Convivere con una malattia rara è di per sé arduo ma quando le patologie iniziano ad essere di più, si intersecano tra loro e, con le loro complicazioni, si manifestano nella stessa persona, la qualità di vita subisce un crollo e le difficoltà quotidiane aumentano esponenzialmente. Un po’ come nel caso di Elisabetta – il nome è inventato per tutelare la privacy della paziente – una giovane donna di 32 anni alla quale è stata diagnosticata a soli 17 anni la malattia di Gaucher. Si tratta di una patologia da accumulo lisosomiale che colpisce il metabolismo degli sfingolipidi e che origina dalle mutazioni che riguardano il gene che codifica per la glucocerebrosidasi.
I pazienti affetti da malattia di Gaucher subiscono un progressivo accumulo dell’enzima glucocerebroside nei lisosomi dei macrofagi con conseguenze drammatiche per gli organi interessati che comprendono sostanzialmente fegato, milza e midollo osseo. La malattia può essere clinicamente distinta in tre forme a seconda del grado di severità e nella tipologia più aggressiva può causare a seri danni per il sistema nervoso centrale. Anche in funzione di questo, già da qualche tempo si stanno indagando le correlazioni tra la malattia di Gaucher e disturbi neuro-degenerativi come la malattia di Parkinson ma, per la prima volta, il caso clinico di Elisabetta, pubblicato da un team di ricerca portoghese sulla rivista Nefrologia, suggerisce la possibilità che questa malattia possa accompagnarsi ad altre manifestazioni come il Lupus Eritematoso Sistemico (SLE), una malattia di tipo autoimmune nella quale l’organismo produce una vasta gamma di autoanticorpi diretti contro globuli rossi, globuli bianchi e piastrine o altri componenti cellulari producendo danni generalizzati.
Elisabetta, intorno ai 30 anni iniziò a sviluppare eruzioni cutanee sul viso e sul tronco e col tempo le sue condizioni peggiorarono con l’insorgenza di un ampio ventaglio di sintomi che comprendeva astenia, anoressia, mialgia, dolore alle ginocchia, ulcere orali, perdita di capelli e ipertensione. I primi esami clinici hanno evidenziato subito un quadro ematologico e renale grave con forte carenza di ferro associata a leucopenia, trombocitopenia, ipoalbuminemia ed ipercreatinemia. Inoltre, la positività a test immunologici specifici tra cui gli anticorpi anti-nucleo (ANA) e gli anticorpi anti-SS-A ha fatto subito pensare ad una patologia di tipo autoimmune, confermata con la biopsia renale e combaciante con una nefrite lupica di classe IV-G.
Elisabetta ha iniziato subito un ciclo di trattamenti che nel giro di sei mesi hanno prodotto una relativa stabilizzazione delle sue condizioni cliniche ma il suo caso è il primo nel quale si incrociano due patologie di questo tipo. Nei pazienti con malattia di Gaucher il coinvolgimento renale è raro ma, in questa situazione, l’accumulo di glucocerebroside può aver innescato un meccanismo di attivazione del sistema immunitario nel quale erano coinvolti i macrofagi. Di fatto, il substrato di complicanze su cui si è articolata la malattia di Gaucher può aver favorito lo sviluppo di una componente autoimmunitaria. Naturalmente questo legame merita ulteriori approfondimenti e, soprattutto, nuovi riscontri in clinica ma il caso di Elisabetta si configura come un ottimo piano di comprensione delle interrelazioni tra queste due malattie rare.