La Professoressa Claudia Mandato: “Oggi più che mai è cruciale accendere i riflettori su questa patologia ultra rara ma trattabile”
Verona - Paolo (nome di fantasia) oggi ha 5 anni e mezzo, e alle spalle un percorso diagnostico faticoso. La sua malattia è stata individuata quando aveva già due anni, grazie ad un prelievo fatto durante un ricovero proposto dal suo pediatra, che aveva notato durante la visita di bilancio di salute il fegato ingrossato. Un sospetto di diagnosi che lo ha spinto a richiedere un approfondimento. Dopo il prelievo le ecografie, che confermano un ingrossamento di fegato e milza e valori di colesterolo e trigliceridi alle stelle. Quindi, il trasferimento nel reparto malattie metaboliche. Vengono eseguiti altri esami tra cui quello genetico, e Paolo viene dimesso senza diagnosi, con una terapia dietetica povera di grassi. Le analisi però continuano e viene esclusa l’ipercolesterolemia familiare. Poi arriva il COVID, che rallenta tutto. Tre giorni prima che Paolo compia due anni arriva finalmente la diagnosi, grazie all’intuito di un medico: il bambino ha la LAL-D (deficit di lipasi acida lisosomiale) nella sua forma più rara, con esordio neonatale.
Inizia la terapia, un’infusione ogni due settimane che viene personalizzata e tarata nel tempo. Per i genitori di Paolo è un vero tsunami, la malattia cambia loro la vita: è difficile accettarla, ma, grazie alla diagnosi e alla terapia, il bambino cresce bene sia fisicamente che mentalmente, frequenta la scuola e inserisce nella sua routine la dieta e le infusioni, cui dovrà sottoporsi per tutta la sua vita. Certo, con la crescita diventa sempre più difficile, a scuola Paolo si confronta con i compagni che mangiano cibi diversi, ma è forte, capisce. E soprattutto sta bene.
Quella di Paolo è una storia vera, ed è la storia esemplare di difficoltà di diagnosi e di vita complessa di chi nasce con il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una malattia metabolica genetica ultra rara, che colpisce cioè meno di un paziente su 50.000 persone, cronica e progressiva. L'età media all'esordio della malattia è di 5 anni, l'89% dei pazienti ha un'età all'esordio pari o inferiore ai 12 anni. Se quelle epatiche sono le manifestazioni cliniche più comuni della LAL-D, l’87% dei pazienti mostra sintomi della malattia in più organi.
Una terapia esiste, è la terapia enzimatica sostitutiva con sebelipase alfa, disponibile anche in età pediatrica, che permette di ridurre l’accumulo di lipidi nei tessuti, migliorare i parametri epatici e lipidici, prevenire la progressione verso la cirrosi e ridurre il rischio cardiovascolare. I risultati degli studi clinici dimostrano che è ben tollerata e porta a benefici clinici sostanziali già entro le prime settimane di trattamento. Ma la malattia va individuata prima possibile.
“In Italia si contano meno di 60 pazienti e questo basso numero spiega anche come mai la diagnosi sia complessa”, spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente dell’associazione AISMME. “Molto spesso i pediatri e i medici di famiglia esplorano strade più comuni come l’ipercolesterolemia familiare, e la persona viene rimbalzata tra diversi specialisti. La diagnosi errata, frequente tra i pazienti affetti da LAL-D, oppure ritardata ha come conseguenza l’aumento del rischio di complicanze gravi e imprevedibili. Eppure, è possibile diagnosticare il deficit di LAL tramite un esame del sangue che valuta l’attività enzimatica. Ma ci vuole il sospetto diagnostico”.
“Oggi più che mai è cruciale accendere i riflettori su questa patologia ultra rara, ma trattabile”, continua la Professoressa Claudia Mandato, docente di Pediatria Generale e Specialistica all'Università di Salerno, esperta a livello nazionale e internazionale nel campo delle malattie epatiche pediatriche, autrice di oltre 100 pubblicazioni scientifiche, membro di numerosi comitati scientifici e società internazionali, tra cui ESPGHAN e SIGENP. “La LAL-D si può diagnosticare, si può trattare, ma solo se si pensa a lei. La chiave per migliorare la prognosi è il sospetto clinico precoce; la formazione e la sensibilizzazione dei pediatri e dei medici di medicina generale rappresentano il primo passo per cambiare la storia clinica di questi piccoli pazienti”.
LA CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE
AISMME, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche ereditarie, ha lanciato la campagna “LAL-D: se non la conosci, non la riconosci”, che punta proprio a sensibilizzare e informare possibili pazienti e famiglie, ma anche pediatri di libera scelta, medici di famiglia e specialisti. Per la sua valenza la campagna gode del patrocinio della SIGENP – Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica.
“Utilizzeremo i social e altri strumenti informativi, e abbiamo messo a disposizione i servizi che già offriamo a famiglie di pazienti pediatrici e a pazienti adulti affetti da malattie metaboliche”, spiega Cristina Vallotto, Presidente di AISMME. “Tra questi il supporto psicologico gratuito in presenza o da remoto, il numero verde 800 910206 del nostro Centro Aiuto Ascolto, che offre informazioni, supporto e consigli, ma anche strumenti pratici per i bimbi, come una favola sulla dieta o kit di gioco per rendere più ‘morbido’ l’approccio dei piccoli pazienti alle terapie infusive. Infine, abbiamo avviato un gruppo Facebook dedicato alle famiglie di pazienti con LAL-D, dove condividere le esperienze e creare una rete. Una malattia rara o ultra rara crea solitudine e difficoltà emotive e pratiche molto pesanti. È importante sapere che non si è mai soli”.