Test genetici fondamentali per diagnosi precoce e gestione terapeutica: al Regina Elena un ambulatorio dedicato
Roma - La poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Lynch sono due malattie rare, ereditarie, che aumentano il rischio di cancro al colon-retto in età giovanile. Per la diagnosi e la strategia terapeutica da seguire entrano in gioco anche strumenti innovativi della medicina di precisione. Sofisticati test genetici su sangue individuano le specifiche mutazioni genetiche causa della malattia. Tali test biomolecolari vengono eseguiti solo in centri di riferimento accreditati, altamente specializzati, e offrono la possibilità di intraprendere un percorso assistenziale personalizzato prima della comparsa del tumore o di metastasi a distanza.
L’ambulatorio dedicato ai tumori ereditari dell’apparato digerente dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena (IRE) è attivo da oltre 40 anni e dal 2005 è Centro di Riferimento Regionale nell’ambito della Rete Nazionale delle Malattie Rare. “Nel nostro ambulatorio sono stati presi in carico 390 pazienti con sindrome di Lynch e 250 pazienti con poliposi adenomatosa familiare - dichiara Vittoria Stigliano, Responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva IRE e Referente Malattie Rare IFO - ma seguiamo anche tutte le altre forme di poliposi, quali la poliposi giovanile, le poliposi multiple, la poliposi serrata, la sindrome di Peutz-Jeghers, i tumori familiari del colon, i tumori familiari o sospetti ereditari dello stomaco e del pancreas. Al momento sono in follow-up circa 700 pazienti tra affetti e portatori.”
La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dalla presenza di un ‘tappeto’ di polipi benigni nel colon-retto, che in genere compaiono tra i 10 e i 25 anni e che, nell’arco di 10 anni, possono trasformarsi in tumore. La malattia è causata da una mutazione a carico del gene APC e, per forme ancora più rare, da mutazione del gene MUTYH. La malattia viene ereditata da uno dei genitori nel caso di mutazione del gene APC, e da entrambi i genitori nel caso di mutazione del gene MUTYH. La colonscopia consente di riconoscere la presenza di decine o centinaia di polipi a carico del colon e del retto, ma la conferma diagnostica si ottiene dopo il test genetico. Se la mutazione del gene viene identificata, come nella maggioranza dei casi, il team medico invita a estendere il test a tutti i familiari di primo grado al fine di identificare i portatori della malattia, che potranno seguire un programma di screening e successivamente di sorveglianza.
La sindrome di Lynch, è determinata da una mutazione a carico dei geni del Mismatch Repair, i riparatori del DNA, che predispone a sviluppare tumori in vari organi, in particolare al colon-retto e all’endometrio, e con frequenza inferiore in corrispondenza di stomaco, ovaio, reni, intestino tenue, pancreas, vie biliari, mammella e prostata. Campanelli d’allarme per sospetta sindrome di Lynch sono una storia familiare positiva per cancro del colon-retto, altri tumori dello spettro della sindrome, cancro del colon-retto o dell’endometrio in età inferiore ai 40 anni, sviluppo di tumori primitivi multipli a carico del colon. I criteri clinici utilizzati per selezionare i soggetti da sottoporre a screening consentono di identificare circa un terzo dei pazienti affetti dalla sindrome. Presso l'Istituto Nazionale Regina Elena si effettua da tempo lo “screening universale” per la sindrome di Lynch: tutti i pazienti operati di tumore al colon-retto o all’endometrio sono sottoposti a un test molecolare sul pezzo operatorio e, in caso di esito positivo, ad ulteriore test genetico su sangue.
“I percorsi di screening per queste rare sindromi - conclude Vittoria Stigliano - offrono un’opportunità di prevenzione da sostenere, ampliare e diffondere al fine di effettuare una diagnostica precoce e intraprendere un percorso assistenziale personalizzato. In tal senso, la Regione Lazio, adeguandosi anche al Piano Nazionale Oncologico, sta valutando la fattibilità di un percorso strutturato nell’ambito dello screening su popolazione generale.”
Seguici sui Social