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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
1 day ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
3 days ago.

Carcinoma a Cellule di Merkel

Il carcinoma a cellule di Merkel (CCM), definito anche come 'carcinoma neuroendocrino della cute', è una rara forma di tumore della pelle che origina da un particolare sottogruppo di cellule neuroendocrine cutanee, le cosiddette cellule di Merkel. Si tratta di una malattia tumorale primitiva caratterizzata dalla comparsa di lesioni epidermiche eterogenee che si manifestano specialmente nelle zone della testa e del collo. Il carcinoma a cellule di Merkel può dare luogo a metastasi che complicano notevolmente la prognosi dei pazienti. Attualmente, è in avanzato stato di approvazione una terapia innovativa basata su un anticorpo monoclonale diretto contro la proteina PD-L1 e utilizzabile proprio nella fase metastatica della malattia.

Per maggiori informazioni sulla patologia clicca qui.

Scopri di più sugli studi attivi in Italia su Spot My Trial

Spot My Trial

Radioterapia

Uno gruppo di ricerca italiano ha confrontato i dati di 29 studi clinici, rilevando un beneficio maggiore in pazienti giovani con malattia ai primi stadi

Identificare l’optimum terapeutico per un tumore raro come il carcinoma a cellule di Merkel non è semplice, ma oggi, grazie al lavoro di un gruppo di studio lombardo, il ruolo della radioterapia adiuvante potrà essere considerato sotto una nuova prospettiva. Quando un tumore è raro, infatti, risulta difficoltoso condurre studi clinici prospettici su nuove possibilità di diagnosi o di cura, perché i numeri, spesso, non sono rappresentativi e i risultati rischiano di essere fuorvianti; per non parlare, poi, dei tempi d’indagine, che si dilatano a dismisura. Tuttavia, l’opera di raffronto svolta dai ricercatori di Casa di Cura Igea di Milano, in collaborazione con l’IRCCS istituto Nazionale Tumori di Milano e con le Aziende Socio Sanitarie Territoriali di Bergamo Ovest e Cremona, ha permesso di rivedere in maniera critica gli esiti di una selezione di trial clinici nei quali era riportato l’impatto della radioterapia adiuvante nei pazienti affetti da carcinoma a cellule di Merkel.

Medico

All'evento formativo “Primus” si è delineato lo scenario attuale dei bisogni terapeutici dei pazienti e il ruolo degli specialisti nella diagnosi e trattamento di questo raro tumore

Padova – Non solo melanoma. Non tutti sanno che l’eccessiva esposizione al sole, tipica di questa stagione, è associata anche ad un altro tipo di tumore della pelle: il carcinoma a cellule di Merkel (MCC, Merkel Cell Cancer). Si tratta di una forma rara e aggressiva di cancro cutaneo che ogni anno in Europa colpisce circa 2.500 nuovi pazienti. Fondamentale, sia nella diagnosi sia nel trattamento, è un approccio multidisciplinare che preveda il coinvolgimento di medici chirurghi, dermatologi, oncologi, anatomopatologi e chirurghi plastici.

Un team di lavoro italiano ha vagliato i dati di letteratura sull’uso dell’immunoterapia per questo tipo di tumore

Scambiarlo per un nevo, un tumore benigno della pelle, è praticamente impossibile. Il carcinoma a cellule di Merkel (MCC) è un raro e aggressivo carcinoma neuroendocrino che si presenta come un bozzo rossastro e che insorge con maggiore frequenza nella zona del capo e del collo ma con tendenza a dare metastasi. Generalmente colpisce i soggetti anziani di sesso femminile e tra i fattori di rischio annovera l’infezione da polyomavirus e uno stato immunodepresso.

Si tratta del primo trattamento specifico per questo raro tumore della pelle, indicato per la malattia in fase metastatica

Roma – Il carcinoma a cellule di Merkel, un raro e aggressivo tumore della pelle per il quale finora non c’era un trattamento specifico, oggi ha una sua terapia. Ad annunciarlo Merck e Pfizer che, grazie ad una proficua alliance, hanno sviluppato avelumab, anticorpo monoclonale inibitore della proteina PD-L1 completamente umano. Il farmaco è stato ammesso alla rimborsabilità dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il trattamento in monoterapia di pazienti adulti affetti da carcinoma a cellule di Merkel (MCC) metastatico. Avelumab rappresenta il primo e unico farmaco approvato con questa indicazione.

La mancanza di una terapia anti-retrovirale efficace contro il virus complica la già difficile gestione terapeutica di questo tumore.
Fortunatamente, contro la malattia metastatica è disponibile una nuova arma, l'anticorpo monoclonale avelumab

Se negli ambienti della politica internazionale Merkel è un nome ampiamente conosciuto, lo stesso non si può dire nell’universo medico, dove il carcinoma a cellule di Merkel è una rara e aggressiva forma tumorale della quale, purtroppo, si sa ancora troppo poco o si ignorano alcune informazioni. Nonostante sia considerato un tumore raro, secondo recenti studi epidemiologici, l’incidenza del carcinoma a cellule di Merkel risulta in netta crescita e il fatto che, in molti casi, si presenti in forma metastatica o ad alto rischio di progressione, contribuisce a renderne la prognosi decisamente infausta.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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