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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
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Neonato

Il bambino, nato ad agosto, è stato abbandonato a Torino subito dopo il parto: fortunatamente le richieste di adozione ora sono tante

Questa è la storia di Giovannino, un bambino che ad agosto, subito dopo il parto, è stato abbandonato presso l’Ospedale Sant’Anna di Torino perché ‘speciale’: il bimbo, infatti, è nato con una rara malattia genetica, l’ittiosi Arlecchino, definita così perché la pelle, a causa della patologia, si presenta spaccata in grosse placche quadrangolari che ricordano le pezze colorate della famosa maschera della commedia dell’arte.

L’ittiosi Arlecchino è dovuta a mutazioni recessive a carico del gene ABCA12, ed è rarissima, in quanto la prevalenza è stimata in meno di un caso su un milione di persone. I neonati che ne sono affetti nascono avvolti da una membrana di collodio, translucida, brillante e tesa, che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo e che è associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. La mortalità è molto elevata nel periodo neonatale, in quanto i bambini sono suscettibili di gravi disregolazioni della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori e, se sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane, trasformandosi in una grave eritrodermia con desquamazione. I segni facciali sono alterati da grave ectropion (malformazione oculare), edema congiuntivale, eclabium (malformazione labiale) e naso ampio. Questi bimbi spesso presentano contratture o aderenze (sinechie) dei padiglioni auricolari o delle dita dei piedi. Altri segni clinici spesso correlati sono il cheratoderma palmoplantare (una patologia che coinvolge la pelle di mani e piedi), il ritardo della crescita, la bassa statura, le anomalie ungueali e l'alopecia.

Il quadro clinico dell’ittiosi Arlecchino è ciò che probabilmente deve aver spaventato i genitori di Giovannino, il quale è attualmente accudito amorevolmente dalle infermiere del Sant’Anna, e la sua storia è stata raccontata dai giornalisti Lidia Catalano e Alessandro Mondo sul quotidiano La Stampa.

Giovannino, “la sera va a dormire nel reparto di terapia intensiva neonatale del Sant’Anna”, come racconta un’infermiera. “Tutti noi però sogniamo che abbia presto una vera cameretta tutta per sé”. Il bambino, infatti, non potrà vivere per sempre in ospedale: gli assistenti sociali del Comune di Torino sono stati allertati, ma nessuna casa-famiglia al momento riesce a farsi carico del piccolo, garantendogli l’assistenza continua di cui avrebbe bisogno. Senza contare la pesantezza dell’impatto psicologico che potrebbe avere nelle famiglie, in quanto la desquamazione della pelle può essere davvero terribile.

A farlo presente è il professor Dario Roccatello, direttore del Centro di ricerche sulle malattie rare presso l’ospedale San Giovanni Bosco di Torino, che ricorda anche la problematicità della breve aspettativa di vita, perché questa forma di ittiosi è così devastante e rara, che difficilmente si arriva all’età adolescenziale: “Nella maggior parte dei casi c’è poca speranza, spesso subentrano complicazioni infettive nei primi giorni o nelle prime settimane di vita”.

Giovannino, però, è forte, e in questo rappresenta un’eccezione: grazie anche agli sforzi terapeutici messi in atto in ospedale, è riuscito a superare la fase acuta post-natale della malattia. E a fare il tifo per lui sono i tantissimi che circondano la sua culla di giocattoli, tutine e pannolini. Ora, mancano solo una mamma e un papà che se ne prendano cura.

Nel frattempo, Daniele Farina, direttore della Neonatologia dell'Ospedale Sant'Anna di Torino, comunica che, grazie al rilievo dato alla vicenda dalla stampa, sono arrivate da tutta Italia una decina di telefonate per prendere Giovannino in adozione. "Gireremo le chiamate al Comune, per l'affido del piccolo. Attualmente il suo tutore è l'assessore comunale alle Pari opportunità". Certo, si tratta di una patologia "che richiederà molto impegno: per tutta la vita Giovannino dovrà essere trattato con olio di vaselina tre volte al giorno dalla testa ai piedi. Ma sta migliorando e le sue prospettive ora sono discrete", conclude il medico. E se al momento per la sua patologia non ci sono cure, dalla ricerca potrebbe arrivare una terapia genica mirata.”
Anche La Piccola Casa della Divina Provvidenza di Torino si è dichiarata disponibile alla presa in carico del piccolo.

In Italia, come punto di riferimento per i pazienti, è attiva l'Unione Italiana Ittiosi (Uniti). La patologia rientra a tutti gli effetti tra le patologie rare e il suo codice di esenzione è RNG070.

"La storia di Giovannino, il bimbo affetto da una malattia rara e abbandonato in un ospedale di Torino, colpisce sicuramente per la gravità del gesto dei genitori, ma anche per la gravità delle cause che hanno spinto una madre e un padre a questa terribile scelta. È soprattutto su queste ultime che le istituzioni hanno il dovere di soffermarsi per elaborare e offrire risposte, non lasciando sole le famiglie che si trovano a vivere situazioni così difficili e investire sempre di più in ricerca. Anche nel caso delle malattie rare: perché la vita di ogni singola persona riguarda tutti noi". A dichiararlo è l'on. Fabiola Bologna, capogruppo del MoVimento 5 Stelle in commissione Affari sociali alla Camera.

"La proposta di legge di cui sono prima firmataria (“Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare” ndr.) punta proprio a questo: fare in modo che il Servizio sanitario nazionale prenda in carico i pazienti con malattie rare in ogni fase della vita e affianchi i familiari nel prendersi cura di loro. Ma soprattutto, punta a fare in modo che la ricerca scientifica per malattie di cui
soffrono in pochissimi sia considerata fondamentale anche per il futuro di molti: è per questo che nel testo è prevista l'istituzione di un Fondo per la ricerca dedicato appunto alle malattie rare", ricorda l'on. Bologna.
"Sapere che già diverse famiglie hanno contattato l'Ospedale Sant'Anna di Torino è una grande gioia - prosegue la deputata - perché vuol dire che la solidarietà, l'aiuto gratuito sono una realtà in questo Paese. Allo stesso tempo, però, lo Stato deve fare la sua parte".

"Spero che presto Giovannino e tanti altri bambini come lui potranno avere le cure e il sostegno a cui hanno diritto: il lavoro che sto portando avanti con la mia proposta di legge, attualmente in esame in commissione Affari sociali, va in questa direzione", conclude Fabiola Bologna.

Anche l'ex ministro della Salute, oggi deputata del Pd Beatrice Lorenzin, si è espressa in merito alla vicenda tramite Twitter: "Una notizia che commuove tutti noi nel profondo del cuore. A volte, quando tutto sembra perduto, un gesto di grande amore e umanità fa tornare la speranza. Il Cottolengo è uno di quei luoghi in Italia che accoglie sempre con amore chi soffre e gli emarginati".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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