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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
About 20 hours ago.
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
1 day ago.
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OssMalattieRare Si riducono i tempi per un'eventuale approvazione della terapia genica per il trattamento della #leucodistrofia metacromatica bit.ly/34s402b
9 days ago.
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OssMalattieRare “LavoRARE”, l’associazione di volontariato al servizio dei malati rari. bit.ly/34qjNi3
9 days ago.
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OssMalattieRare Entro il 2031 potrebbero essere lanciate tra le 60 e le 80 nuove terapie cellulari e genetiche, che potranno curare circa 50.000 pazienti l’anno. Da @AltaScuola_ il modello per accogliere queste innovazioni e renderle sostenibili. #Talassemia bit.ly/2QNqeId
10 days ago.

Dottor Nicola Specchio: “Il farmaco sta entrando gradualmente in commercio in tanti Paesi. Quindi, in futuro, la speranza è che i bambini potranno stare a casa propria e ricevere questa terapia”

In Italia, la forma di malattia di Batten più diffusa è la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2), una patologia degenerativa rara del sistema nervoso centrale che è scatenata dalla carenza di un particolare enzima, noto come tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1), necessario al normale funzionamento cerebrale. Oggi, le persone colpite da questa condizione hanno a disposizione una nuova terapia, progettata per fornire all'organismo l'enzima mancante. “All'Ospedale Bambino Gesù la somministriamo da circa tre anni, nell'ambito di una sperimentazione clinica della quale hanno potuto avvalersi tanti bambini, non solo italiani”, spiega il dottor Nicola Specchio, intervistato nell'ambito del progetto di sensibilizzazione dedicato alla #malattiadiBatten.

I bambini colpiti da malattia CLN2 sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche.  Il rapido decorso della patologia fa sì che i piccoli pazienti perdano gradualmente le competenze acquisite, fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza.

Tuttavia, grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, che ha dimostrato ottimi risultati nel bloccare il decorso della malattia, per le persone colpite da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 esiste una significativa speranza: “oggi abbiamo la possibilità di curare i bambini affetti da questa patologia somministrando l'enzima mancante, che, a causa della mutazione genetica, non viene prodotto”, spiega il dottor Specchio. “Fortunatamente - prosegue l'esperto - il farmaco adesso sta entrando gradualmente in commercio in tanti Paesi. Quindi, in futuro, la speranza è che i bambini non si dovranno più spostare, ma potranno stare a casa propria e ricevere questa terapia”.

Nel frattempo, anche per altre forme di ceroidolipofuscinosi neuronale, nota anche come malattia di Batten, la ricerca sta compiendo notevoli passi avanti. “Per la CLN7, c'è un team di biologi che sta lavorando alla terapia genica: significa modificare l'attività del gene che è alterato in questi bambini, e l'ipotesi è quella di tornare ad avere una produzione normale dell'enzima che è carente”, chiarisce il dottor Specchio.

Le ricerche sono ancora in fase preclinica, sull'animale”, prosegue lo specialista. “Gli obiettivi futuri, speriamo a tempo brevissimo, sono quelli di trasferire questa terapia nei bambini. Nel frattempo ci sono Marco e Francesco, i nostri due bimbi con CLN7, che seguiamo ormai da qualche anno al Bambino Gesù, e stiamo lavorando per cercare di avere in tempi rapidissimi la terapia anche per loro. La malattia è molto veloce, quindi il tempo è veramente un nemico: ogni mese che passa, i bambini tendono a perdere delle abilità, quindi dobbiamo realmente correre verso una soluzione, verso un tentativo terapeutico, il prima possibile”.

In Italia è attiva l'associazione A-NCL, punto di riferimento per le famiglie che affrontano la malattia di Batten nel nostro Paese.
Aiutaci a promuovere la conoscenza delle ceroidolipofuscinosi e condividi questo video usando l’hashtag #malattiadiBatten!

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alle CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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