L’artista ha organizzato una serata di beneficenza per Santa Lucia per raccogliere fondi

La solidarietà e la generosità per i bambini colpiti da retinoblastoma, grave tumore dell’occhio, diventa sempre più grande. Anche il noto attore Peppe Quintale sta sostenendo l’attività del centro retinoblastoma del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, diretto dalla dottoressa Doris Hadjistilianou, un punto di riferimento e di eccellenza nazionale a cui giungono bambini da tutto il Paese. “Grazie ai fondi raccolti da Peppe Quintale e da molti suoi amici con due iniziative – spiega Hadjistilianou – sarà possibile acquistare il nuovo laser dedicato ai bambini in cura presso l’Oftalmologia. Un grande gesto di amore e generosità che apprezziamo con tutto il cuore”.

Studio inglese spiega il meccanismo della malattia e apre la strada a nuovi obiettivi terapeutici

Non basta la mutazione di un solo gene per far sì che un individuo sviluppi la leucemia mieloide acuta, una forma di tumore del sangue rara, che può attecchire anche nel giro di pochi giorni e che, nonostante la presenza di alcune terapie, è caratterizzata da bassa sopravvivenza: circa il 70 per cento degli adulti non arriva a 5 anni dalla diagnosi. A far sì, invece, che le cellule normali si trasformino in cellule leucemiche sarebbe un processo complesso, in cui sono coinvolte tre diverse fasi e tre diversi gruppi di geni. A dimostrarlo è uno studio inglese, appena pubblicato su Nature Genetics, condotto presso il Wellcome Trust Sanger Institute su topi geneticamente modificati e con procedimenti di genetica innovativi. Il risultato è che, oltre a confermare il ruolo chiave alla base del processo canceroso della mutazione del gene NPM1, già nota, per lo sviluppo delle leucemia mieloide acuta serve la collaborazione di altri due gruppi di mutazioni che vanno a interagire affinché il cancro si sviluppi e diffonda. Mentre la mutazione NPM1 va a stimolare la crescita delle cellule mieloidi, il secondo gruppo di geni controlla il modo in cui le cellule proliferano e il terzo gruppo orchestra l'attività genetica nelle cellule.

La sperimentazione è stata condotta da Università Bicocca di Milano e San Gerardo di Monza

Due pazienti italiani, di 20 e 26 anni, con poche settimane di vita a causa di una recidiva del linfoma ALK – positivo, conosciuto anche come linfoma anaplasico a grandi cellule  - sono stati trattati, mostrando dei migliorament,i utilizzando in via sperimentale una nuova molecola, sviluppata da Pfizer, che inibisce la proteina ALK alla base del linfoma: il Crizonitib. La notizia, riportata nella newsletter di Assobiotec, il gruppo di Federchimica che riunisce le aziende biotecnologiche, si basa su uno studio pubblicato alla fine di febbraio sul  “New England Journal of Medicine”, la più autorevole rivista di medicina del mondo. Lo studio è firmato da Carlo Gambacorti Passerini, professore associato di Medicina Interna nel dipartimento di Medicina Clinica e prevenzione dell’Università di Milano-Bicocca, dal professor Enrico Pogliani, direttore dell'Unita di Ematologia dell'Ospedale San Gerardo, e dalla professoressa Cristina Messa, docente di Medicina Nucleare nello stesso Ateneo. I due pazienti, un uomo e una donna, sono i primi al mondo ad essere stati trattati con questo tipo di terapia.

In Italia due nuovi trial arruolano pazienti con carcinoma differenziato (CDT) e carcinoma midollare (CMT). I centri che partecipano sono distribuiti su ben 10 città: Siena, Pisa, Milano, Torino, Verona, Perugia, Catania, Napoli, Firenze e Roma

“Per i pazienti affetti da carcinoma tiroideo avanzato che perdendo la capacità di captare il radioidio, come pure in quelli con CMT metastatico e CAT (carcinoma anaplasico della tiroide), non esistono ad oggi cure efficaci standardizzate. La chemioterapia o la radioterapia esterna hanno infatti dimostrato scarsa efficacia e il loro utilizzo negli ultimi anni è stato pressoché abbandonato. Poiché le mutazioni che attivano gli oncogeni sono state identificate oggi è possibile indirizzare questi pazienti verso la Targed Therapy utilizzano nuove molecole terapeutiche che abbiano come bersaglio direttamente specifiche proteine codificate da proto-oncogeni costitutivamente attivati o da geni che intervengono come fattori di crescita cellulare e/o vascolare. Tali farmaci sono in grado di bloccare o rallentare lo stimolo cronico della crescita e diffusione tumorale. I farmaci ad oggi più studiati in ambito sperimentale sono piccole molecole inibitrici delle tirosin-chinasi (TKIs). Molto spesso questi farmaci presentano multipli targets, agendo pertanto su più fronti sia bloccando tappe della carcinogenesi della cellula tumorale sia bloccando la crescita vascolare”. A dirlo è il prof Furio Pacini della sezione di Endocrinologia Azienda Ospedaliera - Universitaria di Siena, uno dei maggiori esperti di questa patologia.

La Struttura Complessa di Chirurgia Toracica del Policlinico di Modena, diretta dal prof.Uliano Morandi, coordina un gruppo di studio nazionale sulle Malattie Rare del Polmone che coinvolge numerosi ospedali italiani: Bari, Foggia, L'Aquila, Messina, Policlinico di Milano, Istituto San Raffaele di Milano, Napoli, Novara, Padova, Parma, Perugia, Università Cattolica di Roma, Siena e l'Ospedale Le Molinette di Torino. Ill coordinamento ha appena attivato anche un sito web - www.tumoriraridelpolmone.it - per offrire un vademecum a professionisti e pazienti che vogliono informazioni sui centri specializzati nella diagnosi e nella cura delle neoplasie rare del polmone.

Mentre a livello internazionale si fanno ricerche per definire nuovi bersagli molecolari contro la leucemia mieloide acuta la ricerca italiana ha appena portato allo sviluppo di un nuovo farmaco per la leucemia mieloide cronica. Si tratta di un farmaco cosiddetto ‘intelligente di nuova generazione’ che va dunque ad agire contro un bersaglio specifico. Si chiama Bosutinib e promette di ridurre la mortalità e di rallentare la progressione della malattia con risultati anche superiori all'imatinib, il primo farmaco intelligente che negli ultimi ha veramente cambiato gli approcci terapeutici alla malattia.

Grazie a questo scoperta si potrebbero trovare nuovi bersagli molecolari anche per altri tipi di cancro

La scoperta fatta da una equipe di ricercatori americani ed europei relativamente ai meccanismi molecolari che causano la leucemiua mieloide cronica (AML) è uno di quei risultati che generano grandi speranze non solo tra le persone affette da questa malattia ma anche per chi è affetto da altri  tipi di tumore che condividono le stesse mutazioni genetiche, quella di due enzimi chiamati IDH1 e IDH2. I risultati dello studio, frutto di una grande collaborazione internazionale, sono stati pubblicati il 3 dicembre scorso su Cancer Cell e sono firmati da ricercatori provenienti da diversi centri, primo tra tutti il Weill Cornell Medical College e il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center (MSKCC) di New York.

 Sportello legale OMaR

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

Speciale Vaccino Covid-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Malattie rare - Guida alle nuove esenzioni

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni