L’associazione è sostenuta da un Comitato tecnico scientifico focalizzato sul nistagmo idiopatico
Federico, detto Chicco, ha 9 anni, vive a Milano con i suoi genitori ed è un bambino dalla risata contagiosa. È brillante, intelligente e, soprattutto, non si è mai lamentato, neppure quando, ancora molto piccolo, ha cominciato con la psicomotricità e con tutti quei giochi e giochini pensati per migliorare la sua visione del mondo. Federico è un bambino con nistagmo, una condizione clinica ancora sconosciuta ai più e caratterizzata da oscillazioni ritmiche e regolari degli occhi, che comporta ipovisione. Per essere precisi, Chicco ha un nistagmo idiopatico che non risulta associato a patologie neurologiche o a patologie della retina e del nervo ottico, come per esempio l’ipoplasia e l’albinismo. La causa del suo nistagmo è una mutazione genetica, la stessa riscontrata anche in sua madre Elena, che però è portatrice sana e non presenta difetti visivi.
Oggi Elena Romagnoli, mamma di Chicco, è presidente dell’associazione di promozione sociale Nistagmo e Ipovisione, più nota come Nistagmo Italia. Fondata nel 2021, l’associazione oggi fa parte anche di Alleanza Malattie Rare, il tavolo tecnico composto da oltre 400 organizzazioni di pazienti e familiari impegnate sulle tematiche delle malattie rare. “L’associazione, le cui attività è possibile seguire anche su Facebook e Instagram, è nata su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti da nistagmo provenienti da tutta Italia”, spiega ad OMaR la presidente. “Il mio intento personale è aiutare tutte quelle mamme che, come è capitato anche a me, si trovano improvvisamente a fare i conti con l’ingresso di una malattia rara in famiglia. I primi tempi sono stati molto duri”, prosegue. “Quando Federico aveva più o meno due mesi mi sono accorta che non riusciva a fissare lo sguardo. Il pediatra diceva che quel movimento oculare incessante con tutta probabilità sarebbe scomparso con la crescita. Invece, il tempo passava ma Federico continuava a non riuscire a fissarmi”. Di quel periodo Elena ricorda soprattutto lo stato d’ansia legato a un sospetto, che però non aveva un nome. “Poi su Internet ho trovato i contatti del professor Paolo Nucci, docente ordinario di Oftalmologia all’Università di Milano, che ha finalmente inquadrato il problema”.
È da questa esperienza personale che nasce l’idea di fondare un’associazione di familiari e pazienti. “A partire dallo stesso pediatra, per tanti il nistagmo era una patologia sconosciuta”, prosegue Elena. “Per questo ho deciso di impegnarmi affinché nessuna mamma debba rivivere la mia stessa situazione. Anche io, nella disperazione più totale, ero stata aiutata da altri genitori che facevano parte di un gruppo Facebook, a cui avevo aderito. Non eravamo tanti, ma ci sostenevamo a vicenda, fino a quando non abbiamo pensato di costituire un’associazione per far conoscere il nistagmo, spiegare cosa significa essere ipovedenti e sensibilizzare sui bisogni dei nostri bambini. Un giorno, in piena pandemia, ho scritto una mail ai più conosciuti medici italiani esperti di nistagmo, chiedendo il loro aiuto. Poco tempo dopo il professor Nucci mi ha chiamato, proponendo la creazione di un Comitato tecnico scientifico del quale oggi lui è presidente. È così che qualche tempo dopo è nata l’associazione”.
In particolare, il Comitato tecnico scientifico si focalizza sul nistagmo idiopatico infantile, cioè il nistagmo presente alla nascita e senza causa apparente. Supportata dai migliori medici sul campo nel territorio italiano, in particolare dal prof. Sandro Banfi, ordinario di Genetica Medica presso l’Università degli Studi della Campania L. Vanvitelli, l’associazione promuove un progetto genetico denominato “Insieme” (Infantile Nystagmus Syndrome: clinical features and exome sequencing), i cui risultati saranno diffusi nel corso del 2024. “Si tratta di uno studio osservazionale, prospettico, nazionale, multicentrico realizzato insieme all’Università di Genova e a diversi centri universitari e ospedalieri specializzati nell’oculistica pediatrica e nelle indagini genetiche”, precisa Irene Schiavetti, responsabile della ricerca scientifica di Nistagmo Italia. “Ad oggi è stata scoperta un’unica mutazione genetica, che riguarda solo un numero limitato di persone e non certo il consistente numero di bambini e adulti affetti dalla patologia definita idiopatica. L’obiettivo di questo progetto è quello di migliorare la diagnosi di sindrome del nistagmo infantile, combinando l’accurata fenotipizzazione clinica con il potenziale diagnostico degli approcci basati sul sequenziamento dell’esoma nell’identificazione dell’eziologia genetica sottostante, ma anche quello di stimare la prevalenza del nistagmo idiopatico nella popolazione italiana, confrontandola con altre coorti già pubblicate”.
“Il primo problema delle famiglie è quello di inquadrare esattamente la patologia”, chiarisce la presidente. “C’è il nistagmo idiopatico infantile, come quello di mio figlio Federico, che si presenta nei primi mesi di vita, ma ci sono altri tipi di nistagmo derivanti da una vasta gamma di patologie visive o neurologiche, che devono essere indagate. I nostri bambini vanno seguiti a più livelli: oculistico e ortottico, genetico e neuropsichiatrico-riabilitativo”. Ogni volta che un bambino, oltre al nistagmo, presenta altri sintomi, come un ritardo o una regressione dello sviluppo neuropsicomotorio, oppure un’instabilità posturale, è necessario sottoporlo a una serie di indagini cliniche che vanno valutate da un’équipe di medici di differenti discipline, come avviene all’interno dei Centri ipovisione appoggiati ai maggiori ospedali italiani.
Tra gli obiettivi principali di Nistagmo Italia c’è supportare le famiglie, accompagnandole nella crescita dei loro bambini. L’iniziativa più recente è stata un percorso psicologico su genitorialità e disabilità declinato in sei incontri, che si sono tenuti tra ottobre e dicembre dello scorso anno. Ma sono tanti i progetti di informazione e sensibilizzazione realizzati tra il 2022 e il 2023. Tra questi la partecipazione alla Maratona di Roma 2023 in cui i bambini hanno corso per cinque chilometri per poi ritrovarsi al Circo Massimo con laboratori multisensoriali pensati anche per gli adulti allo scopo di far comprendere ai partecipanti cosa vuol dire essere ipovedenti e calarsi in un modo differente di vedere il mondo. Lo stesso è stato fatto alla Civil Week di maggio 2023 a Milano. E ancora, ci sono i progetti educativi partiti nelle scuole primarie di primo e secondo grado del territorio di Monza Brianza e di Varese con l’obiettivo di raggiungere gli istituti scolastici su tutto il territorio nazionale. “L’obiettivo dell’associazione è quello di dare un contributo a livello culturale e sociale perché di nistagmo e di ipovisione si parla davvero troppo poco”, conclude Elena Romagnoli. “Forse è un’ambizione troppo grande, ma mi piace pensare che stiamo lavorando per questo”.
Per approfondire leggi anche l’intervista all’esperto: Nistagmo infantile, Nucci: “Può essere solo un sintomo oppure una patologia vera e propria”.
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