Le raccomandazioni, valutate da 232 centri e 50 associazioni di 28 Paesi, sono state presentate ai pazienti nel corso di un webinar
Il termine “olistico” è piuttosto recente: coniato nel 1926 da Jan Smuts, primo ministro dell'Unione Sudafricana, si è diffuso in Italia a partire dagli anni Sessanta del secolo scorso. Deriva dal greco antico hòlos, “tutto, intero, totale”, e in questo senso è usato anche in medicina: un approccio olistico alla salute e alla cura considera l'individuo come un insieme di corpo, mente e spirito, e mira a trattare la persona nella sua totalità anziché concentrarsi solo sui sintomi o sulle singole parti del corpo.
UNA VALUTAZIONE DELLA MALATTIA CHE METTE IL PAZIENTE AL CENTRO
Questo approccio è stato adottato in molte patologie, compresa l'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), una malattia che richiede una gestione multidisciplinare, da parte di numerosi professionisti sanitari fra cui cardiologi, neurologi, nefrologi, ematologi, genetisti, radiologi, gastroenterologi, oculisti e terapisti occupazionali. Un aspetto affrontato nel corso di un webinar dal titolo “Focus sulle ultime raccomandazioni per la gestione olistica del paziente con amiloidosi ATTR”, organizzato lo scorso 18 maggio dall'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare (fAMY Onlus), con il supporto delle aziende Alnylam e AstraZeneca (qui è possibile rivederlo).
La parte scientifica è stata affidata alla dr.ssa Laura Obici, internista del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche della Fondazione IRCCS – Policlinico San Matteo di Pavia, e alla dr.ssa Francesca Dongiglio, nutrizionista presso l’Ambulatorio Malattie Genetiche e Rare Cardiovascolari dell’Ospedale Monaldi di Napoli; a moderare l'incontro sono stati i rappresentanti dell'associazione fAMY: il presidente Andrea Vaccari, il tesoriere Giovanni D'Alessio e la segretaria Elisabetta Durini.
Come suggerisce il titolo del webinar, l'obiettivo dell'evento è stato quello di presentare a pazienti e caregiver le nuove linee guida per la gestione olistica della patologia, pubblicate a settembre dello scorso anno sul prestigioso British Medical Journal. Un documento nato da un invito dell'Amyloidosis Alliance, che nel 2019 raccomandò di implementare i servizi offerti ai pazienti e ai loro familiari, riconoscendo il bisogno di un approccio più ampio alla salute, per ridurre il carico imposto dalla malattia.
I TRE PUNTI PRINCIPALI: DIAGNOSI, MONITORAGGIO E QUALITÀ DI VITA
“L'amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia progressiva e multisistemica che impatta su ogni aspetto della vita di chi ne è affetto: lavoro, famiglia e vita sociale. Costruire un approccio olistico alla cura significa offrire un supporto alla persona nel suo insieme, includendo aspetti non solo fisici ma anche emotivi, sociali e spirituali”, ha spiegato la dr.ssa Laura Obici.
Le linee guida nascono dal lavoro di un panel primario, internazionale, composto da 14 persone fra medici, professionisti sanitari esperti nella patologia e rappresentanti delle associazioni di pazienti. Questo gruppo (del quale hanno fatto parte anche la dr.ssa Obici e la dr.ssa Dongiglio, uniche due italiane) ha elaborato 50 raccomandazioni in sette aree tematiche, che sono state inviate a 232 centri e 50 associazioni di pazienti di 28 Paesi diversi. Le raccomandazioni proposte sono state dunque valutate dai partecipanti, i quali – attraverso il metodo Delphi – hanno espresso il proprio accordo o disaccordo secondo diverse gradazioni di giudizio, nonché un'opinione sulla fattibilità di quanto raccomandato.
Il maggior numero di raccomandazioni – il 78% – ha riguardato tre aree tematiche. “Il primo aspetto è quello di minimizzare il ritardo alla diagnosi, massimizzare la sua accuratezza e garantire un accesso equo e rapido al trattamento specifico per la malattia”, prosegue la dr.ssa Obici. “Il secondo è la definizione di un percorso di monitoraggio della malattia e di organizzazione multidisciplinare della cura, che sia il più possibile omogeneo e in grado di cogliere le diverse necessità. Il terzo aspetto, infine, è quello di garantire la qualità di vita, e quindi non soltanto il benessere fisico ma anche la salute mentale”.
I SINTOMI GASTROINTESTINALI E L'IMPORTANZA DELLA NUTRIZIONE
Le nuove raccomandazioni si sono focalizzate anche sugli aspetti nutrizionali e sui sintomi gastrointestinali tipici di questa patologia: campanelli d'allarme che messi insieme possono portare alla diagnosi. “Si tratta di sintomi aspecifici, che cioè non sono tipici solo di questa malattia, ma si riscontrano in tante altre patologie più comuni”, sottolinea la dr.ssa Francesca Dongiglio. “I sintomi gastrointestinali più frequenti sono sazietà precoce, nausea, vomito, costipazione, alvo irregolare (diarrea o stipsi) e incontinenza fecale. Nelle fasi più gravi della patologia, inoltre, si manifesta una perdita di peso involontaria, dovuta molto spesso a una diarrea importante, che può portare a malnutrizione, cachessia o sarcopenia”.
Quando si perde peso, generalmente è logico pensare che ci sia soprattutto una perdita di massa grassa, ma il problema subentra nel momento in cui c'è anche una perdita della componente magra, muscolare. “Da qui l'importanza di un approccio dietetico specifico, che è stato il fulcro di queste raccomandazioni. Una volta individuati questi campanelli d'allarme – continua la dr.ssa Dongiglio – è importante avere degli strumenti per poter definire un protocollo dietetico specifico per il paziente, e gli strumenti più importanti di cui disponiamo sono i questionari, validati, da somministrare al paziente in modo da inquadrare sia la sua qualità di vita che lo stato nutrizionale”.
IL PEGGIOR NEMICO DEI PAZIENTI È LA SOLITUDINE
A concludere l'incontro è stato Andrea Vaccari, presidente dell'associazione fAMY, che ha portato all'attenzione dei partecipanti il punto di vista dei pazienti. “Io in prima persona ho subito pesantemente le conseguenze di questa malattia, e molto spesso mi capita di parlare con altre persone che hanno diversi problemi, fisici e psicologici. Perciò, come associazione, abbiamo deciso di creare un servizio di supporto psicologico gratuito, grazie a una psichiatra che ci ha dato la sua disponibilità per qualche ora alla settimana”.
Come ha riferito Vaccari, tanti pazienti vivono in una condizione di estrema solitudine: soprattutto man mano che aumentano le problematiche legate alla mobilità, le persone tendono a isolarsi. “La direzione è quella giusta: finalmente abbiamo dei farmaci efficaci e c'è la volontà di migliorare ulteriormente le cose. Ma per riuscirci serve il contributo di tutti: cerchiamo di aiutarci, di parlare, sia fra di noi che con i medici, che hanno necessità del nostro aiuto per capirci a fondo”, conclude. “Solo insieme, e con il dialogo, riusciremo nei prossimi anni a migliorare tanti aspetti della nostra malattia”.
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