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OssMalattieRare #GiochiamodiAnticipo anche su @SkyTG24 ! Lo #screeningneonatale può cambiare il destino di un neonato affetto da #SMA , una malattia rara, neurodegenerativa, così grave da essere la prima causa genetica di mortalità infantile. @famigliesma tg24.sky.it/spettacolo/2019/11/09/giochiamo-anrticipo-campagna-sociale.html
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: la diagnosi differenziale è utile per distinguerla dalla CIDP. Guarda l’intervista al prof. Fiore Manganelli, @uninait #hATTR #amyloidosis youtu.be/tSLy5gc3EqE
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OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
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OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
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OssMalattieRare La forma parziale della #lipodistrofia può essere scambiata per obesità. “È importante che il medico riconosca questa sindrome complessa che necessita di adeguati trattamenti”. L'intervista al dott. G. Ceccarini, Centro Obesità e Lipodistrofie AO Pisa youtu.be/KJX0ERzVZww
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CRISPR

Tra i firmatari anche Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica e membro del comitato scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate

Milano – Una moratoria di almeno 5 anni che per il momento blocchi qualsiasi sperimentazione clinica dell’editing genetico su gameti ed embrioni umani destinati all’impianto nell’uomo: a proporlo oggi su Nature è un gruppo internazionale di scienziati e bioeticisti che invita la comunità scientifica a una presa di responsabilità di fronte alle controverse applicazioni di una tecnica di modificazione genica dalle grandi potenzialità ma su cui c’è ancora tanto da studiare. L’invito a tutti i Paesi del mondo è di aderire normativamente alla sospensiva e avviare un processo di valutazione che, pur rispettandone l’autonomia rispetto alle scelte finali, garantisca cautela, trasparenza e condivisione internazionale anticipata dell’eventuale decisione di aprire questa strada.

Ciò che oggi i ricercatori riescono a fare applicando protocolli di terapia genica per trovare nuove cure per le malattie genetiche rare corrisponde alla fantascienza di ieri, ma perché questo presente ancora incerto si possa tramutare nella certezza di domani sono necessarie preparazione, costanza, determinazione, abnegazione e una dose straordinaria di intraprendenza. Le stesse qualità che hanno reso vincente l’approccio di un gruppo di studiosi della Washington University di Saint Louis (USA) i quali, dalle pagine della rivista Gene Therapy spiegano l’affinamento dell’uso della tecnica CRISPR-Cas9 per contrastare il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD), una rara malattia genetica caratterizzata da scarsi livelli della proteina AAT (alfa-1-antitripsina).

La comunità scientifica internazionale si interroga su potenziali strategie per il monitoraggio permanente di rischi e aspetti etici correlati alla modifica del genoma

“Da un grande potere derivano grandi responsabilità”. Questa frase, tratta dal film Spiderman, si presta mirabilmente a riassumere l’atteggiamento che l’universo scientifico deve assumere nei confronti dell’editing genomico. Ed è probabilmente questo lo spunto per l’iniziativa di Sheila Jasanoff, della John F. Kennedy School of Government dell’Università di Harvard (Cambridge, Massachussets) e di Benjamin Hurlbut, dell'Arizona State University (Tempe, Arizona), i quali, dalle pagine della celebre rivista Nature, hanno lanciato un appello per la creazione di un “Osservatorio Globale” che concentri le informazioni, monitori la nascita di nuove idee e, in ultima analisi, incoraggi un confronto aperto sull’argomento.

