Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica

Appuntamento online a partire dalle ore 9.00

Il Piano Nazionale della Genomica (PNG) afferma che sono tre i gruppi di patologie che possono beneficiare della genomica: le malattie rare, l’oncologia – inclusi i  tumori rari – e le malattie complesse. Il legame tra scienze omiche e malattie rare è particolarmente evidente, visto che almeno l’80% di queste ha un’origine genetica.

È un legame che parte dalla diagnosi che sia prenatale, neonatale o che sopraggiunga più tardi, dopo anni di ricerche – e che si snoda lungo tutto il percorso di cura fino ad arrivare allo sviluppo di terapie. Ma il binomio malattie rare - scienze omiche tocca anche la prevenzione, sia in termini di counseling genetico preconcezionale che di ricerca del portatore.

Su questi aspetti, sulle relative implicazioni etiche, e sul ruolo sempre più centrale che la figura del genetista riveste in tutto il percorso di prevenzione, diagnosi e cura delle patologie rare, si soffermeranno i relatori del convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche” organizzato dalle ore 9.00 di Mercoledì 10 Luglio p.v. da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana nell’ambito del protocollo di intesa tra le due realtà.

L’evento è organizzato con il contributo non condizionante di Illumina, Omzey e Revvity.

Segui il convegno su Zoom.

PROGRAMMA

Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore OMaR - Osservatorio Malattie Rare

09.00 - INTRODUZIONE AI LAVORI E SALUTI ISTITUZIONALI
Paolo Gasparini
, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana

09.30 - IL RUOLO DEL GENETISTA: DAL COUNSELING ALL’ANALISI DELL’INTERO GENOMA
Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Sabrina Rita Giglio, Professore Ordinario di Genetica Medica, Università degli Studi di Cagliari e Direttore di Genetica Medica, Polo Ospedaliero Binaghi ASL Cagliari
Antonio Novelli, Direttore Laboratorio di Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Matteo Marzotto, Presidente Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica Ets

11.30 - LO SCREENING NEONATALE OGGI. DAL METABOLICO ALLA METODICA GENETICA  
Andrea Pession, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale
Cristina Cereda
, Direttore SC Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare, Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano e Professore Associato di Genetica Medica, Università degli Studi di Milano
Stefano Benvenuti, Responsabile Relazioni Istituzionali Fondazione Telethon
Alessandra Ferlini,
Professore Associato di Genetica Medica, Università di Ferrara e Coordinatrice del Progetto “Screen4Care”
Mattia Gentile, Professore a Contratto di Genetica Medica, Università di Bari e Direttore del Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Di Venere di Bari
Luca Nave, Bioeticista e Segretario Generale F.M.R.I. - Federazione Malattie Rare Infantili

INTERVERRANNO NEL CORSO DEL CONVEGNO

On. Giorgio Mulè*, Vicepresidente Camera dei Deputati
On Maria Elena Boschi, Commissione I “Affari Costituzionali, della Presidenza del Consiglio e Interni", Camera dei Deputati
On. Ilenia Malavasi, Commissione XII “Affari sociali”, Camera dei Deputati
Marco Cappelletti, General Manager Area MED Illumina
Simone Gardini, CEO & Co-Founders Omzey
Riccardo Piona, NGS Sales Specialist Revvity Italia

13.30 - CHIUSURA DEI LAVORI

*In attesa di conferma

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