L’evento si svolgerà online il prossimo 26 marzo, dalle ore 16.00 alle ore 18.00
La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è una malattia del metabolismo lipidico e lipoproteico molto rara, la cui prevalenza esatta non è nota (si calcola che nel mondo ne siano affette non più di 5.000 persone). La FCS è caratterizzata dall’aumento spropositato dei trigliceridi plasmatici: normalmente, questi valori sono al di sotto dei 150 mg/dL, mentre nei pazienti con questa sindrome si può arrivare a livelli che vanno da 7.000 fino a 10.000 mg/dL. La conseguenza principale della malattia è il rischio di sviluppare una pancreatite acuta (soprattutto per pazienti con livelli di trigliceridi plasmatici superiori ai 1.000 mg/dL), a cui si possono aggiungere manifestazioni come dolori addominali, xantomi (placche o noduli giallastri situati appena sotto la superficie della pelle) e lipemia retinica (colorazione cremosa dei vasi sanguigni della retina).
A complicare la situazione c’è il fatto che valori così alti di trigliceridi risultano non responsivi nei confronti delle terapie normalmente utilizzate per contrastarli. “Per i pazienti con FCS la dieta è fondamentale – spiega Laura Calabresi, Professore Ordinario di Farmacologia presso l’Università degli Studi di Milano – ma è una dieta estremamente rigorosa e difficile da seguire per tutta la vita, con un consumo di grassi permesso veramente minimo. Si tratta di indicazioni che vanno osservate sempre, vivendo costantemente con il timore di un rialzo improvviso dei trigliceridi plasmatici, di dolori addominali o di una pancreatite acuta. Spesso, tra l’altro, le variazioni dei livelli di trigliceridi sono imprevedibili, non riconducibili alla dieta che si è seguita, e questo può scoraggiare i pazienti”.
È quindi importante che le persone con FCS siano seguite in centri specialistici, e il nostro Paese è fortunatamente dotato di una rete di strutture con una forte expertise nelle dislipidemie, distribuita sul territorio nazionale. Come spesso accade per molte altre patologie rare, però, il problema più grande è la sottodiagnosi. “Ci sono pazienti – prosegue la Prof.ssa Calabresi – che passano da un ambulatorio all’altro, da un esperto all’altro, alla ricerca di una diagnosi, che è di fondamentale importanza anche in assenza di una terapia specifica”.
È in un simile contesto che si colloca la necessità di un momento di incontro e di confronto che sia rivolto direttamente ai pazienti: per questo motivo, il prossimo 26 marzo, dalle 16.00 alle 18.00, si svolgerà un evento online dal titolo “FoCuS ONLINE - Focus on Sindrome Chilomicronemia Familiare (FCS)”, organizzato dal Centro Universitario Grossi Paoletti e dal Centro Dislipidemie dell’Ospedale Niguarda di Milano con il contributo non condizionato di Sobi. “Questo webinar, da un lato, è un’occasione per conoscere meglio la malattia di cui i pazienti sperimentano le manifestazioni cliniche, ma è soprattutto utile il confronto tra le persone con FCS e gli operatori sanitari esperti in questa sindrome, che sono in grado di fornire loro le risposte adeguate”, spiega la Prof.ssa Calabresi, che aprirà l’evento virtuale.
Oltre a comprendere una panoramica delle caratteristiche principali della FCS, l’incontro prevede la possibilità, per i partecipanti, di dialogare con un clinico e una dietista attraverso la funzione “Chiedi all’esperto”. Ma lo scambio di informazioni, fondamentale per una patologia così rara come la sindrome da chilomicronemia familiare, sarà biunivoco: “Nel programma dell’evento – sottolinea la Prof.ssa Calabresi – abbiamo infatti inserito anche una sorta di tavola rotonda che prevede il coinvolgimento diretto dei pazienti, i quali potranno testimoniare la propria esperienza e ‘indirizzare’, così, il lavoro degli operatori sanitari impegnati nella presa in carico delle persone affette da FCS”.
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