dal 30 agosto al 2 settembre a Londra.

CARDIOPATIA E NEUROPATIA

L'amiloidosi da transtiretina (ATTR) è una malattia sottodiagnosticata, rapidamente progressiva, debilitante e fatale causata da una forma mal ripiegata della proteina transtiretina (TTR) che si accumula, sotto forma di depositi di sostanza amiloide, in varie parti del corpo, compresi il cuore, i nervi e il tratto gastrointestinale. I pazienti possono presentare polineuropatia, cardiomiopatia o entrambe le manifestazioni. Esistono due diverse forme di ATTR: l'ATTR ereditaria (hATTR), che è causata da una variante del gene TTR e colpisce circa 50.000 persone in tutto il mondo, e l'ATTR wild-type (wtATTR), che si verifica senza una variante del gene TTR e colpisce 200.000-300.000 persone nel mondo.

Vutrisiran (nome commerciale Amvuttra) è un farmaco che riduce rapidamente la produzione epatica di transtiretina mutata e wild-type affrontando la causa alla base della malattia grazie alla tecnologia RNAi (RNA interference), un processo cellulare naturale di silenziamento genico che rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti e in rapido avanzamento nella biologia e nello sviluppo di farmaci. Somministrato trimestralmente tramite iniezione sottocutanea, è approvato e commercializzato in più di 15 Paesi per il trattamento della polineuropatia negli adulti con amiloidosi hATTR; è inoltre in fase di sviluppo per il trattamento dell’amiloidosi ATTR con cardiomiopatia, fenotipo che si verifica sia nelle forme ereditarie che in quelle wild-type.

I RISULTATI DEL TRIAL HELIOS-B

HELIOS-B è uno studio globale multicentrico di Fase III, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, progettato per valutare l'efficacia e la sicurezza di vutrisiran in 655 pazienti adulti affetti da amiloidosi ATTR (ereditaria o wild-type) con cardiomiopatia. I pazienti sono stati randomizzati 1:1 a ricevere vutrisiran 25 mg o placebo per via sottocutanea una volta ogni tre mesi durante un periodo di trattamento in doppio cieco di 36 mesi. Dopo questo periodo, tutti i pazienti idonei potranno ricevere vutrisiran nella fase di estensione, in aperto, dello studio.

La sperimentazione ha raggiunto l'endpoint primario, dimostrando una riduzione statisticamente significativa in una misura composita di mortalità per tutte le cause ed eventi cardiovascolari ricorrenti durante il periodo in doppio cieco, sia nella popolazione complessiva dello studio (-28%) che nella popolazione in monoterapia (-33%), rappresentata dai pazienti che non stavano già ricevendo il farmaco tafamidis al basale.

Lo studio ha inoltre dimostrato benefici clinicamente significativi, sia nella popolazione complessiva che in quella in monoterapia, in tutti gli endpoint secondari, che includevano diverse misure chiave della progressione della malattia: test del cammino in 6 minuti (6-MWT), Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ) e classificazione NYHA (New York Heart Association). Il trattamento con vutrisiran ha ridotto anche la mortalità per tutte le cause nella popolazione complessiva (-36%) e nella popolazione in monoterapia (-35%).

Vutrisiran ha dimostrato sicurezza e tollerabilità incoraggianti, in linea con il profilo già noto del farmaco. I tassi di eventi avversi – fra i più comuni, artralgia (11%), dispnea (7%) e diminuzione della vitamina A (7%) – erano simili tra i bracci vutrisiran e placebo. Nessun evento avverso è stato osservato con una frequenza maggiore o uguale al 3% nel braccio vutrisiran rispetto al braccio placebo.

IL COMMENTO DELL'AZIENDA

Alnylam, a partire dalla fine dell'anno, prevede di inoltrare la richiesta di approvazione di Vutrisiran per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ATTR e cardiomiopatia alle varie agenzie normative nazionali, inclusa la la Food and Drug Administration statunitense.

“Sono entusiasta di questi dati straordinariamente positivi: suggeriscono che vutrisiran abbia il potenziale per soddisfare le esigenze dei pazienti affetti da amiloidosi ATTR con cardiomiopatia, una malattia costantemente progressiva, debilitante e, in definitiva, fatale”, ha affermato Pushkal Garg, direttore medico di Alnylam. “I risultati hanno mostrato che il farmaco ha migliorato gli esiti cardiovascolari, tra cui sopravvivenza, funzionalità e qualità della vita in tutti i gruppi di pazienti. Ci stiamo muovendo con urgenza per presentare questi dati così convincenti alle autorità regolatorie, per portare questo farmaco ai pazienti di tutto il mondo”.

“Sono felicissima dei risultati dello studio HELIOS-B, che suggeriscono il potenziale di vutrisiran come farmaco trasformativo per i pazienti affetti da amiloidosi ATTR con cardiomiopatia”, ha dichiarato Yvonne Greenstreet, amministratore delegato di Alnylam. “Ipotizzando una valutazione normativa favorevole, il farmaco può diventare il nuovo standard di cura per il trattamento di questa malattia”.

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