In Italia sono attive 7 associazioni di pazienti sul territorio nazionale
La fenilchetonuria, conosciuta anche come PKU, è probabilmente la malattia metabolica ereditaria più nota nel nostro Paese. Si tratta di un deficit enzimatico causato da una mutazione nel gene della fenilalanina idrossilasi. Chi ne è affetto non produce questo enzima, che serve al fegato per metabolizzare la fenilalanina, un aminoacido presente nella maggior parte delle proteine naturali di cui normalmente ci alimentiamo. Se la fenilalanina non viene correttamente smaltita produce effetti tossici sul sistema nervoso centrale che, a lungo andare, possono trasformarsi in disabilità gravissima. Per questo motivo, dal 1992 in Italia è obbligatorio per legge il test di screening neonatale per la PKU: un esame grazie al quale la malattia viene individuata a pochi giorni di vita e può essere curata, evitando qualsiasi conseguenza in termini di disabilità.
UNA MALATTIA EREDITARIA DI ENTITÀ VARIABILE
Responsabile della fenilchetonuria è un errore nel gene della fenilalanina idrossilasi, localizzato sul cromosoma 12. La malattia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, ciò significa che si manifesta se il paziente ha entrambi i geni alterati e che due genitori portatori del gene hanno il 25% di probabilità di avere un figlio malato. Da un punto di vista genetico la fenilchetonuria è molto eterogenea esistendo oltre 1000 varianti catalogate dell'enzima.
L’entità del difetto enzimatico non è uguale in tutti i pazienti per cui la malattia può presentarsi in forma più o meno severa. In base alla diversa compromissione della funzionalità dell'enzima e al conseguente livello di fenilanina nel sangue, la malattia viene distinta in:
- fenilchetonuria classica (valori superiori a 1200 µmol/l);
- fenilchetonuria moderata (valori compresi tra 600 e 1200 µmol/l);
- fenilchetonuria mild (valori compresi tra 360 e 600 µmol/l);
- iperfenilalaninemia lieve (non PKU) (valori compresi tra 120 e 360 µmol/l).
LA TERAPIA
La dietoterapia rappresenta il trattamento di prima linea per fenilchetonuria. La sua elevata efficacia si spiega soprattutto con il fatto che la fenilalanina non può essere sintetizzata dall'organismo e di conseguenza le sue concentrazioni nel sangue dipendono esclusivamente dalla quantità assunta con la dieta.
La dietoterapia si basa fondamentalmente sulla restrizione dell’assunzione delle proteine naturali, la supplementazione con una miscela di amminoacidi privi di fenilalanina e il consumo di alimenti aproteici a fini medici speciali. Si tratta di una dietoterapia sempre assolutamente personalizzata, prescritta da un dietista metabolista specializzato sotto supervisione medica.
La dietoterapia deve essere rimodulata costantemente, in base alle necessità dei pazienti e anche in base alle fasi della vita. Su questo tema Osservatorio Malattie Rare ha realizzato un webinar che ha ottenuto il patrocinio della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening neonatale) e che potete rivedere su Facebook.
Alcuni pazienti rispondono bene alla terapia codiuvante con tetraidrobiopterina (BH4) e poco più di un anno si è anche resa disponibile la possibilità, per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con controllo metabolico non ottimale, la terapia di sostituzione enzimatica. Molte sono inoltre le già presenti evidenze di prospettive terapeutiche ancor più avanzate che potrebbero rendersi disponibili in un futuro non lontano. Anche su questo tema abbiamo realizzato un webinar, patrocinato da SIMMESN, che potete rivedere gratuitamente qui.
LA VITA CON LA PKU
Chi mantiene il controllo metabolico ottimale, con la dieta o con le terapie farmacologiche, può condurre una vita assolutamente normale. Le persone con PKU possono fare tutto quello che fanno gli altri: studiare, lavorare, viaggiare, fare sport. Per loro è solo necessaria una dose di organizzazione maggiore.
Per le donne con PKU la gravidanza è assolutamente possibile, pur con le dovute precauzioni. La PKU materna è infatti un potenziale rischio importante per il feto, ma anche in questo caso è assolutamente possibile il mantenimento del controllo metabolico, grazie a una rigida dietoterapia e al costante controllo medico.
LE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI IN ITALIA
Ecco le principali associazioni di pazienti che operano in Italia sul tema della PKU:
- AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps (Veneto);
- AMEGEP Domenico Campanella OdV (Bari);
- AMMEC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS (Toscana);
- APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (Lombardia);
- Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie (Veneto);
- IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare;
- L'APE Associazione PKU – Campania.
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