Due nuovi studi pubblicati su Nature Medicine sollevano dubbi sulla sicurezza del sistema di editing genomico CRISPR-Cas9 in ambito terapeutico.
Ma i risultati sono preliminari e gli esperti rassicurano: “Niente allarmismi, CRISPR non causa il cancro, queste ricerche servono proprio per approfondire le conoscenze su questa nuova tecnologia e per procedere con cautela”

Gli enormi progressi scientifici ottenuti sul fronte dell’editing genomico con CRISPR sono ormai sotto gli occhi di tutti. Sono oltre 3mila i lavori scientifici pubblicati nel 2017 su questo argomento, numero che sarà ampiamente superato nel 2018, spaziando dall’applicazione terapeutica per diverse malattie, all’ottimizzazione dei trapianti di organi da animale a uomo, dallo sviluppo di nuovi importanti test diagnostici, all’applicazione delle cosiddette “biotecnologie verdi” per creare piante più produttive e resistenti. E su una tale mole di risultati è più che normale che si possano ottenere dei dati inaspettati che mettano in discussione alcune potenzialità della tecnologia. La comunità scientifica lavora proprio per vagliare e valutare le diverse eventualità.

I trattamenti saranno basati su cellule immunitarie geneticamente modificate tramite tecnologia CRISPR

Intellia Therapeutics, una società operante nel settore dell’editing genomico, e l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, considerata tra le principali istituzioni scientifiche italiane, hanno stipulato un contratto di collaborazione triennale per la ricerca nel campo dell'ingegnerizzazione dei linfociti T quali nuove armi terapeutiche contro il cancro. L'obiettivo della collaborazione è sfruttare la piattaforma di proprietà di Intellia, centrata sulla metodica CRISPR-Cas9, per dare vita a terapie di nuova generazione che prevedano l’uso di cellule T “armate” contro tumori difficili da trattare, sia ematologici che solidi.

CRISPR, evoCas9, DNAUn team di ricercatori del Cibio ha messo a punto una tecnica evoluta di editing genomico, per 'tagliare' in modo mirato il 'DNA malato'

Nonostante da un paio d’anni se ne parli con crescente frequenza, il significato della sigla CRISPR-Cas9 rimane oscuro alla stragrande maggioranza delle persone. Il nomignolo di 'forbici molecolari', spesso utilizzato per definire questa tecnica di editing genomico, è già più di aiuto per inquadrare l’argomento, e la notizia bomba che una versione più sicura di tale tecnologia è stata messa a punto in Italia, all’interno dei laboratori del Cibio, il Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento, sta già facendo il giro dei telegiornali nazionali e non solo. Dalle pagine dell’autorevole rivista Nature Biotechnology rimbalza, infatti, la straordinaria scoperta che ha coinvolto tre unità di ricerca del Cibio, il Laboratory of Molecular Virology, il Laboratory of Computational Oncology e il Laboratory of Transcriptional Networks, guidate rispettivamente dal prof. Antonio Casini, dalla prof.ssa Francesca Demichelis e dal prof. Alberto Inga.

Nonostante la fiducia nei possibili usi terapeutici, molti sono preoccupati dai possibili effetti collaterali. La popolazione ne teme anche i costi, mentre i professionisti della salute guardano con maggiore preoccupazione ai risvolti etici

In ambito medico, il concetto di terapia genica nasce come strategia volta al trattamento di quelle malattie che hanno un'origine genetica, ossia che sono dovute a mutazioni (alterazioni del DNA) in determinati geni. In sintesi, questo tipo di terapia consiste nell’introdurre all’interno dell’organismo, attraverso il ricorso a vettori virali, un certo numero di copie sane dello specifico gene mutato che è alla base di una data patologia. La terapia genica ha potenzialità che si estendono a svariati ambiti clinici, ed ha già ottenuto successi in alcune gravi malattie, come nel caso del farmaco Strimvelis®, approvato lo scorso anno per il trattamento dell'ADA-SCID. La ricerca, però, è in continua evoluzione, e in questi ultimi tempi si sta volgendo lo sguardo anche verso l'editing genomico, soprattutto grazie alla scoperta di una tecnica promettente e versatile come CRISPR-Cas9. In questo caso, l'idea è fondamentalmente quella di riuscire a correggere le alterazioni del DNA che causano una malattia direttamente nell'organismo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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