Screening SMA in Italia

Prof.ssa Messina: “Finalmente i piccoli nati della nostra Terra potranno essere diagnosticati e trattati alla nascita”

Con l’approvazione del Decreto dell’Assessorato della Salute n. 692 del 6 giugno 2024 anche la Regione Siciliana è pronta ad avviare lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutti i nuovi nati. Questo provvedimento consente di rendere finalmente operativo il Disegno di Legge 382 del 31 gennaio 2024 “Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale”.

Il 5 luglio u.s. – spiega la prof.ssa Sonia Messina, Professore Ordinario e Direttrice UOSD Malattie Neurodegenerative del Policlinico Di Messina – è stato pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale della Regione Siciliana il decreto attuativo per l'"Organizzazione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale". Finalmente i piccoli nati della nostra Terra potranno essere diagnosticati e trattati alla nascita con un effetto drasticamente più positivo in termini di efficacia dei farmaci innovativi per l'atrofia muscolare spinale. Questa patologia, che nella forma più severa ha un'aspettativa di vita media poco oltre l'anno, se trattata alla nascita può presentare addirittura l'assenza di comparsa di sintomatologia. Questa combinazione di trattamento precoce ed efficacia straordinaria dei farmaci ha cambiato la storia di questa patologia e adesso finalmente anche i pazienti siciliani potranno beneficiarne a pieno. Siamo inoltre soddisfatti del fatto che la Regione abbia confermato il nostro centro come unico Centro per il trattamento precoce farmacologico e la presa in carico dei neonati dopo l'effettuazione dello screening, questa è la prova che in questi anni abbiamo lavorato in modo efficiente su quest'ambito.

Ai sensi della L.R. n 4 del 7 febbraio 2024, – si legge all’Art. 1 del Decreto – è avviato nella Regione Siciliana, nell'ambito delle progettualità previste dal Piano regionale per la prevenzione, lo screening per l'atrofia muscolare spinale (SMA) da effettuare su tutti i nati vivi in Sicilia a seguito di parti effettuati in strutture ospedaliere pubbliche e private o a domicilio, fino alla revisione e all'aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, previsti dall'articolo 4, comma 2 bis, della legge n. 167/2016 e successive modificazioni.

Questa notizia, – commenta Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, che è parte dell'Alleanza Malattie Rare – ci rende molto contenti e fiduciosi per tutta la nostra comunità del territorio siciliano. Come ormai è noto lo screening neonatale è uno strumento fondamentale per cambiare radicalmente il decorso della patologia, garantendo una qualità di vita migliore ai nuovi nati. In attesa che la situazione si sblocchi a livello nazionale accogliamo favorevolmente le azioni delle singole regioni.

FINALITÀ E MODALITÀ DELLO SCREENING NEONATALE PER LA SMA (Allegato A)

  1. Il prelievo su cartoncino "Dried Blood Spot "(DBS) per lo screening neonatale per la SMA è eseguito dal punto nascita contestualmente a quello dello screening neonatale esteso tra le 48-72 ore di vita del neonato.
  2. La raccolta del campione per lo screening potrà avvenire previa consegna della scheda informativa all'esecuzione del test.
  3. I campioni sono inviati entro 24-48 ore ai Centri regionali dello Screening Neonatale Esteso individuati dall'Assessorato regionale della salute con D.A. n.579 del 24 marzo 2017 (AO Civico di Palermo e AOU Policlinico di Catania).
  4. Il trasporto dei campioni deve avvenire in condizioni di sicurezza (tracciabilità, temperatura controllata, etc).
  5. Il test per lo screening molecolare della SMA è effettuato entro e non oltre l'arco temporale di 2-5 giorni dall'arrivo del campione al laboratorio del centro screening (lab-SNE);
  6. In caso di risultato negativo, i genitori non riceveranno nessuna comunicazione.
  7. In caso di identificazione di un neonato positivo, si esegue il retest a partire dall'estrazione del DNA da altro spot dello stesso cartoncino.
  8. Se il retest conferma la positività, il lab-SNE avvisa il personale Sanitario del Centro nascita di invio, ed attiva la Rete clinico-assistenziale SMA geograficamente di riferimento.
  9. Le strutture della Rete, geograficamente di riferimento, avvisano la famiglia in accordo con il Centro nascita, eseguono il test molecolare di secondo livello e, in caso di positività, si raccordano con il centro di riferimento AOU Policlinico "G. Martino" di Messina inviando il neonato per la presa in carico e il trattamento farmacologico e il follow-up anche ai fini della rendicontazione AIFA.
  10. A seguito del trattamento farmacologico, in base alle condizioni cliniche del neonato, il Centro di riferimento dell'AOU Policlinico "G. Martino" di Messina può inviare il paziente agli altri Centri della Rete clinico-assistenziale SMA per la successiva presa in carico del neonato ai fini della terapia di supporto, la programmazione delle visite multidisciplinari ed attivazione della consulenza genetica da estendere all'intero nucleo familiare, come da protocollo operativo interaziendale.

LA RETE TERRITORIALE

La Rete clinico-assistenziale cui le indicazioni operative fanno riferimento è identificata, in dettaglio, all’Art.2 del Decreto, e si configura così:

  • il Laboratorio di Genetica Molecolare dell'UOC Laboratorio di analisi II dell'AOU Policlinico G. Rodolico-San Marco di Catania - P.O. Rodolico e l'UOC Patologia Clinica- ARNAS Ospedali Civico Di Cristina di Palermo per l'esecuzione dello screening della SMA, eventuale retest e test molecolare di secondo livello, centri già individuati con D.A. 579/2017 per lo Screening neonatale esteso (SNE);
  • la UOSD Malattie Neurodegenerative ad Elevata Complessità Assistenziale dell'AOU Policlinico "G. Martino" di Messina, già Centro di riferimento per le Malattie Rare Sistema nervoso in età pediatrica tra cui l'atrofia muscolare spinale, in atto individuato da AIFA quale centro prescrittore dei farmaci per la SMA, quale unico centro regionale per la presa in carico del neonato, il trattamento farmacologico nelle fasi precoci e severe della patologia, il follow-up e la rendicontazione ad AIFA;
  • l'UOC Clinica Pediatrica dell'AOU Policlinico di Catania- P.O. Rodolico, già Centro di riferimento per le Malattie Rare Sistema nervoso in età pediatrica tra cui l'atrofia muscolare spinale, per la gestione multidisciplinare del paziente con SMA e per la certificazione, consulenza genetica, eventuale terapia di supporto, controlli e follow up;
  • l'UOC Pediatria dell'ARNAS Ospedali Civico Di Cristina, già Centro di riferimento per la cura delle malattie del metabolismo dell'infanzia del trattamento dei pazienti affetti da altre malattie da accumulo lisosomiale e da atrofia muscolare spinale per la gestione multidisciplinare del paziente con SMA e per la certificazione, consulenza genetica, eventuale terapia di supporto, controlli e follow up.

I Centri costituenti la Rete – puntualizza il provvedimento – dovranno dotarsi di un PDTA interaziendale che regolamenti nel dettaglio le varie fasi del percorso assistenziale.

 

Per una panoramica completa sullo stato dello screening neonatale per la SMA in Italia si rimanda al contenuto dedicato su Osservatorio Screening Neonatale.

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