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Queste sindromi sconosciute non possono ottenere l'esenzione: i costi per i farmaci e le visite specialistiche sono quindi totalmente a carico delle famiglie

Roma – Su circa 10.000 patologie rare conosciute e diagnosticate, oltre 3.000 riguardano la pelle, l'organo più esteso del corpo umano. In Italia un'associazione ha deciso di riunire tutti i pazienti affetti da malattie dermatologiche e malattie vascolari, nonché le tante persone con condizioni tuttora sconosciute, le cosiddette sindromi senza nome (SWAN, Syndrome Without a Name).

Il gruppo è composto dal presidente Nicola Antonelli, dal vice presidente Gianluca Iandolo e dall'addetta stampa Sabrina Longi, mentre a capo del comitato medico-scientifico c'è il prof. Ezio Maria Nicodemi. L'Associazione Nazionale Malattie Rare Dermatologiche e Vascolari ODV è nata nel 2020, durante il periodo della pandemia di COVID-19, dall'impulso del prof. Nicodemi, che parlando con Nicola Antonelli gli disse: “Ma avete consapevolezza che le persone con malattie rare sono sole e dimenticate? Perché non unite le forze e vi associate per far valere i vostri legittimi diritti?”.

Così, da allora, l'associazione si è impegnata per far conoscere sempre di più queste patologie ancora poco note e per migliorare la qualità di vita di chi ne soffre. “Molte di queste malattie sono così rare che non hanno neanche un nome, e non sono quindi classificabili. Ne consegue che non possono essere inserite in un piano terapeutico, né ottenere l'esenzione: i costi per i farmaci e le visite specialistiche sono quindi totalmente a carico delle famiglie”, spiegano Gianluca Iandolo e Sabrina Longi, giornalisti, che nel 2022 hanno ideato e scritto un libro dal titolo “Siamo rari, non invisibili”. 

Il testo, presentato all’Istituto Dermopatico dell'Immacolata di Roma (sede del comitato medico-scientifico dell'associazione) e poi in diverse città d'Italia, è in vendita su Amazon. Raccoglie le testimonianze dirette di alcuni componenti dell'associazione e di altre persone con patologie rare che hanno voluto raccontare le proprie esperienze di vita: undici storie che parlano di persone in quanto tali e non in quanto 'pazienti', che definiscono la loro malattia rara non come patologia ma come una caratteristica.

Un excursus sui temi delle malattie orfane e delle disabilità invisibili; argomenti trattati sempre, però, con un'accezione positiva. “Abbiamo voluto dare un taglio puramente divulgativo a questo testo proprio per consentire a chi non conosce questi argomenti di potervisi avvicinare e provare a capire in che modo le persone sperimentano le malattie rare”, ha spiegato Sabrina Longi. “Abbiamo raccolto le loro emozioni, le loro aspirazioni e le loro fragilità, ma anche il loro lavoro e le loro attività quotidiane, perché tutti coloro che si sono raccontati ci hanno detto di essere stanchi di essere etichettati come 'malati' anziché essere semplicemente chiamati per nome. Noi abbiamo voluto raccontarli così, per come sono: rari, non invisibili”.

Una di queste storie è proprio quella di Gianluca Iandolo, affetto da due malattie genetiche rare: la sindrome di Moebius (che causa l’assenza bilaterale dei movimenti facciali, sia volontari che spontanei, e l’assenza dei movimenti orizzontali degli occhi) e la sindrome di Poland (che si manifesta principalmente con l'assenza parziale o totale del muscolo pettorale maggiore su un lato del corpo, e può provocare deformità toraciche e anomalie al braccio, come difetti nelle ossa, nei muscoli o nei tessuti molli).

“A me, da persona con disabilità, non piace parlare di noi come 'pazienti', perché questa parola non focalizza l'attenzione sulla persona, ma solo sulla sua patologia”, sottolinea Iandolo. “Perciò, quando abbiamo ideato il libro, anziché porre le solite domande banali, abbiamo deciso di sottoporre ai volontari un questionario che mettesse al centro i loro bisogni, le loro aspirazioni: in breve loro stessi. Il nostro non vuole essere un lavoro scientifico ma vuole dare una chiave di lettura diversa, che pone al centro esclusivamente la persona”.

Fra le altre iniziative realizzate dall'Associazione nel corso degli anni c'è anche una campagna di sensibilizzazione, ma soprattutto c'è il sostegno ai pazienti. “Specialmente nel periodo che segue la diagnosi, non sanno a chi rivolgersi, e provano confusione e smarrimento. Hanno bisogno di essere sostenuti e di ricevere le informazioni più corrette”, concludono Gianluca Iandolo e Sabrina Longi. “In futuro vorremmo ampliare il nostro raggio d'azione e raggiungere sempre più persone, e per fare questo siamo assolutamente disponibili a fare rete e a collaborare con altre associazioni che condividano i nostri obiettivi”.