Alleanza Malattie Rare

Dal 2012 opera in Italia l’Associazione Cataratta Congenita, che supporta le famiglie, la ricerca scientifica e i progetti di inclusione e awareness

Per le persone affette da cataratta congenita in Italia il riconoscimento della disabilità non è garantito, pur trattandosi di una patologia estremamente invalidante. C’è la giovane donna che in Lombardia si è vista riconoscere solo la legge 104 senza situazione di gravità pur essendo affetta da cataratta congenita bilaterale, con un occhio che percepisce solo le ombre e l’altro che ha un visus di 1/10, complicato da microftalmo, nistagmo e glaucoma. E la bambina con cataratta congenita monolaterale e residuo visivo di 1/10 che in Toscana si è vista riconoscere l’indennità di frequenza, cioè la prestazione economica erogata dall’INPS per l’inserimento scolastico e sociale del minore, solo dopo un ricorso da parte della sua famiglia. Mentre a un suo coetaneo anche lui toscano e anche lui colpito da cataratta monolaterale, ma con un visus di 3/10, è stata riconosciuta fin da subito sia la situazione di gravità che l’indennità di frequenza. E ancor più singolare appare il caso di due fratelli piemontesi, entrambi con cataratta congenita bilaterale e residuo visivo simile, a cui la medesima Commissione ha riconosciuto la situazione gravità e l’indennità di frequenza soltanto al più piccolo dei due.

Malgrado ciò, la famiglia è costretta a comprare di tasca propria per tutti e due i figli i colliri antipertensivi utili a evitare un aggravamento, perché questi farmaci non hanno indicazione per il paziente pediatrico e né – per fortuna – i due ragazzi hanno la diagnosi di glaucoma, che proprio queste terapie dovrebbero scongiurare. Sono tanti i casi che l’Associazione Cataratta Congenita registra ogni giorno tra i suoi iscritti, spesso alle prese con una macchina burocratica le cui decisioni imperscrutabili possono avere effetti pesanti sulla vita di pazienti e famiglie. “L’associazione non è nata per risolvere le questioni burocratiche, ma per offrire alle famiglie un luogo di scambio e di confronto”, spiega Marco Vigna, membro del Consiglio direttivo. “Volevamo innanzitutto fornire una risposta al senso di smarrimento che i genitori di bambini di pochi mesi possono provare al momento della diagnosi, ma spesso ci troviamo a dover supportare le famiglie anche sotto il profilo della difesa dei diritti e dei rapporti con l’INPS”.

LA CATARATTA CONGENITA

La cataratta congenita è una patologia oculare, che può insorgere alla nascita o svilupparsi nei primi mesi di vita. Rendendo opaco il cristallino, riduce in parte o del tutto la visione e può manifestarsi in un unico occhio oppure in entrambi. L’intervento precoce è essenziale per il migliore recupero della funzionalità visiva, quindi il modo più efficace per contrastare la patologia è la diagnosi precoce, che permette di intervenire tempestivamente. Al momento l’unica cura esistente è la chirurgia, che consiste nell’asportazione del cristallino opacizzato e nell’impianto di un cristallino artificiale. “Presentando un'incidenza di circa 3-5 persone ogni 10mila, non è mai stata riconosciuta come malattia rara”, precisa Vigna. “Un eventuale riconoscimento garantirebbe l’esenzione per patologia, con relative spese per le cure e la riabilitazione a carico del Servizio Sanitario Nazionale. Noi stiamo iniziando il percorso per la richiesta di riconoscimento, ma mancano i dati necessari, perché purtroppo in Italia i Centri specializzati non solo sono pochissimi ma hanno anche hanno uno scarso collegamento tra loro”.

Il primo effetto collaterale della carenza di Centri specializzati è la migrazione sanitaria, che costringe le famiglie, specie quelle del Sud, ad affrontare viaggi lunghi e frequenti. “Nei primi mesi di vita, oltre agli interventi, in genere i bambini vengono sottoposti a una visita ogni due o tre mesi”, prosegue il consigliere. “A Roma, Milano e in futuro anche a Genova l'associazione mette a disposizione dei centri convenzionati, dove è possibile pernottare gratuitamente fino a 3 volte l’anno”.

L’ASSOCIAZIONE CATARATTA CONGENITA

Fondata a Grosseto nel 2012, l’Associazione Cataratta Congenita conta oggi 350 soci, sparsi per tutta la Penisola. Dalla partecipazione alla Milano Marathon alle vacanze estive, tante sono le occasioni di incontro per le famiglie. Momenti di svago, sicuramente, ma anche opportunità di scambio informale di informazioni e opinioni. Poi ci sono i convegni organizzati a cadenza biennale e ormai arrivati alla quinta edizione: chirurgia, riabilitazione, supporto psicologico per genitori e bambini, riconoscimento dell’handicap previsto dalla legge 104 e lenti a contatto sono alcuni dei principali temi affrontati in questi anni.

Nel corso del tempo, inoltre, sono stati finanziati 3 progetti. “Il primo, chiamato Red Reflex, è stato portato avanti in collaborazione con vEyes Onlus di Catania”, chiarisce Vigna. “Si tratta dello sviluppo di un’app che permette la diagnosi precoce della patologia in modo non invasivo attraverso un dispositivo mobile sperimentato anche all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù e oggi in uso presso i reparti di Neonatologia del Policlinico di Catania, dell’Ospedale S. Marco di Catania e dell’Ospedale Umberto I di Siracusa”.

Un secondo progetto consiste, invece, nel finanziamento di un’indagine genetica realizzata dall’Università di Pavia e dal Grande Ospedale Metropolitano Niguarda di Milano su famiglie all’interno delle quali sono presenti membri affetti da cataratta congenita. “Non è prassi sottoporre le famiglie allo screening genetico”, commenta il consigliere. “Ma all’interno dell’Associazione la cataratta congenita bilaterale ereditaria è presente in numerosi nuclei familiari”. E, infatti, in 36 delle 59 famiglie studiate (61%) l’analisi dell’esoma ha consentito di identificare una variante genetica “diagnosticata” o fortemente “candidata”. “Una scoperta importante perché un domani chi desidera diventare genitore potrà scegliere di selezionare gli embrioni sani, cancellando per sempre la patologia dall’albero genealogico. Al momento, poi, è in corso un’analisi più approfondita dell'intero genoma per identificare la mutazione”.

Ultimo in ordine di tempo un progetto dedicato alle scuole e svolto insieme al reparto di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Mondino IRCCS di Pavia per creare delle Linee guida rivolte a medici e docenti. Perché per l’Associazione Cataratta Congenita attività sociale e ricerca vanno di pari passo, e una migliore qualità della vita passa anche per gli impegni di tutti i giorni.

L’Associazione Cataratta Congenita fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, tavolo tecnico che oggi riunisce circa 430 Associazioni di Pazienti di I e II Livello, ma anche tecnici e rappresentanti istituzionali sensibili alle tematiche delle malattie rare.

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