Il caso, che ha coinvolto l’equipe del prof. Marco Spada di Torino, è divenuto l’episodio pilota della serie di Netflix “Diagnosis”
La foce è un punto facilmente raggiungibile di un fiume e non ci sono dubbi sul fatto che ne rappresenti esattamente lo sbocco sul mare, tuttavia risalire alla sua origine può essere difficoltoso: la storia della ricerca delle sorgenti del Nilo è un esempio lampante. Ugualmente, la diagnosi di una malattia rara può essere paragonabile alla ricerca della sorgente di un fiume: si tratta sempre di un meccanismo a ritroso, che da un ampio ventaglio di possibilità punta verso un’unica opzione, a volte celata dietro montagne di quesiti. Lo sa molto bene Angel, una ragazza di 23 anni di Las Vegas, che solo grazie a un team di studiosi italiani ha potuto dare un nome al malessere che la tormentava da anni.
La malattia in questione si chiama deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (deficit di CPT2) e fa parte del corposo gruppo delle patologie metaboliche. Più nel dettaglio, il deficit di CPT2 riguarda il metabolismo dei lipidi, con gravi ripercussioni sul funzionamento muscolare: è una condizione genetica rara che si trasmette con modalità autosomica recessiva (entrambi i genitori di Angel sono portatori sani della mutazione che origina la patologia) ed è contraddistinta da pesante faticabilità al termine dell’esercizio muscolare, con dolori lancinanti e prolungati che impattano in maniera drastica sulla qualità di vita. Ragazza sportiva e atletica, Angel racconta di aver iniziato a soffrire, sin da adolescente, di terribili dolori a livello di tutto il corpo, e di aver passato gli ultimi 9 anni della sua vita a cercare di capire che cosa li scatenasse.
Il suo percorso alla ricerca di una diagnosi è stato talmente lungo e tortuoso da meritare una puntata della serie TV “Diagnosis”, prodotta da Netflix e nata da un’idea della dottoressa e giornalista Lisa Sanders, la quale ha deciso di avvalersi delle pagine del New York Times per creare una rubrica dedicata alla condivisione di casi estremamente rari di malattia: quello di Angel è il primo ad essere stato pubblicato. Sette storie vere che Netflix ha poi deciso di trasformare in un video-racconto per far capire al pubblico quanto sia ardua l’impresa di risalire dalla foce sino alla sorgente di una malattia rara, evitando false piste ed errori per identificarne correttamente la causa.
Per molti anni, Angel ha convissuto con il dolore muscolare, che si manifestava in forma intermittente ed episodica ma talmente violenta da costringerla all’immobilità: diversi medici si sono affannati invano per trovare una soluzione al suo problema, fino a che il suo caso non è finito sulla scrivania della dott.ssa Sanders, che ha avuto l’intuizione di pubblicarlo sul New York Times, descrivendo i sintomi di Angel e ottenendo centinaia di riscontri (non tutti utili per la verità). Per fortuna, tra questi c’era il messaggio di Marta Busso che, al tempo del racconto (la puntata “Lavoro da detective” della serie “Diagnosis” è del 2019), era laureanda in medicina e tirocinante del prof. Marco Spada, Direttore della Pediatria e del Centro Regionale per la Cura delle Malattie Metaboliche all’Ospedale Regina Margherita di Torino.
Sulla base dei sintomi (dolore muscolare, rialzo dei valori di CPK e urine scure in seguito alla presenza di mioglobina causata dalla distruzione del tessuto muscolare), Marta Busso avanzò la sua ipotesi diagnostica e contattò Angel proponendole una visita presso l’Ospedale torinese. Qui, la giovane americana conobbe il prof. Spada e la sua equipe e fu sottoposta alle prime analisi, che esclusero la maggior parte delle malattie metaboliche. Nel giro un paio di mesi di indagini, i medici del Regina Margherita sono stati in grado di formulare la diagnosi che Angel cercava da quasi dieci anni: deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2.
La forma della malattia di cui soffre Angel è la più diffusa ed è meno grave rispetto a quelle caratterizzate da insorgenza giovanile, ma soprattutto può essere trattata intervenendo sulla dieta, evitando un eccessivo consumo di alimenti, in modo particolare quelli ricchi di grassi, e riducendo le possibili cause di stress fisico.
Difficilmente Angel dimenticherà la visita al reparto del prof. Spada, grazie a cui ha potuto mettere fine a un percorso personale costellato di dolore e interrogativi irrisolti. È davvero il caso di ringraziare internet e le attuali possibilità di allargare le maglie di una comunicazione che, superando le barriere nazionali, ha permesso a un paziente di entrare in contatto con medici di un altro Paese, abbattendo gli ostacoli di un lungo percorso a ritroso che da una serie di sintomi inspiegabili ha portato a una diagnosi di malattia rara. Un procedimento da non dare mai per scontato, frutto di studio e osservazione, in cui è fondamentale un approccio multidisciplinare che coinvolga gli opportuni esperti di riferimento, a volte anche provenienti dalla parte opposta del pianeta.