L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Il lungometraggio è stato girato dalla regista premio Oscar Cynthia Wade

ROMA – “Heart Felt”, in inglese “sincero”, “di cuore”. È il titolo del lungometraggio dedicato ai pazienti con ipercolesterolemia ad alto rischio cardiovascolare (non solo nella forma familiare) realizzato dalla pluripremiata regista americana Cynthia Wade. Già premio Oscar per il miglior documentario nel 2008, la Wade ha ricevuto una nomination nel 2013, ed è vincitrice di 33 premi cinematografici in ogni parte del mondo.

La risposta del sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, all'interrogazione presentata dal senatore Andrea Mandelli (FI)

ROMA – Identificare le dislipidemie familiari sarà un obiettivo che le Regioni dovranno raggiungere entro il 2018. Questa la risposta che il sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo, ha dato ieri in Commissione Sanità all'interrogazione presentata dal senatore di Forza Italia Andrea Mandelli.

Il Prof. Dr. med. Ulrich Julius, Professore di Medicina/Malattie Metaboliche del Dipartimento di Medicina Interna III, Università Ospedaliera Carl Gustav Cerus presso l'Università Tecnica di Dresda, spiega il ruolo della lipoproteina (a) e le possibilità terapeutiche per i pazienti affetti da ipercolesterolemia.

Primo obiettivo è una consensus internazionale sull’integrazione tra aferesi delle lipoproteine e nuove terapie ipolipemizzanti

Il 18 Dicembre scorso a Roma è stato firmato l’atto costitutivo della società scientifica internazionale Migthy Medic. Il gruppo stava lavorando già da tempo sotto la guida della professoressa Claudia Stefanutti,  Responsabile dell’U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi  - Dipartimento di Medicina Molecolare “Sapienza” Università degli Studi di Roma nonché coordinatrice della società: l’incontro di fine 2015 è stato l’occasione di formalizzare la nascita della società alla presenza di un notaio e di registrare ufficialmente l’adesione di due nuovi paesi, Austria e Francia, anche se l’obiettivo è crescere ancora nei prossimi mesi.

L’intervista alla Dr.ssa Claudia Morozzi: ‘ Siamo riusciti a ridurre in molti pazienti adulti la frequenza delle sedute di aferesi aumentando la qualità di vita del paziente’

Il caso di una paziente: con ezetimibe in associazione a rosuvastatina al posto dell'aferesi, il colesterolo LDL scese dell'70%

CAGLIARI – L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante. Ma esiste anche una forma a trasmissione autosomica recessiva, chiamata ARH: caratterizzata da aterosclerosi e xantomi, si presenta in bambini affetti da ipercolesterolemia, nati da genitori con livelli lipidici modicamente aumentati o normali. Ciò è dovuto alla completa perdita di attività della proteina adattatrice ARH, richiesta per l’internalizzazione recettore-mediata delle LDL negli epatociti. Questo disturbo è considerato estremamente raro in tutto il mondo, con l'eccezione della Sardegna, dove la malattia è molto meno rara, ma ha una prevalenza di 1:40.000, probabilmente a causa dell'effetto fondatore e della consanguineità.

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