Per alcune patologie metaboliche intervenire su alimentazione e nutrizione è di vitale importanza: si tratta di patologie caratterizzate da difetti enzimatici specifici che interferiscono con il normale metabolismo delle principali macromolecole (proteine, carboidrati o grassi). Per far fronte a queste modificazioni del funzionamento metabolico è quindi necessario agire sulla dieta.
Un recente articolo pubblicato su Patient Education and Counseling ricorda prorio l’importanza della ricerca in campo nutrizionale, per identificare le tipologie di intervento più idonee ai pazienti con difetti congeniti del metabolismo. A questo scopo, nel 2010, è partita un’iniziativa dagli Istituti trans-nazionali di salute (NIH), sulla “Nutrizione Integrativa e la Dieta Alimentare per i difetti congeniti del metabolismo (NDSi-IEM)”. Nel 2011, a seguire, è stato organizzato un workshop NDSI-IEM, con lo scopo di aprire un confronto con la comunità dei pazienti.
Durante il workshop NDSI-IEM, gli esperti in campo medico di malattie rare e disturbi del metabolismo hanno parlato delle infrastrutture di regolamentazione che, negli USA, dirigono la scoperta e l'approvazione dei trattamenti farmacologici e decidono gli interventi nutrizionali da attuare in caso di malattie rare e difetti congeniti del metabolismo. Gli autori hanno spiegato quali sono gli ostacoli incontrati dalla ricerca nello sviluppo di nuovi trattamenti e hanno presentato soluzioni e proposte d’intervento che potrebbero rappresentare strumenti utili per i ricercatori.
Secondo gli autori, attuando gli interventi proposti su larga scala, è possibile dare una spinta positiva alla ricerca biomedica in campo nutrizionale e all’approvazione di nuovi interventi.