News - Osservatorio Malattie Rare

: Autore: Alessandra Babetto; 06 Febbraio 2024

Tavolo tecnico su mobilità e accessibilità dei trasporti

I Ministri Salvini e Locatelli: “Il tema va affrontato in modo strutturato, per garantire risposte concrete e favorire l’inclusione”

La legislazione europea parla chiaro: i passeggeri con disabilità o a mobilità ridotta devono avere il diritto di viaggiare in aereo, treno, autobus, pullman o nave come chiunque altro. Non a caso l’UE si è dotata di quattro regolamenti specifici per il trasporto di persone con ridotta o impedita capacità motoria: trasporto ferroviario, aereo, marittimo o per vie navigabili interne e con autobus.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2023

L’evento ha affrontato i temi dei disturbi del neurosviluppo tra i giovani, dell’assistenza alle persone con disabilità e della ricerca clinica applicata

Si è da poco concluso all’Istituto Serafico di Assisi il “Secondo Congresso Internazionale sui disturbi del neurosviluppo, disabilità e neuroscienze”, un’occasione per presentare le scoperte più recenti sui processi cerebrali che sono alla base dei disturbi del comportamento. In particolare, si è discusso circa la necessità di intervenire con diagnosi precoci e sempre più mirate, indispensabili per riconoscere tempestivamente i segnali di disagio che possono influenzare il comportamento fin dalla più tenera età. Infatti, tra i più giovani, negli ultimi anni, si è registrato un aumento dei disturbi del neurosviluppo che, come ha spiegato nel corso del suo intervento Stefano Vicari, Professore dell'Università Cattolica di Roma, “è in parte legato anche alla pandemia. Basti pensare – ha aggiunto - che pre-COVID i disturbi mentali interessavano il 13% degli adolescenti, mentre ora riguardano il 25%; i disturbi d'ansia sono passati invece dal 10% al 20%”.

: Autore: Ilaria Vacca; 05 Agosto 2021

Il volume, disponibile gratuitamente, è curato dalla ricercatrice Elena Mancini del CNR

Parlare di etica della ricerca non è mai scontato. Ancor meno è scontato parlare di etica della ricerca nell’ambito delle malattie rare, che rappresentano, di fatto, l’eccezione alla regola. Le malattie rare sono l’ambito della complessità per eccellenza, il regno in cui le regole generali spesso non funzionano, “sono il sintomo inatteso, il quadro clinico ambiguo, la risposta terapeutica divergente, la diagnosi impossibile. Sono il residuale statistico, che sfugge alla quantificazione e diviene infine trascurabile e trascurato”, si legge nella quarta di copertina. Per questo vi presentiamo oggi un libro ancora meno scontato, che attraverso diversi saggi ricostruisce magistralmente la complessità dell’ambito, attraverso l’analisi etica, l’interpretazione della norma giuridica e la riflessione filosofica. Si tratta di “Questa volta è una zebra. Etica della ricerca sulle malattie rare”, edito dal CNR e disponibile gratuitamente.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Agosto 2020

Ne fanno parte 16 clinici e 3 rappresentanti delle associazioni pazienti, che resteranno in carica per tre anni

Cagliari – La Regione Sardegna ha un nuovo Comitato Tecnico-Scientifico per le Malattie Rare: a nominarlo, con il decreto n. 7 dell'8 giugno scorso, è stato l'assessore alla Sanità Mario Nieddu. I clinici sono aumentati da 12 a 16, mentre i tre rappresentanti delle associazioni malattie rare sono stati riconfermati. Il Comitato, che va a sostituire quello costituito dal decreto n. 10 del 2 maggio 2017, resterà in carica per tre anni.

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2019

Il documento rileva le soluzioni operative e i modelli organizzativi attuati in Italia

Modelli organizzativi differenti per singole regioni, spesso da Asl ad Asl della stessa Regione, sia in ambito pediatrico, che per l’adulto e l’anziano, per quanto riguarda i sistemi di attuazione del Piano Nazionale per la Prevenzione Vaccinale 2017-2019 (PNPV 2017-2019). Ma anche aspetti positivi sono evidenti, come la grande capacità di adesione della quasi totalità delle regioni al calendario vaccinale e la centralizzazione delle procedure di acquisto, a livello regionale.

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Invalidità, esenzioni e diritti Conteggio articoli: 174

Quali sono i diritti delle persone con malattie rare? In questa sezione raccogliamo notizie ed approfondimenti dedicati ai diritti dei malati rari in Italia.
Le persone con malattie rare nel nostro Paese faticano spesso a ottenere i proprio diritti in ambito socio-assistenziale, in quanto il complesso sistema burocratico italiano fatica a riconoscere la specificità dei bisogni dei malati rari.

Terapie domiciliari Conteggio articoli: 45

Cellule Staminali Cordonali Conteggio articoli: 30

Screening neonatale Conteggio articoli: 298

Sperimentazioni Conteggio articoli: 199

varie Conteggio articoli: 8

Attualità Conteggio articoli: 3488

Storie Conteggio articoli: 387

Farmaci orfani Conteggio articoli: 311

Il farmaco orfano è un farmaco destinato al trattamento di una malattia rara.
Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato negli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere meglio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.

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Politiche socio-sanitarie Conteggio articoli: 872

Ricerca scientifica Conteggio articoli: 1106

Respiriamo Insieme per la Fibrosi Polmonare Idiopatica Conteggio articoli: 29

L’unione fa la forza, soprattutto quando si deve combattere una malattia rara e aggressiva come la Fibrosi Polmonare Idiopatica. Contro la IPF, questo il nome in codice del nemico, che aggredisce togliendo il fiato, la risposta può essere solo una: #respiriamoinsieme!