Il farmaco abbassa i trigliceridi al di sotto della soglia di rischio di pancreatite acuta
Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). È volanesorsen (nome commerciale Waylivra®, marchio registrato di Akcea Therapeutics), un oligonucleotide antisenso che ha dimostrato un’elevata efficacia nel ridurre i trigliceridi nelle persone con FCS e, di conseguenza, il rischio di pancreatite acuta. Il farmaco, scoperto e sviluppato da Ionis Pharmaceuticals, è distribuito da Sobi in Europa, CEER (Central East Europe & Russia) e Medio Oriente in base a un accordo di collaborazione con Akcea Therapeutics.
La FCS è una rara malattia genetica causata dal deficit dell’enzima lipoproteinlipasi (LPL) che permette il regolare metabolismo dei trigliceridi nel sangue, soprattutto di quelli che si trovano nei chilomicroni. I chilomicroni rappresentano le lipoproteine che si formano nell’intestino dopo ogni pasto. La FCS è caratterizzata da livelli molto alti di trigliceridi nel sangue (tipicamente 10-100 volte superiori i valori normali) e si accompagna a diversi sintomi, quali dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e, nei casi più gravi, un elevato rischio di pancreatite acuta. La pancreatite acuta è una complicanza che, oltre a poter causare la distruzione del pancreas, espone chi ne è colpito al rischio di morte.
Nello studio clinico APPROACH, di Fase III, il più ampio mai condotto in questa patologia, volanesorsen ha dimostrato, dopo 3 mesi di trattamento, di ridurre la trigliceridiemia (TG) del 77% rispetto all’aumento del 18% nel braccio con placebo. Tale riduzione si è mantenuta nel tempo: infatti, i valori a 6 e 12 mesi sono risultati significativamente ridotti rispetto a placebo. Il 77% dei pazienti trattati con il farmaco ha ridotto i livelli di TG sotto la soglia di 750 mg/dl. Tale riduzione è da considerarsi importante, in quanto 750 mg/dl è considerato il valore soglia che consentirebbe una riduzione significativa delle pancreatiti.
"La pancreatite acuta è una delle conseguenze più gravi della FCS. Essa è causa di ricoveri ospedalieri, perdita di giorni di lavoro o di scuola, riduzione del tempo con la famiglia, oltre ai potenziali danni permanenti agli organi, fino alla morte”, ha dichiarato il Prof. Marcello Arca, Direttore del Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione dell’Università La Sapienza di Roma e Presidente della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA). “Di conseguenza i risultati dello studio APPROACH, che dimostrano l’efficacia di volanesorsen nel ridurre significativamente la trigliceridemia nei malati affetti da FCS, non possono che essere accolti con favore dalla comunità medica e da quella dei pazienti in quanto rappresentano la fondamentale premessa per poter ridurre il rischio di pancreatite associato alla FCS, restituendo così ai pazienti una prognosi e una qualità della vita migliori".
Volanesorsen viene somministrato per via sottocutanea con un regime posologico variabile in funzione dei risultati clinici, in genere una somministrazione sottocute alla settimana per i primi 3 mesi per poi passare a 2 somministrazioni al mese (ogni 2 settimane).
Era attesa da tempo una cura efficace per la FCS, una malattia ultra-rara ereditaria che colpisce 1-2 persone su 1.000.000 con un impatto molto forte sulla vita dei pazienti, non solo per i sintomi fisici debilitanti, ma anche per i problemi cognitivi, emotivi e sociali che causa. Fino ad ora, una rigida dieta e uno stile di vita riadattato hanno rappresentato l’unico modo per gestire la patologia e diminuire il rischio di pancreatiti. Tuttavia, l’adesione a una dieta molto restrittiva è difficile da mantenere nel tempo e ha un impatto negativo sulla qualità della vita. Non solo: purtroppo non tutti i pazienti con dieta controllata vedono normalizzarsi i livelli di trigliceridi e quindi non si elimina completamente il rischio di pancreatite o altri sintomi gravi.
“Le terapie che impattano su malattie ultra-rare come la FCS sono vere e proprie "perle nere". Migliorare la qualità di vita dei pazienti è l'obiettivo che indirizza gli sforzi della ricerca; veder realizzato un risultato tangibile è il premio migliore che si possa chiedere”, commenta Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO - Federazione Malattie Rare. “Il nostro grazie a Sobi e a tutti i centri di ricerca che si impegnano quotidianamente per la nostra comunità. Ci auguriamo che sempre più energie e fondi siano indirizzati a favore di patologie rare e ultra-rare, per non lasciare indietro nessuno”.
“Siamo particolarmente orgogliosi di poter finalmente rendere disponibile ai pazienti italiani questa innovativa terapia che è davvero in grado di migliorare la qualità di vita di chi è affetto da FCS e allo stesso tempo di chi vive loro accanto”, dichiara Sergio Lai, VP e General Manager Sobi Italy, Greece, Malta & Cyprus. “Poter cambiare il corso delle cose per persone che combattono con malattie rare e ultra-rare come la sindrome da chilomicronemia familiare è un onore e insieme un’enorme responsabilità che assumiamo con la forza rara che ci contraddistingue”.