Il test garantisce accuratezza del 100%
CINA - Il Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell’Università Cinese di Hong Kong (CUHK) ha introdotto l’uso della tecnologia PCR per lo screening specifico della sindrome dell’X Fragile. L’università cinese è stata la prima a introdurre questa tecnica per aiutare ad identificare le donne portatrici di questa mutazione genetica, che causa la sindrome dell’X Fragile. L’Università Cinese di Hong Kong ha dichiarato di aver verificato questo metodo su 14 casi di mutazione completa, 20 casi di pre-mutazione e 75 controlli normali ed afferma, inoltre, che il metodo consente di individuare la mutazione con un’accuratezza del 100%.
La sindrome dell’X fragile, o sindrome di Martin-Bell, è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. Questa sindrome è la causa più frequente del ritardo mentale ereditario. Si accompagna normalmente a un lieve dimorfismo, disturbi del comportamento e macrorchidismo nei maschi. L'incidenza della patologia è di circa 1 su 1250 soggetti di sesso maschile, 1 su 2500 di sesso femminile. Le donne portatrici sane di sindrome dell’X fragile sono circa 1 su 259.
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