Appuntamenti

 Webinar online a partecipazione gratuita, dalle 16.00 alle 18.30 sul canale Facebook di Osservatorio Malattie Rare

 La fenilchetonuria o PKU  è una malattia rara genetica che interessa circa 500.000 persone in tutto il mondo. Caratterizzata dall’impossibilità di metabolizzare la fenilalanina (sostanza presente nella maggior parte dei cibi proteici), oggi viene diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale e trattata principalmente con un rigoroso regime dietetico e una corretta supplementazione con alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina. Con un corretto trattamento è possibile vivere una vita perfettamente normale, in caso contrario determina la comparsa di gravi segni e sintomi, soprattutto di ambito neurologico. Esistono diverse forme di questa malattia del metabolismo proteico, a partire da forme lievi, non meritevoli di trattamento (iperfenilalaninemia lieve), a forme severe, che necessitano di interventi dietetici altamente restrittivi. 

La malattia è genetica e in quanto tale può essere trasmessa da genitori portatori ai figli, che a loro volta verranno sottoposti a screening neonatale per l’avvio delle cure del caso. Ciononostante esiste anche il ben più grave rischio per una donna affetta, che voglia intraprendere una gravidanza, di rappresentare essa stessa un rischio per il suo bambino:  in questo caso la futura mamma dovrà fare attenzione a tenere ancor più controllati i propri valori di fenilalanina a salvaguardia del nascituro, pena la possibile comparsa di tutti i segni e sintomi associati alla cosiddetta “sindrome da fenilchetonuria materna”, evento grave e invalidante che determina la nascita di un bambino affetto da possibili gravi patologie che potevano certamente essere evitate in caso di aderenza dietetica ottimale.  

Questo rischio è infatti presente indipendentemente dal rischio del nascituro di essere esso stesso affetto: un bambino anche sano può sviluppare sindrome da fenilchetonuria materna per il solo fatto di essere stato esposto, in utero, a valori non controllati di fenilalanina. Per questo prevenzione e educazione sono fondamentali e fondamentale è per le pazienti con PKU programmare la gravidanza, che dovrà essere monitorata da una equipe esperta. Anche dopo la nascita, mamma e bambino dovranno essere seguiti da un centro di riferimento per avviare correttamente, se necessario, la dieta neonatale specifica.

Saranno questi i delicati temi affrontati nel webinar che Omar - Osservatorio Malattie Rare ha organizzato e che vedrà la partecipazione di alcuni dei maggiori esperti italiani sul tema, con il patrocinio della SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche e Screening Neonatale, grazie al contributo non condizionante di APR-Applied Pharma Research.

L’incontro, che si svolgerà sulla piattaforma Zoom dalle ore 16.00 e sarà trasmesso in live streaming sulla pagina Facebook di Omar, dedicherà ampio spazio alle domande del pubblico e prevede inoltre la partecipazione delle principali associazioni di pazienti PKU italiane.

CLICCA QUI PER SEGUIRE LA DIRETTA SU ZOOM.

CLICCA QUI PER SEGUIRE LA DIRETTA SU FACEBOOK.

PROGRAMMA 

Modera: Ilaria Vacca, Caporedattrice Omar - Osservatorio Malattie Rare

Intervengono:

Albina Tummolo, Referente per le Malattie Metaboliche Ereditarie, U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari  

Valentina Rovelli, Referente Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche, Struttura Complessa di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano

Juri Zuvadelli, Dietista metabolico, Equipe Medica dedicata alla cura e assistenza dei pazienti affetti da Malattie Metaboliche, Struttura Complessa di Pediatria, ASST Santi Paolo e Carlo di Milano

Donatella De Giovanni, Pediatra Metabolista, U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Medica, Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari 

Con la testimonianza di Elisa, mamma e paziente

Con il contributo delle Associazioni Italiane che rappresentano le persone con PKU:

AISMME APS – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA OdV - Associazione Malattie Metaboliche e Genetiche Puglia
A.M.Me.C. - Associazione Malattie Metaboliche Congenite Onlus
A.P.M.M.C. - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite
Cometa A.S.M.M.E. - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditari ODV
IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare ODV
APS L'APE Associazione PKU - Campania